RAB3GAP1 (англ. RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 981 амінокислот, а молекулярна маса — 110 524.
RAB3GAP1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | RAB3GAP1, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1, MARTS2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602536 MGI: 2445001 HomoloGene: 45617 GeneCards: RAB3GAP1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Warburg micro syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 135.05 – 135.18 Mb | Хр. 1: 127.8 – 127.87 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAADSEPESE | VFEITDFTTA | SEWERFISKV | EEVLNDWKLI | GNSLGKPLEK | ||||
GIFTSGTWEE | KSDEISFADF | KFSVTHHYLV | QESTDKEGKD | ELLEDVVPQS | ||||
MQDLLGMNND | FPPRAHCLVR | WYGLREFVVI | APAAHSDAVL | SESKCNLLLS | ||||
SVSIALGNTG | CQVPLFVQIH | HKWRRMYVGE | CQGPGVRTDF | EMVHLRKVPN | ||||
QYTHLSGLLD | IFKSKIGCPL | TPLPPVSIAI | RFTYVLQDWQ | QYFWPQQPPD | ||||
IDALVGGEVG | GLEFGKLPFG | ACEDPISELH | LATTWPHLTE | GIIVDNDVYS | ||||
DLDPIQAPHW | SVRVRKAENP | QCLLGDFVTE | FFKICRRKES | TDEILGRSAF | ||||
EEEGKETADI | THALSKLTEP | ASVPIHKLSV | SNMVHTAKKK | IRKHRGVEES | ||||
PLNNDVLNTI | LLFLFPDAVS | EKPLDGTTST | DNNNPPSESE | DYNLYNQFKS | ||||
APSDSLTYKL | ALCLCMINFY | HGGLKGVAHL | WQEFVLEMRF | RWENNFLIPG | ||||
LASGPPDLRC | CLLHQKLQML | NCCIERKKAR | DEGKKTSASD | VTNIYPGDAG | ||||
KAGDQLVPDN | LKETDKEKGE | VGKSWDSWSD | SEEEFFECLS | DTEELKGNGQ | ||||
ESGKKGGPKE | MANLRPEGRL | YQHGKLTLLH | NGEPLYIPVT | QEPAPMTEDL | ||||
LEEQSEVLAK | LGTSAEGAHL | RARMQSACLL | SDMESFKAAN | PGCSLEDFVR | ||||
WYSPRDYIEE | EVIDEKGNVV | LKGELSARMK | IPSNMWVEAW | ETAKPIPARR | ||||
QRRLFDDTRE | AEKVLHYLAI | QKPADLARHL | LPCVIHAAVL | KVKEEESLEN | ||||
ISSVKKIIKQ | IISHSSKVLH | FPNPEDKKLE | EIIHQITNVE | ALIARARSLK | ||||
AKFGTEKCEQ | EEEKEDLERF | VSCLLEQPEV | LVTGAGRGHA | GRIIHKLFVN | ||||
AQRAAAMTPP | EEELKRMGSP | EERRQNSVSD | FPPPAGREFI | LRTTVPRPAP | ||||
YSKALPQRMY | SVLTKEDFRL | AGAFSSDTSF | F |
Кодований геном білок за функціями належить до , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Clabecq A., Henry J.-P., Darchen F. (2000). Biochemical characterization of Rab3-GTPase-activating protein reveals a mechanism similar to that of Ras-GAP. J. Biol. Chem. 275: 31786—31791. PMID 10859313 DOI:10.1074/jbc.M003705200
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з RAB3GAP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
RAB3GAP1 angl RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 981 aminokislot a molekulyarna masa 110 524 RAB3GAP1IdentifikatoriSimvoliRAB3GAP1 P130 RAB3GAP RAB3GAP130 WARBM1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 MARTS2Zovnishni ID OMIM 602536 MGI 2445001 HomoloGene 45617 GeneCards RAB3GAP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaWarburg micro syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya guanyl nucleotide exchange factor activity GO 0005097 GO 0005099 GO 0005100 GTPase activator activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma kompleks Goldzhi lipid droplet endoplasmic reticulum tubular network ekzosoma endoplasmic reticulum membrane postsynapse gialoplazma GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces positive regulation of autophagosome assembly lipid droplet organization GO 0043087 GO 0032313 GO 0032319 GO 0032314 GO 0043088 regulation of GTPase activity positive regulation of protein lipidation brain development GO 1901313 positive regulation of gene expression positive regulation of endoplasmic reticulum tubular network organization hypothalamus development establishment of protein localization to endoplasmic reticulum membrane camera type eye development face morphogenesis GO 0032320 GO 0032321 GO 0032855 GO 0043089 GO 0032854 positive regulation of GTPase activity positive regulation of glutamate neurotransmitter secretion in response to membrane depolarization excitatory postsynaptic potential regulation of short term neuronal synaptic plasticity regulation of calcium ion dependent exocytosis of neurotransmitterDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez22930 226407Ensembl ENSG00000115839 ENSMUSG00000036104UniProt Q15042 Q80UJ7RefSeq mRNK NM 001172435 NM 012233NM 178690RefSeq bilok NP 001165906 NP 036365NP 848805 NP 001389242Lokus UCSC Hr 2 135 05 135 18 MbHr 1 127 8 127 87 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAADSEPESEVFEITDFTTASEWERFISKVEEVLNDWKLIGNSLGKPLEK GIFTSGTWEEKSDEISFADFKFSVTHHYLVQESTDKEGKDELLEDVVPQS MQDLLGMNNDFPPRAHCLVRWYGLREFVVIAPAAHSDAVLSESKCNLLLS SVSIALGNTGCQVPLFVQIHHKWRRMYVGECQGPGVRTDFEMVHLRKVPN QYTHLSGLLDIFKSKIGCPLTPLPPVSIAIRFTYVLQDWQQYFWPQQPPD IDALVGGEVGGLEFGKLPFGACEDPISELHLATTWPHLTEGIIVDNDVYS DLDPIQAPHWSVRVRKAENPQCLLGDFVTEFFKICRRKESTDEILGRSAF EEEGKETADITHALSKLTEPASVPIHKLSVSNMVHTAKKKIRKHRGVEES PLNNDVLNTILLFLFPDAVSEKPLDGTTSTDNNNPPSESEDYNLYNQFKS APSDSLTYKLALCLCMINFYHGGLKGVAHLWQEFVLEMRFRWENNFLIPG LASGPPDLRCCLLHQKLQMLNCCIERKKARDEGKKTSASDVTNIYPGDAG KAGDQLVPDNLKETDKEKGEVGKSWDSWSDSEEEFFECLSDTEELKGNGQ ESGKKGGPKEMANLRPEGRLYQHGKLTLLHNGEPLYIPVTQEPAPMTEDL LEEQSEVLAKLGTSAEGAHLRARMQSACLLSDMESFKAANPGCSLEDFVR WYSPRDYIEEEVIDEKGNVVLKGELSARMKIPSNMWVEAWETAKPIPARR QRRLFDDTREAEKVLHYLAIQKPADLARHLLPCVIHAAVLKVKEEESLEN ISSVKKIIKQIISHSSKVLHFPNPEDKKLEEIIHQITNVEALIARARSLK AKFGTEKCEQEEEKEDLERFVSCLLEQPEVLVTGAGRGHAGRIIHKLFVN AQRAAAMTPPEEELKRMGSPEERRQNSVSDFPPPAGREFILRTTVPRPAP YSKALPQRMYSVLTKEDFRLAGAFSSDTSFF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Clabecq A Henry J P Darchen F 2000 Biochemical characterization of Rab3 GTPase activating protein reveals a mechanism similar to that of Ras GAP J Biol Chem 275 31786 31791 PMID 10859313 DOI 10 1074 jbc M003705200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z RAB3GAP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 kvitnya 2015 Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi