Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PEX12 англ Peroxisomal biogenesis factor 12 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому пле

PEX12

PEX12

PEX12 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 797.

PEX12
Ідентифікатори
Символи PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12
Зовнішні ІД OMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: PEX12
Пов'язані генетичні захворювання
peroxisome biogenesis disorder type 3B, Zellweger spectrum disorder, Zellweger syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5193
103737
Ensembl
ENSG00000108733
ENSMUSG00000018733
UniProt
O00623
Q8VC48
RefSeq (мРНК)
NM_000286
NM_134025
NM_001364762
NM_001364763
RefSeq (білок)
NP_000277
NP_598786
NP_001351691
NP_001351692
Локус (UCSC) Хр. 17: 35.57 – 35.58 Mb Хр. 11: 83.19 – 83.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAEHGAHFTAASVADDQPSIFEVVAQDSLMTAVRPALQHVVKVLAESNPT
HYGFLWRWFDEIFTLLDLLLQQHYLSRTSASFSENFYGLKRIVMGDTHKS
QRLASAGLPKQQLWKSIMFLVLLPYLKVKLEKLVSSLREEDEYSIHPPSS
RWKRFYRAFLAAYPFVNMAWEGWFLVQQLRYILGKAQHHSPLLRLAGVQL
GRLTVQDIQALEHKPAKASMMQQPARSVSEKINSALKKAVGGVALSLSTG
LSVGVFFLQFLDWWYSSENQETIKSLTALPTPPPPVHLDYNSDSPLLPKM
KTVCPLCRKTRVNDTVLATSGYVFCYRCVFHYVRSHQACPITGYPTEVQH
LIKLYSPEN

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

  • Chang C.-C., Lee W.-H., Moser H., Valle D., Gould S.J. (1997). Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders. Nat. Genet. 15: 385—388. PMID 9090384 DOI:10.1038/ng0497-385
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
  • Chang C.C., Warren D.S., Sacksteder K.A., Gould S.J. (1999). PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import. J. Cell Biol. 147: 761—774. PMID 10562279 DOI:10.1083/jcb.147.4.761
  • Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PEX12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8854 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PEX12 angl Peroxisomal biogenesis factor 12 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 359 aminokislot a molekulyarna masa 40 797 PEX12IdentifikatoriSimvoliPEX12 PAF 3 PBD3A peroxisomal biogenesis factor 12Zovnishni ID OMIM 601758 MGI 2144177 HomoloGene 240 GeneCards PEX12Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaperoxisome biogenesis disorder type 3B Zellweger spectrum disorder Zellweger syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity zinc ion binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding zv yazuvannya z ionom metaluKlitinna komponenta integral component of membrane peroxisomal importomer complex peroksisoma membrana integral component of peroxisomal membrane peroxisomal membraneBiologichnij proces protein targeting to peroxisome peroxisome organization protein import into peroxisome matrix protein monoubiquitination Ubikvitin zalezhnij proteolizDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5193 103737Ensembl ENSG00000108733 ENSMUSG00000018733UniProt O00623 Q8VC48RefSeq mRNK NM 000286NM 134025 NM 001364762 NM 001364763RefSeq bilok NP 000277NP 598786 NP 001351691 NP 001351692Lokus UCSC Hr 17 35 57 35 58 MbHr 11 83 19 83 19 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEHGAHFTAASVADDQPSIFEVVAQDSLMTAVRPALQHVVKVLAESNPT HYGFLWRWFDEIFTLLDLLLQQHYLSRTSASFSENFYGLKRIVMGDTHKS QRLASAGLPKQQLWKSIMFLVLLPYLKVKLEKLVSSLREEDEYSIHPPSS RWKRFYRAFLAAYPFVNMAWEGWFLVQQLRYILGKAQHHSPLLRLAGVQL GRLTVQDIQALEHKPAKASMMQQPARSVSEKINSALKKAVGGVALSLSTG LSVGVFFLQFLDWWYSSENQETIKSLTALPTPPPPVHLDYNSDSPLLPKM KTVCPLCRKTRVNDTVLATSGYVFCYRCVFHYVRSHQACPITGYPTEVQH LIKLYSPEN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u membrani peroksisomah LiteraturaChang C C Lee W H Moser H Valle D Gould S J 1997 Isolation of the human PEX12 gene mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders Nat Genet 15 385 388 PMID 9090384 DOI 10 1038 ng0497 385 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fransen M Wylin T Brees C Mannaerts G P Van Veldhoven P P 2001 Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences Mol Cell Biol 21 4413 4424 PMID 11390669 DOI 10 1128 MCB 21 13 4413 4424 2001 Chang C C Warren D S Sacksteder K A Gould S J 1999 PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import J Cell Biol 147 761 774 PMID 10562279 DOI 10 1083 jcb 147 4 761 Yik W Y Steinberg S J Moser A B Moser H W Hacia J G 2009 Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders Hum Mutat 30 E467 E480 PMID 19105186 DOI 10 1002 humu 20932PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PEX12 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8854 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 grudnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ