Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Метилентетрагідрофолатредуктаза MTHFR англ Methylenetetrahydrofolate reductase внутрішньоклітинний фермент який кодуєтьс

MTHFR

MTHFR

Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR; англ. Methylenetetrahydrofolate reductase) — внутрішньоклітинний фермент, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 597.

MTHFR
Ідентифікатори
Символи MTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
Зовнішні ІД OMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
Пов'язані генетичні захворювання
hyperhomocysteinemia
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4524
17769
Ensembl
ENSG00000177000
ENSMUSG00000029009
UniProt
P42898
Q9WU20
RefSeq (мРНК)
NM_005957
NM_001330358
NM_001161798
NM_010840
RefSeq (білок)
NP_001317287
NP_005948
NP_001155270
NP_034970
Локус (UCSC) Хр. 1: 11.79 – 11.81 Mb Хр. 4: 148.12 – 148.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVNEARGNSSLNPCLEGSASSGSESSKDSSRCSTPGLDPERHERLREKMR
RRLESGDKWFSLEFFPPRTAEGAVNLISRFDRMAAGGPLYIDVTWHPAGD
PGSDKETSSMMIASTAVNYCGLETILHMTCCRQRLEEITGHLHKAKQLGL
KNIMALRGDPIGDQWEEEEGGFNYAVDLVKHIRSEFGDYFDICVAGYPKG
HPEAGSFEADLKHLKEKVSAGADFIITQLFFEADTFFRFVKACTDMGITC
PIVPGIFPIQGYHSLRQLVKLSKLEVPQEIKDVIEPIKDNDAAIRNYGIE
LAVSLCQELLASGLVPGLHFYTLNREMATTEVLKRLGMWTEDPRRPLPWA
LSAHPKRREEDVRPIFWASRPKSYIYRTQEWDEFPNGRWGNSSSPAFGEL
KDYYLFYLKSKSPKEELLKMWGEELTSEESVFEVFVLYLSGEPNRNGHKV
TCLPWNDEPLAAETSLLKEELLRVNRQGILTINSQPNINGKPSSDPIVGW
GPSGGYVFQKAYLEFFTSRETAEALLQVLKKYELRVNYHLVNVKGENITN
APELQPNAVTWGIFPGREIIQPTVVDPVSFMFWKDEAFALWIERWGKLYE
EESPSRTIIQYIHDNYFLVNLVDNDFPLDNCLWQVVEDTLELLNRPTQNA
RETEAP

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schneider J.A., Rees D.C., Liu Y.-T., Clegg J.B. (1998). Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Am. J. Hum. Genet. 62: 1258—1260. PMID 9545406 DOI:10.1086/301836
  • Weisberg I., Tran P., Christiensen B., Sibani S., Rozen R. (1998). A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity. Mol. Genet. Metab. 64: 169—172. PMID 9719624 DOI:10.1006/mgme.1998.2714
  • Casas J.P., Hingorani A.D., Bautista L.E., Sharma P. (2004). Meta-analysis of genetic studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch. Neurol. 61: 1652—1661. PMID 15534175 DOI:10.1001/archneur.61.11.1652
  • Goyette P., Frosst P., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1995). Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype/phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 56: 1052—1059. PMID 7726158
  • Goyette P., Christensen B., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1996). Severe and mild mutations in cis for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, and description of five novel mutations in MTHFR. Am. J. Hum. Genet. 59: 1268—1275. PMID 8940272

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MTHFR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 26 грудня 2015. Процитовано 25 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Metilentetragidrofolatreduktaza MTHFR angl Methylenetetrahydrofolate reductase vnutrishnoklitinnij ferment yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 656 aminokislot a molekulyarna masa 74 597 MTHFRIdentifikatoriSimvoliMTHFR entrez 4524 methylenetetrahydrofolate reductaseZovnishni ID OMIM 607093 MGI 106639 HomoloGene 4349 GeneCards MTHFRPov yazani genetichni zahvoryuvannyahyperhomocysteinemia Ontologiya genaMolekulyarna funkciya flavin adenine dinucleotide binding methylenetetrahydrofolate reductase NAD P H activity modified amino acid binding katalitichna aktivnist NADP binding oxidoreductase activity GO 0032403 protein containing complex bindingKlitinna komponenta gialoplazma sinapsBiologichnij proces response to amino acid response to interleukin 1 response to hypoxia cellular amino acid metabolic process tetrahydrofolate interconversion S adenosylmethionine metabolic process krovoobig tetrahydrofolate metabolic process methionine metabolic process regulation of histone methylation response to vitamin B2 folic acid metabolic process homocysteine metabolic process response to folic acid obmin rechovinDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4524 17769Ensembl ENSG00000177000 ENSMUSG00000029009UniProt P42898 Q9WU20RefSeq mRNK NM 005957 NM 001330358NM 001161798 NM 010840RefSeq bilok NP 001317287 NP 005948NP 001155270 NP 034970Lokus UCSC Hr 1 11 79 11 81 MbHr 4 148 12 148 14 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVNEARGNSSLNPCLEGSASSGSESSKDSSRCSTPGLDPERHERLREKMR RRLESGDKWFSLEFFPPRTAEGAVNLISRFDRMAAGGPLYIDVTWHPAGD PGSDKETSSMMIASTAVNYCGLETILHMTCCRQRLEEITGHLHKAKQLGL KNIMALRGDPIGDQWEEEEGGFNYAVDLVKHIRSEFGDYFDICVAGYPKG HPEAGSFEADLKHLKEKVSAGADFIITQLFFEADTFFRFVKACTDMGITC PIVPGIFPIQGYHSLRQLVKLSKLEVPQEIKDVIEPIKDNDAAIRNYGIE LAVSLCQELLASGLVPGLHFYTLNREMATTEVLKRLGMWTEDPRRPLPWA LSAHPKRREEDVRPIFWASRPKSYIYRTQEWDEFPNGRWGNSSSPAFGEL KDYYLFYLKSKSPKEELLKMWGEELTSEESVFEVFVLYLSGEPNRNGHKV TCLPWNDEPLAAETSLLKEELLRVNRQGILTINSQPNINGKPSSDPIVGW GPSGGYVFQKAYLEFFTSRETAEALLQVLKKYELRVNYHLVNVKGENITN APELQPNAVTWGIFPGREIIQPTVVDPVSFMFWKDEAFALWIERWGKLYE EESPSRTIIQYIHDNYFLVNLVDNDFPLDNCLWQVVEDTLELLNRPTQNA RETEAP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z NADF FAD flavoproteyinom LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Schneider J A Rees D C Liu Y T Clegg J B 1998 Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation Am J Hum Genet 62 1258 1260 PMID 9545406 DOI 10 1086 301836 Weisberg I Tran P Christiensen B Sibani S Rozen R 1998 A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR associated with decreased enzyme activity Mol Genet Metab 64 169 172 PMID 9719624 DOI 10 1006 mgme 1998 2714 Casas J P Hingorani A D Bautista L E Sharma P 2004 Meta analysis of genetic studies in ischemic stroke thirty two genes involving approximately 18 000 cases and 58 000 controls Arch Neurol 61 1652 1661 PMID 15534175 DOI 10 1001 archneur 61 11 1652 Goyette P Frosst P Rosenblatt D S Rozen R 1995 Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency Am J Hum Genet 56 1052 1059 PMID 7726158 Goyette P Christensen B Rosenblatt D S Rozen R 1996 Severe and mild mutations in cis for the methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR gene and description of five novel mutations in MTHFR Am J Hum Genet 59 1268 1275 PMID 8940272PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MTHFR pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 26 grudnya 2015 Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 lipnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ