Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Алстрема (англ. Alström's syndrome — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-рецесивним передаванням, при якому розвивається головним чином дитяче ожиріння, нейросенсорна глухота та дегенерація сітківки (атиповий пігментний ретиніт). Усього станом на 2015 рік було відомо про 501 пацієнта з цим синдромом у 47 країнах, де його діагностували.
| Синдром Алстрема | |
|---|---|
 Трансаксіальне ехокардіографічне зображення серця, що ілюструє типовий ступінь підшкірної і епікардіальної жирової тканини (показаний білим кольором) у пацієнта з синдромом Алстрема | |
| Спеціальність | медична генетика, офтальмологія і неврологія |
| Симптоми | сліпота[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q87.8 |
| OMIM | 203800 |
| DiseasesDB | 465 |
| MedlinePlus | 001665 |
| MeSH | D056769 |
 Alström syndrome у Вікісховищі | |
Етимологія
Названий на честь шведського психіатра Карла-Генрі Алстрема (швед. Carl-Henry Alström, роки життя 1907—1993), який описав вперше в одній сім'ї 3-х хворих з однаковими проявами цього синдрому в 1959 році
Генетичні зрушення і патогенез
Цей генетичний розлад спричинює мутація гена ALMS1, який розташований на хромосомі 2, у положенні 2p13. Мутація генів успадковується як аутосомно-рецесивна ознака, яка не залежить від статі. Це означає, що обидва батьки повинні передати копію гена ALMS1 для того, щоб їхня дитина мала ураження, навіть якщо батьки можуть не мати ознак синдрому. До цих пір не є відомим, як саме дефектний ген спричинює розлад. Відомо, що ген ALMS1 кодує інструкції щодо отримання білка з не до кінця проясненими функціями, але відомо, що він може відігравати роль у формуванні нормального слуху, у регуляції ваги та функціонуванні серця, нирок, печінки, легенів, підшлункової залози та серця. Крім того, цей білок присутній практично у всіх тканинах тіла, що може пояснити, чому так багато систем в організмі страждає при цьому синдромі.
Клінічні ознаки
Сліпота зазвичай виникає у віці 7 років. Через певний час проявляться первинний гіпогонадизм у чоловіків та підлітковий цукровий діабет 2-го типу. Атиповий пігментний ретиніт, гіпогонадизм з нормальними вторинними статевими характеристиками та кіфосколіоз можуть бути пов'язані. Атиповий пігментний ретиніт чинить дегенерацію сітківки і породжує сліпоту. Метаболічні зрушення включають гіперурікемію та підвищену кількість тригліцеридів у сироватці крові та преβ-ліпопротеїдів. Психічний статус не порушується. Окрім цього у певної частки пацієнтів спостерігають дилатаційну кардіоміопатію, ністагм, гіперінсулінемію / резистентність до інсуліну, стеатоз (відкладання жиру в печінці) та збільшення активності амінотрансфераз, що часто виявляють у дитинстві, що свідчить про наявність гепатиту. Надалі це може прогресувати до цирозу печінки та печінкової недостатності. Ендокринна дисфункція може виникати тоді, коли у пацієнта знижується або підвищується активність щитоподібної залози, зниження рівня гормону росту, підвищення рівня андрогенів у жінок та зниження тестостерону у чоловіків. Повільно прогресуюча ниркова недостатність може виникнути у друге — четверте десятиліття життя.
| Зауважте, ! Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря. |
Діагностика
Можна виявити синдром у дитинстві, але частіше його лікарі виявляють набагато пізніше, оскільки схильні вважати окремі його симптоми як окремі нозології. На сьогодні його діагностують клінічно, оскільки генетичне тестування є дорогим і обмежено доступним.
Діагностичні критерії
Вік до 2 років: діагноз вимагає 2-х основних критеріїв або 1 основний + 2 додаткові критерії.
- Основні критерії:
- ALMS1 мутація або позитивний сімейний анамнез.
- Пігментна дегенерація сітківки з ністагмом і світлобоязнью.
- Додаткові критерії:
- Ожиріння.
- Дилатаційна кардіоміопатія із застійною серцевою недостатністю.
- Інші перемінні додаткові критерії: рецидивні легеневі інфекції, нормальні пальці, затримки розвитку стосовно віку.
У віці 3-14 років: 2 основні критерії або 1 основний + 3 додаткові.
- Основні критерії — ті ж, що у попередньому віковому інтервалі.
- Додаткові критерії:
- Ожиріння та / або резистентність до інсуліну та / або діабет 2-го типу.
- Дилатаційна кардіоміопатія із застійною серцевою недостатністю.
- Втрата слуху.
- Печінкова дисфункція.
- Ниркова недостатність.
- Недорозвинення кісток.
Варіабельні підтверджуючі дані: такі, як для віку до 2-х років, а також гіперліпідемія, сколіоз, гіпотиреоз, артеріальна гіпертензія, рецидивна інфекція сечових шляхів, дефіцит гормону росту.
Вік старше 15 років: 2 основні + 2 додаткові критерії або 1 основний + 4 додаткові. До названих для ранніх вікових періодів додаються серед основних критеріїв зміни, які знайдені при проведенні обстеження очей. До додаткових критеріїв додаються чоловічий гіпогонадизм, неправильне менструація та / або гіперандрогенія у жінок, сечостатева дисфункція, алопеція.
Інструментальне дослідження
Для діагностики змін органів застосовують різні дослідження, такі як комп'ютерна томографія (КТ), магнітно-резонансна томографія (МРТ) або рентгенівські дослідження. Проводять офтальмоскопію.
Загальнолабораторні дослідження
Для виявлення біохімічних, гормональних змін в крові застосовують відповідні дослідження.
Лікування
Етіотропного лікування не існує. Усі медичні заходи направлені на полегшення стану, недопущення їхнього поглиблення. Використовують:
- носіння корекційних тонованих окулярів або контактних лінз;
- носіння слухового апарату або імплантація кохлеарного імпланту;
- дієту, яка має зменшити ожиріння та прояви / запобігти розвитку цукрового діабету;
- збільшення фізичної активності, що також дозволяє зменшити ступінь ожиріння, краще контролювати рівень глюкози в крові;
- при нирковій недостатності гемодіаліз або перітонеальний діаліз, трансплантацію нирок;
- при наявності змін хребта (кіфоз, сколіоз) фізіотерапевтичну корекцію або хірургічне ортопедичне втручання.
- для лікування цукрового діабету — протидіабетичні перероальні цукрознижувальні препарати, в першу чергу, метформін, який показаний при ожирінні, меншою мірою метеглініди, тіозолідіндіони, інгібітори дипептіділпептидази IV тощо.
- для корекції гіперліпідемій — статини, препарати нікотинової кислоти, фібрати.
- для лікування застійної кардіоміопатії — бета-блокатори, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ), серцеві глікозиди тощо.
Соціальна адаптація
Хворим дітям створюють індивідуальні повноцінні умови навчання, особливо, якщо у пацієнта є інтелектуальна недостатність. Допомагають дитині навчатися тим навичкам, щоб дадуть здатність виконувати основні щоденні завдання, такі як харчування, одягання та спілкування з іншими людьми.
Примітки
- Disease Ontology — 2016.
- C. H. Alström, B. Hallgren, L. B. Nilsson, H. Asander. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafnes. A specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica, Copenhagen, 1959, 34 (supplement 129): 1-35.
- Недостатність яєчок, що супроводжується зниженням рівня статевих гормонів і характерними клінічними проявами.
- Підвищення рівня сечової кислоти в крові.
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Alström's syndrome [1] [ 4 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Carl-Henry Alström [2] [ 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Manara, R.; Citton, V.; Maffei, P.; Marshall, J. D.; Naggert, J. K.; Milan, G.; Vettor, R.; Baglione, A.; Vitale, A. (2015-01-01). «Degeneration and plasticity of the optic pathway in Alström syndrome». AJNR. American journal of neuroradiology. 36 (1): 160–5. (англ.)
- Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK (2007). «Alström syndrome». Eur. J. Hum. Genet. 15 (12): 1193—202. (англ.)
- Joy T, Cao H, Black G, Malik R, Charlton-Menys V, Hegele RA, Durrington PN (2007). «Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review». Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 49. (англ.)
- Alström Syndrome [3] [ 16 березня 2021 у Wayback Machine.] (англ.)
- «Alström Syndrome — Symptoms, Diagnosis, Treatment of Alström Syndrome». NY Times Health Information. [4] [ 7 жовтня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- «Alström syndrome». Genetics Home Reference. 2015-11-30. [5] [ 21 грудня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
Посилання
(англ.)
- Alström Syndrome International — міжнародний сайт підтримки хворих на синдром Алстрема [ 30 жовтня 2017 у Wayback Machine.]
- сайт британської групи підтримки хворих на синдром Алстрема [ 3 жовтня 2017 у Wayback Machine.]
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Alstrema angl Alstrom s syndrome ridkisnij genetichnij sindrom z autosomno recesivnim peredavannyam pri yakomu rozvivayetsya golovnim chinom dityache ozhirinnya nejrosensorna gluhota ta degeneraciya sitkivki atipovij pigmentnij retinit Usogo stanom na 2015 rik bulo vidomo pro 501 paciyenta z cim sindromom u 47 krayinah de jogo diagnostuvali Sindrom AlstremaTransaksialne ehokardiografichne zobrazhennya sercya sho ilyustruye tipovij stupin pidshkirnoyi i epikardialnoyi zhirovoyi tkanini pokazanij bilim kolorom u paciyenta z sindromom AlstremaTransaksialne ehokardiografichne zobrazhennya sercya sho ilyustruye tipovij stupin pidshkirnoyi i epikardialnoyi zhirovoyi tkanini pokazanij bilim kolorom u paciyenta z sindromom AlstremaSpecialnistmedichna genetika oftalmologiya i nevrologiyaSimptomislipota 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q87 8OMIM203800DiseasesDB465MedlinePlus001665MeSHD056769 Alstrom syndrome u VikishovishiEtimologiyaNazvanij na chest shvedskogo psihiatra Karla Genri Alstrema shved Carl Henry Alstrom roki zhittya 1907 1993 yakij opisav vpershe v odnij sim yi 3 h hvorih z odnakovimi proyavami cogo sindromu v 1959 rociGenetichni zrushennya i patogenezCej genetichnij rozlad sprichinyuye mutaciya gena ALMS1 yakij roztashovanij na hromosomi 2 u polozhenni 2p13 Mutaciya geniv uspadkovuyetsya yak autosomno recesivna oznaka yaka ne zalezhit vid stati Ce oznachaye sho obidva batki povinni peredati kopiyu gena ALMS1 dlya togo shob yihnya ditina mala urazhennya navit yaksho batki mozhut ne mati oznak sindromu Do cih pir ne ye vidomim yak same defektnij gen sprichinyuye rozlad Vidomo sho gen ALMS1 koduye instrukciyi shodo otrimannya bilka z ne do kincya proyasnenimi funkciyami ale vidomo sho vin mozhe vidigravati rol u formuvanni normalnogo sluhu u regulyaciyi vagi ta funkcionuvanni sercya nirok pechinki legeniv pidshlunkovoyi zalozi ta sercya Krim togo cej bilok prisutnij praktichno u vsih tkaninah tila sho mozhe poyasniti chomu tak bagato sistem v organizmi strazhdaye pri comu sindromi Klinichni oznakiSlipota zazvichaj vinikaye u vici 7 rokiv Cherez pevnij chas proyavlyatsya pervinnij gipogonadizm u cholovikiv ta pidlitkovij cukrovij diabet 2 go tipu Atipovij pigmentnij retinit gipogonadizm z normalnimi vtorinnimi statevimi harakteristikami ta kifoskolioz mozhut buti pov yazani Atipovij pigmentnij retinit chinit degeneraciyu sitkivki i porodzhuye slipotu Metabolichni zrushennya vklyuchayut giperurikemiyu ta pidvishenu kilkist trigliceridiv u sirovatci krovi ta preb lipoproteyidiv Psihichnij status ne porushuyetsya Okrim cogo u pevnoyi chastki paciyentiv sposterigayut dilatacijnu kardiomiopatiyu nistagm giperinsulinemiyu rezistentnist do insulinu steatoz vidkladannya zhiru v pechinci ta zbilshennya aktivnosti aminotransferaz sho chasto viyavlyayut u ditinstvi sho svidchit pro nayavnist gepatitu Nadali ce mozhe progresuvati do cirozu pechinki ta pechinkovoyi nedostatnosti Endokrinna disfunkciya mozhe vinikati todi koli u paciyenta znizhuyetsya abo pidvishuyetsya aktivnist shitopodibnoyi zalozi znizhennya rivnya gormonu rostu pidvishennya rivnya androgeniv u zhinok ta znizhennya testosteronu u cholovikiv Povilno progresuyucha nirkova nedostatnist mozhe viniknuti u druge chetverte desyatilittya zhittya Zauvazhte Vikipediya ne daye medichnih porad Yaksho u vas vinikli problemi zi zdorov yam zvernitsya do likarya DiagnostikaMozhna viyaviti sindrom u ditinstvi ale chastishe jogo likari viyavlyayut nabagato piznishe oskilki shilni vvazhati okremi jogo simptomi yak okremi nozologiyi Na sogodni jogo diagnostuyut klinichno oskilki genetichne testuvannya ye dorogim i obmezheno dostupnim Diagnostichni kriteriyi Vik do 2 rokiv diagnoz vimagaye 2 h osnovnih kriteriyiv abo 1 osnovnij 2 dodatkovi kriteriyi Osnovni kriteriyi ALMS1 mutaciya abo pozitivnij simejnij anamnez Pigmentna degeneraciya sitkivki z nistagmom i svitloboyaznyu Dodatkovi kriteriyi Ozhirinnya Dilatacijna kardiomiopatiya iz zastijnoyu sercevoyu nedostatnistyu Inshi pereminni dodatkovi kriteriyi recidivni legenevi infekciyi normalni palci zatrimki rozvitku stosovno viku U vici 3 14 rokiv 2 osnovni kriteriyi abo 1 osnovnij 3 dodatkovi Osnovni kriteriyi ti zh sho u poperednomu vikovomu intervali Dodatkovi kriteriyi Ozhirinnya ta abo rezistentnist do insulinu ta abo diabet 2 go tipu Dilatacijna kardiomiopatiya iz zastijnoyu sercevoyu nedostatnistyu Vtrata sluhu Pechinkova disfunkciya Nirkova nedostatnist Nedorozvinennya kistok Variabelni pidtverdzhuyuchi dani taki yak dlya viku do 2 h rokiv a takozh giperlipidemiya skolioz gipotireoz arterialna gipertenziya recidivna infekciya sechovih shlyahiv deficit gormonu rostu Vik starshe 15 rokiv 2 osnovni 2 dodatkovi kriteriyi abo 1 osnovnij 4 dodatkovi Do nazvanih dlya rannih vikovih periodiv dodayutsya sered osnovnih kriteriyiv zmini yaki znajdeni pri provedenni obstezhennya ochej Do dodatkovih kriteriyiv dodayutsya cholovichij gipogonadizm nepravilne menstruaciya ta abo giperandrogeniya u zhinok sechostateva disfunkciya alopeciya Instrumentalne doslidzhennya Dlya diagnostiki zmin organiv zastosovuyut rizni doslidzhennya taki yak komp yuterna tomografiya KT magnitno rezonansna tomografiya MRT abo rentgenivski doslidzhennya Provodyat oftalmoskopiyu Zagalnolaboratorni doslidzhennya Dlya viyavlennya biohimichnih gormonalnih zmin v krovi zastosovuyut vidpovidni doslidzhennya LikuvannyaEtiotropnogo likuvannya ne isnuye Usi medichni zahodi napravleni na polegshennya stanu nedopushennya yihnogo pogliblennya Vikoristovuyut nosinnya korekcijnih tonovanih okulyariv abo kontaktnih linz nosinnya sluhovogo aparatu abo implantaciya kohlearnogo implantu diyetu yaka maye zmenshiti ozhirinnya ta proyavi zapobigti rozvitku cukrovogo diabetu zbilshennya fizichnoyi aktivnosti sho takozh dozvolyaye zmenshiti stupin ozhirinnya krashe kontrolyuvati riven glyukozi v krovi pri nirkovij nedostatnosti gemodializ abo peritonealnij dializ transplantaciyu nirok pri nayavnosti zmin hrebta kifoz skolioz fizioterapevtichnu korekciyu abo hirurgichne ortopedichne vtruchannya dlya likuvannya cukrovogo diabetu protidiabetichni pereroalni cukroznizhuvalni preparati v pershu chergu metformin yakij pokazanij pri ozhirinni menshoyu miroyu meteglinidi tiozolidindioni ingibitori dipeptidilpeptidazi IV tosho dlya korekciyi giperlipidemij statini preparati nikotinovoyi kisloti fibrati dlya likuvannya zastijnoyi kardiomiopatiyi beta blokatori ingibitori angiotenzinperetvoryuyuchogo fermentu APF sercevi glikozidi tosho Socialna adaptaciyaHvorim dityam stvoryuyut individualni povnocinni umovi navchannya osoblivo yaksho u paciyenta ye intelektualna nedostatnist Dopomagayut ditini navchatisya tim navichkam shob dadut zdatnist vikonuvati osnovni shodenni zavdannya taki yak harchuvannya odyagannya ta spilkuvannya z inshimi lyudmi PrimitkiDisease Ontology 2016 d Track Q4117183d Track Q5282129 C H Alstrom B Hallgren L B Nilsson H Asander Retinal degeneration combined with obesity diabetes mellitus and neurogenous deafnes A specific syndrome not hitherto described distinct from the Laurence Moon Biedl syndrome A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica Copenhagen 1959 34 supplement 129 1 35 Nedostatnist yayechok sho suprovodzhuyetsya znizhennyam rivnya statevih gormoniv i harakternimi klinichnimi proyavami Pidvishennya rivnya sechovoyi kisloti v krovi DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Alstrom s syndrome 1 4 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Carl Henry Alstrom 2 3 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Manara R Citton V Maffei P Marshall J D Naggert J K Milan G Vettor R Baglione A Vitale A 2015 01 01 Degeneration and plasticity of the optic pathway in Alstrom syndrome AJNR American journal of neuroradiology 36 1 160 5 angl Marshall JD Beck S Maffei P Naggert JK 2007 Alstrom syndrome Eur J Hum Genet 15 12 1193 202 angl Joy T Cao H Black G Malik R Charlton Menys V Hegele RA Durrington PN 2007 Alstrom syndrome OMIM 203800 a case report and literature review Orphanet Journal of Rare Diseases 2 1 49 angl Alstrom Syndrome 3 16 bereznya 2021 u Wayback Machine angl Alstrom Syndrome Symptoms Diagnosis Treatment of Alstrom Syndrome NY Times Health Information 4 7 zhovtnya 2017 u Wayback Machine angl Alstrom syndrome Genetics Home Reference 2015 11 30 5 21 grudnya 2017 u Wayback Machine angl Posilannya angl Alstrom Syndrome International mizhnarodnij sajt pidtrimki hvorih na sindrom Alstrema 30 zhovtnya 2017 u Wayback Machine sajt britanskoyi grupi pidtrimki hvorih na sindrom Alstrema 3 zhovtnya 2017 u Wayback Machine