Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

REEP1 англ Receptor accessory protein 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 2

REEP1

REEP1

REEP1 (англ. Receptor accessory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 255.

REEP1
Ідентифікатори
Символи REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 609139 MGI: 1098827 HomoloGene: 41504 GeneCards: REEP1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 31
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
65055
52250
Ensembl
ENSG00000068615
ENSMUSG00000052852
UniProt
Q9H902
Q8BGH4
RefSeq (мРНК)
NM_178608
RefSeq (білок)
NP_848723
Локус (UCSC) Хр. 2: 86.21 – 86.34 Mb Хр. 6: 71.68 – 71.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVSWIISRLVVLIFGTLYPAYYSYKAVKSKDIKEYVKWMMYWIIFALFTT
AETFTDIFLCWFPFYYELKIAFVAWLLSPYTKGSSLLYRKFVHPTLSSKE
KEIDDCLVQAKDRSYDALVHFGKRGLNVAATAAVMAASKGQGALSERLRS
FSMQDLTTIRGDGAPAPSGPPPPGSGRASGKHGQPKMSRSASESASSSGT
A

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Saito H., Kubota M., Roberts R.W., Chi Q., Matsunami H. (2004). RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors. Cell. 119: 679—691. PMID 15550249 DOI:10.1016/j.cell.2004.11.021
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J. Clin. Invest. 120: 1097—1110. PMID 20200447 DOI:10.1172/JCI40979
  • Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954—14959. PMID 23969831 DOI:10.1073/pnas.1307391110
  • Schlang K.J., Arning L., Epplen J.T., Stemmler S. (2008). Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31). BMC Med. Genet. 9: 71—71. PMID 18644145 DOI:10.1186/1471-2350-9-71

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з REEP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25786 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

REEP1 angl Receptor accessory protein 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 201 aminokislot a molekulyarna masa 22 255 REEP1IdentifikatoriSimvoliREEP1 C2orf23 HMN5B SPG31 Yip2a receptor accessory protein 1Zovnishni ID OMIM 609139 MGI 1098827 HomoloGene 41504 GeneCards REEP1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahereditary spastic paraplegia 31 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya microtubule binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding olfactory receptor bindingKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane endoplazmatichnij retikulum membrana mitohondrialna membrana mitohondriya endoplasmic reticulum membrane endoplasmic reticulum tubular networkBiologichnij proces endoplasmic reticulum tubular network organization protein insertion into membrane regulation of intracellular transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez65055 52250Ensembl ENSG00000068615 ENSMUSG00000052852UniProt Q9H902 Q8BGH4RefSeq mRNK NM 001164730 NM 001164731 NM 001164732 NM 022912 NM 001371279NM 001371280NM 178608RefSeq bilok NP 001158202 NP 001158203 NP 001158204 NP 075063 NP 001358208NP 001358209NP 848723Lokus UCSC Hr 2 86 21 86 34 MbHr 6 71 68 71 79 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVSWIISRLVVLIFGTLYPAYYSYKAVKSKDIKEYVKWMMYWIIFALFTT AETFTDIFLCWFPFYYELKIAFVAWLLSPYTKGSSLLYRKFVHPTLSSKE KEIDDCLVQAKDRSYDALVHFGKRGLNVAATAAVMAASKGQGALSERLRS FSMQDLTTIRGDGAPAPSGPPPPGSGRASGKHGQPKMSRSASESASSSGT A A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani mitohondriyi endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaSaito H Kubota M Roberts R W Chi Q Matsunami H 2004 RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors Cell 119 679 691 PMID 15550249 DOI 10 1016 j cell 2004 11 021 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Park S H Zhu P P Parker R L Blackstone C 2010 Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1 spastin and atlastin 1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network J Clin Invest 120 1097 1110 PMID 20200447 DOI 10 1172 JCI40979 Chang J Lee S Blackstone C 2013 Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum shaping proteins and regulates network formation Proc Natl Acad Sci U S A 110 14954 14959 PMID 23969831 DOI 10 1073 pnas 1307391110 Schlang K J Arning L Epplen J T Stemmler S 2008 Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia novel mutations in the REEP1 gene SPG31 BMC Med Genet 9 71 71 PMID 18644145 DOI 10 1186 1471 2350 9 71PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z REEP1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 25786 angl Procitovano 29 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 29 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ