PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202.
PROM1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12, cone-rod dystrophy | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 15.96 – 16.08 Mb | Хр. 5: 44.15 – 44.26 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALVLGSLLL | LGLCGNSFSG | GQPSSTDAPK | AWNYELPATN | YETQDSHKAG | ||||
PIGILFELVH | IFLYVVQPRD | FPEDTLRKFL | QKAYESKIDY | DKPETVILGL | ||||
KIVYYEAGII | LCCVLGLLFI | ILMPLVGYFF | CMCRCCNKCG | GEMHQRQKEN | ||||
GPFLRKCFAI | SLLVICIIIS | IGIFYGFVAN | HQVRTRIKRS | RKLADSNFKD | ||||
LRTLLNETPE | QIKYILAQYN | TTKDKAFTDL | NSINSVLGGG | ILDRLRPNII | ||||
PVLDEIKSMA | TAIKETKEAL | ENMNSTLKSL | HQQSTQLSSS | LTSVKTSLRS | ||||
SLNDPLCLVH | PSSETCNSIR | LSLSQLNSNP | ELRQLPPVDA | ELDNVNNVLR | ||||
TDLDGLVQQG | YQSLNDIPDR | VQRQTTTVVA | GIKRVLNSIG | SDIDNVTQRL | ||||
PIQDILSAFS | VYVNNTESYI | HRNLPTLEEY | DSYWWLGGLV | ICSLLTLIVI | ||||
FYYLGLLCGV | CGYDRHATPT | TRGCVSNTGG | VFLMVGVGLS | FLFCWILMII | ||||
VVLTFVFGAN | VEKLICEPYT | SKELFRVLDT | PYLLNEDWEY | YLSGKLFNKS | ||||
KMKLTFEQVY | SDCKKNRGTY | GTLHLQNSFN | ISEHLNINEH | TGSISSELES | ||||
LKVNLNIFLL | GAAGRKNLQD | FAACGIDRMN | YDSYLAQTGK | SPAGVNLLSF | ||||
AYDLEAKANS | LPPGNLRNSL | KRDAQTIKTI | HQQRVLPIEQ | SLSTLYQSVK | ||||
ILQRTGNGLL | ERVTRILASL | DFAQNFITNN | TSSVIIEETK | KYGRTIIGYF | ||||
EHYLQWIEFS | ISEKVASCKP | VATALDTAVD | VFLCSYIIDP | LNLFWFGIGK | ||||
ATVFLLPALI | FAVKLAKYYR | RMDSEDVYDD | VETIPMKNME | NGNNGYHKDH | ||||
VYGIHNPVMT | SPSQH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.
Література
- Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen. J. Biol. Chem. 277: 20711—20716. PMID 12042327 DOI:10.1074/jbc.M202349200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update. Tissue Antigens. 69: 602—606. PMID 17498271 DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PROM1 angl Prominin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 865 aminokislot a molekulyarna masa 97 202 PROM1IdentifikatoriSimvoliPROM1 AC133 CD133 CORD12 MCDR2 MSTP061 PROML1 RP41 STGD4 prominin 1Zovnishni ID OMIM 604365 MGI 1100886 HomoloGene 4390 GeneCards PROM1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyakariyes zubiv retinitis pigmentosa 41 cone rod dystrophy 12 cone rod dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya actinin binding cadherin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding cholesterol bindingKlitinna komponenta integral component of membrane vezikula cell projection membrana klitinna membrana photoreceptor outer segment integral component of plasma membrane vijka cell surface apical plasma membrane endoplazmatichnij retikulum photoreceptor outer segment membrane ekzosoma microvillus membrane endoplasmic reticulum Golgi intermediate compartment mizhklitinnij prostir Mikrovorsinki prominosomeBiologichnij proces retina layer formation camera type eye photoreceptor cell differentiation retina morphogenesis in camera type eye glomerular parietal epithelial cell differentiation glomerular visceral epithelial cell differentiation photoreceptor cell maintenance positive regulation of nephron tubule epithelial cell differentiationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8842 19126Ensembl ENSG00000007062 ENSMUSG00000029086UniProt O43490 O54990RefSeq mRNK NM 001145847 NM 001145848 NM 001145849 NM 001145850 NM 001145851NM 001145852 NM 006017 NM 001371406 NM 001371407 NM 001371408NM 001163577 NM 001163578 NM 001163581 NM 001163582 NM 001163583NM 001163584 NM 001163585 NM 008935RefSeq bilok NP 001139319 NP 001139320 NP 001139321 NP 001139322 NP 001139323NP 001139324 NP 006008 NP 001358335 NP 001358336 NP 001358337NP 001157049 NP 001157050 NP 001157053 NP 001157054 NP 001157055NP 001157056 NP 001157057 NP 032961Lokus UCSC Hr 4 15 96 16 08 MbHr 5 44 15 44 26 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALVLGSLLLLGLCGNSFSGGQPSSTDAPKAWNYELPATNYETQDSHKAG PIGILFELVHIFLYVVQPRDFPEDTLRKFLQKAYESKIDYDKPETVILGL KIVYYEAGIILCCVLGLLFIILMPLVGYFFCMCRCCNKCGGEMHQRQKEN GPFLRKCFAISLLVICIIISIGIFYGFVANHQVRTRIKRSRKLADSNFKD LRTLLNETPEQIKYILAQYNTTKDKAFTDLNSINSVLGGGILDRLRPNII PVLDEIKSMATAIKETKEALENMNSTLKSLHQQSTQLSSSLTSVKTSLRS SLNDPLCLVHPSSETCNSIRLSLSQLNSNPELRQLPPVDAELDNVNNVLR TDLDGLVQQGYQSLNDIPDRVQRQTTTVVAGIKRVLNSIGSDIDNVTQRL PIQDILSAFSVYVNNTESYIHRNLPTLEEYDSYWWLGGLVICSLLTLIVI FYYLGLLCGVCGYDRHATPTTRGCVSNTGGVFLMVGVGLSFLFCWILMII VVLTFVFGANVEKLICEPYTSKELFRVLDTPYLLNEDWEYYLSGKLFNKS KMKLTFEQVYSDCKKNRGTYGTLHLQNSFNISEHLNINEHTGSISSELES LKVNLNIFLLGAAGRKNLQDFAACGIDRMNYDSYLAQTGKSPAGVNLLSF AYDLEAKANSLPPGNLRNSLKRDAQTIKTIHQQRVLPIEQSLSTLYQSVK ILQRTGNGLLERVTRILASLDFAQNFITNNTSSVIIEETKKYGRTIIGYF EHYLQWIEFSISEKVASCKPVATALDTAVDVFLCSYIIDPLNLFWFGIGK ATVFLLPALIFAVKLAKYYRRMDSEDVYDDVETIPMKNMENGNNGYHKDH VYGIHNPVMTSPSQH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani endoplazmatichnomu retikulumi klitinnih vidrostkah vijkah LiteraturaYu Y Flint A Dvorin E L Bischoff J 2002 AC133 2 a novel isoform of human AC133 stem cell antigen J Biol Chem 277 20711 20716 PMID 12042327 DOI 10 1074 jbc M202349200 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fargeas C A Huttner W B Corbeil D 2007 Nomenclature of prominin 1 CD133 splice variants an update Tissue Antigens 69 602 606 PMID 17498271 DOI 10 1111 j 1399 0039 2007 00825 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PROM1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi