Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ERCC8 англ ERCC excision repair 8 CSA ubiquitin ligase complex subunit білок який кодується однойменним геном розташован

ERCC8

ERCC8

ERCC8 (англ. ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 44 055.

ERCC8
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ERCC8, CKN1, CSA, UVSS2, excision repair cross-complementation group 8, ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
Зовнішні ІД OMIM: 609412 MGI: 1919241 HomoloGene: 62 GeneCards: ERCC8
Пов'язані генетичні захворювання
Cockayne syndrome, Cockayne syndrome type 1
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1161
71991
Ensembl
ENSG00000049167
ENSMUSG00000021694
UniProt
Q13216
Q8CFD5
RefSeq (мРНК)
NM_001290285
NM_000082
NM_001007233
NM_001007234
NM_028042
NM_001362403
RefSeq (білок)
NP_000073
NP_001007234
NP_001007235
NP_001277214
NP_082318
NP_001349332
Локус (UCSC) Хр. 5: 60.87 – 60.95 Mb Хр. 13: 108.3 – 108.33 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLGFLSARQTGLEDPLRLRRAESTRRVLGLELNKDRDVERIHGGGINTLD
IEPVEGRYMLSGGSDGVIVLYDLENSSRQSYYTCKAVCSIGRDHPDVHRY
SVETVQWYPHDTGMFTSSSFDKTLKVWDTNTLQTADVFNFEETVYSHHMS
PVSTKHCLVAVGTRGPKVQLCDLKSGSCSHILQGHRQEILAVSWSPRYDY
ILATASADSRVKLWDVRRASGCLITLDQHNGKKSQAVESANTAHNGKVNG
LCFTSDGLHLLTVGTDNRMRLWNSSNGENTLVNYGKVCNNSKKGLKFTVS
CGCSSEFVFVPYGSTIAVYTVYSGEQITMLKGHYKTVDCCVFQSNFQELY
SGSRDCNILAWVPSLYEPVPDDDETTTKSQLNPAFEDAWSSSDEEG

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland A.A., Mullenders L.H. (2006). Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo. Mol. Cell. 23: 471—482. PMID 16916636 DOI:10.1016/j.molcel.2006.06.029
  • Cao H., Williams C., Carter M., Hegele R.A. (2004). CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism. J. Hum. Genet. 49: 61—63. PMID 14661080 DOI:10.1007/s10038-003-0107-2
  • Ridley A.J., Colley J., Wynford-Thomas D., Jones C.J. (2005). Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects. J. Hum. Genet. 50: 151—154. PMID 15744458 DOI:10.1007/s10038-004-0228-2

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ERCC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3439 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ERCC8 angl ERCC excision repair 8 CSA ubiquitin ligase complex subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 396 aminokislot a molekulyarna masa 44 055 ERCC8Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4A11IdentifikatoriSimvoliERCC8 CKN1 CSA UVSS2 excision repair cross complementation group 8 ERCC excision repair 8 CSA ubiquitin ligase complex subunitZovnishni ID OMIM 609412 MGI 1919241 HomoloGene 62 GeneCards ERCC8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaCockayne syndrome Cockayne syndrome type 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya ATP dependent activity acting on DNA GO 0004003 DNA helicase activity GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0032403 protein containing complex bindingKlitinna komponenta nukleoplazma nucleotide excision repair complex nuclear matrix Cul4A RING E3 ubiquitin ligase complex klitinne yadro Cul4 RING E3 ubiquitin ligase complex citoplazma perikarion GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces response to X ray protein polyubiquitination GO 1900404 positive regulation of DNA repair proteasome mediated ubiquitin dependent protein catabolic process Ubikvitin zalezhnij proteoliz protein autoubiquitination transcription coupled nucleotide excision repair GO 0001306 response to oxidative stress response to UV cellular response to DNA damage stimulus nucleotide excision repair GO 0100026 Reparaciya DNK posttranslyacijna modifikaciya response to auditory stimulus GO 1904578 response to organic cyclic compound DNA duplex unwindingDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1161 71991Ensembl ENSG00000049167 ENSMUSG00000021694UniProt Q13216 Q8CFD5RefSeq mRNK NM 001290285 NM 000082 NM 001007233 NM 001007234NM 028042 NM 001362403RefSeq bilok NP 000073 NP 001007234 NP 001007235 NP 001277214NP 082318 NP 001349332Lokus UCSC Hr 5 60 87 60 95 MbHr 13 108 3 108 33 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MLGFLSARQTGLEDPLRLRRAESTRRVLGLELNKDRDVERIHGGGINTLD IEPVEGRYMLSGGSDGVIVLYDLENSSRQSYYTCKAVCSIGRDHPDVHRY SVETVQWYPHDTGMFTSSSFDKTLKVWDTNTLQTADVFNFEETVYSHHMS PVSTKHCLVAVGTRGPKVQLCDLKSGSCSHILQGHRQEILAVSWSPRYDY ILATASADSRVKLWDVRRASGCLITLDQHNGKKSQAVESANTAHNGKVNG LCFTSDGLHLLTVGTDNRMRLWNSSNGENTLVNYGKVCNNSKKGLKFTVS CGCSSEFVFVPYGSTIAVYTVYSGEQITMLKGHYKTVDCCVFQSNFQELY SGSRDCNILAWVPSLYEPVPDDDETTTKSQLNPAFEDAWSSSDEEG A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK ubikvitinuvannya bilkiv polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Fousteri M Vermeulen W van Zeeland A A Mullenders L H 2006 Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo Mol Cell 23 471 482 PMID 16916636 DOI 10 1016 j molcel 2006 06 029 Cao H Williams C Carter M Hegele R A 2004 CKN1 MIM 216400 mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism J Hum Genet 49 61 63 PMID 14661080 DOI 10 1007 s10038 003 0107 2 Ridley A J Colley J Wynford Thomas D Jones C J 2005 Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects J Hum Genet 50 151 154 PMID 15744458 DOI 10 1007 s10038 004 0228 2PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ERCC8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3439 angl Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 zhovtnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ