Хромосома 5 одна з 23 пар хромосом людини За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми 5 та хромосома має в своєм

Хромосома 5 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 5-та хромосома має в своєму складі 181 млн пар основ або 6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Хромосома 5 — одна з найбільших, проте має найменшу густину генів, що розташовані на ній. Це явище може бути пояснено наявністю некодуючих консервативних ділянок в 5 хромосомі, подібних до схожих ділянок у хребетних нессавців.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічують від 900 до 1300 генів.

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 5, є наступні:

Плече p

ANXA6 — білок
CTNNA1 — білок
CTNND1 — дельта-катенін
EGFLAM — пікачурин, білок стрічкових синапсів сітківки ока
LPCAT1 — лізофосфатидилхолінацилтрансфераза
MTRR — редуктаза
NIPBL
RARS
SRD5A1 — 1
TERT

Плече q

ADAMTS2 — ADAM-металопептидаза з тромбосподином типу 1
APC — аденоматозний поліпоз кишки
CD14 — субодиниця ліпополісахарид-розпізнаючого комплекса
C5orf22
C5orf24
CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулючий фактор
DRD1 — D1-рецептор дофаміна
DTDST
EGR1
ERCC8
FGFR4 — рецептор фактора росту фібробластів 4
FTMT — мітохондриальний феритин
GABRB2 — бета-2-субодиниця ГАМК-А-рецептора
GM2A — GM2-активатор гангліозиду
HEXB — гексамінідаза B (бета-поліпептид)
IL3 — інтерлейкін-3
IL5 — інтерлейкін-5
ITGA1 — глікопротеїн з надродини
ITGA2 — глікопротеїн з надродини
MASS1
MCCC2 — метилкротоноїл-коензим А карбоксилази 2 (бета)
NAIP —
NR3C1 — Глюкокортикоїдний рецептор
NSD1 — протеїновий корегулятор транскрипції
OCLN
SLC22A5
SLC26A2
SMN1
SMN2
SNCAIP — синфілін (білок, що взаємодіє з α-синуклеїном)
TGFBI — -індукований білок, ; пов'язаний з
TCOF1
TICAM2
FGF1 —

Хвороби та розлади

в AB-варианті
типа 1В
Хвороба Паркінсона
тип 1
тип 1
Нікотинова залежність
тип A
Синдром Тричера Коллінза
Синдром Елерса-Данлоса с дерматоспараксисом (тип 7C)
Спінальна м'язова атрофія

Посилання

. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 24 липня 2012.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()

[1] . Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 24 липня 2012.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title ()