Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Тричера Коллінза англ Treacher Collins syndrome TCS абр ТКС щелепно лицевий дизостоз отомандибулярна дисплазія а

Синдром Тричера Коллінза

Синдром Тричера Коллінза

Синдром Тричера Коллінза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS абр ТКС, щелепно-лицевий дизостоз, отомандибулярна дисплазія) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьовою деформацією. Описаний англійським офтальмологом Едвардом Тричером Коллінзом у 1900 році.

Синдром Тричера Коллінза
image
Названо на честь d
Медична спеціальність медична генетика
Генетичний зв'язок TCOF1[2][…], POLR1D і POLR1C[5]
Ідентифікатор NCI Thesaurus C75018[6]
image Синдром Тричера Коллінза у Вікісховищі

Синдром Тричера Коллінза зустрічається у одного із 50 000 немовлят. Типові клінічні ознаки: грубий дефект лицьової частини черепа, косоокість, колобоми повік; розмір рота, підборіддя та вух значно менше норми. У деяких випадках — ослаблення слуху. У людей із синдромом Тричера Коллінза зустрічається звичайний інтелект.

Етіологія

Причиною захворювання є найчастіше нонсенс-мутація (виникнення стоп-кодону) в гені TCOF1, що призводить до гаплонедостатності. Ген TCOF1 розташований у локусі 5q32-33, на довгому (q) плечі 5-ї хромосоми, починається від 149 737 202-ї пари основ і закінчується на 149 779 871-й парі основ . Продукт гена TCOF1 — ядерний транспортний білок, який експресується у багатьох тканинах під час ембріонального та постембріонального розвитку та бере участь у транскрипції ДНК. При синдромі Тричера Коллінза розвивається стан, за якого половинної кількості генного продукту недостатньо для нормального функціонування організму .

Синдром успадковується за аутосомно-домінантним принципом та характеризується високою пенетрантністю . Експресивність може бути від помірної до вираженої, тому тяжкість дефекту відмінна у різних пацієнтів — від майже непомітних ознак до вкрай важких форм. У більшості пацієнтів слаборозвинені лицьові кістки, що призводить до «затонулого» обличчя, великий ніс і дуже маленькі щелепи та підборіддя (мікрогнатія). У деяких хворих присутня так звана вовча паща. У важких випадках мікрогнатія може витісняти язик постраждалих новонароджених достатньо, щоб викликати перешкоду ротоглотки та потенційно небезпечних для життя захворювань дихальних шляхів. Вроджена вада серця є незвичайною особливістю .

Лікування

У лікуванні пацієнтів, які постраждали від ТКС, застосовується міждисциплінарний підхід, тобто потрібні втручання різних фахівців. Основні проблеми у пацієнтів з ТКС — порушення ковтання та прохідності дихальних шляхів. Деякі пацієнти потребують трахеостомії. Гастростома може бути необхідна для забезпечення адекватного споживання їжі та захисту дихальних шляхів . Питання про хірургічне відновлення структури особи вирішується індивідуально та здійснюється після досягнення певного віку .

Втрата слуху при синдромі Тричера Коллінза викликана деформацією структур у зовнішньому та середньому вусі . Втрата слуху, як правило, двостороння. Навіть у тих випадках, коли вушні раковини та зовнішні слухові проходи не порушені синдромом, ланцюги слухових кісток часто пошкоджені. Спроби хірургічним шляхом відновити зовнішній слуховий хід для покращення слуху в дітей із ТКС не дали позитивних результатів. Переважною виявилася слухова реабілітація зі слуховими апаратами [en] або звичайними слуховими апаратами.

У культурі

  • «Диво» — художній фільм-драма 2017 року, де головний герой хворіє на синдром Тричера Коллінза.

Примітки

  1. Dixon M. J. Treacher Collins syndrome // Human Molecular Genetics — OUP, 1996. — Vol. 5 Spec No. — P. 1391–6. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/5.SUPPLEMENT_1.1391
    d:Track:Q217595d:Track:Q2720965d:Track:Q55670362
  2. ClinGen
    d:Track:Q64403342
  3. ClinGen
    d:Track:Q64403342
  4. Zweier C. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2010. — Vol. 43, Iss. 1. — P. 20–22. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG.724
    d:Track:Q34153403d:Track:Q37631205d:Track:Q976454d:Track:Q180419d:Track:Q47528456d:Track:Q56753445
  5. Open Targets Platform
    d:Track:Q107517929d:Track:Q113138000
  6. Disease Ontology — 2016.
    d:Track:Q4117183d:Track:Q5282129
  7. Treacher Collin E, «Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones», 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
  8. Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome // BMC Med Genet. : journal. — 2011. — Vol. 12, (9). — DOI:10.1186/1471-2350-12-125. — PMID 21951868 .
  9. Treacher Collins syndrome. Genetics Home Reference (англ.). June 2012. оригіналу за 26 червня 2020. Процитовано 22 липня 2020.
  10. Dixon M.J., Dixon J., Raskova D., et al. Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2 // [en] : journal. — Oxford University Press, 1993. — Vol. 1, no. 4 (2 June). — P. 249—253. — DOI:10.1093/hmg/1.4.249. — PMID 1303194 .
  11. Dixon M.J., Dixon J., Houseal T., et al. Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1 // [en] : journal. — 1993. — Vol. 52, no. 5 (2 June). — P. 907—914. — PMID 8488840 .
  12. Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири». оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 22 жовтня 2010.
  13. Goel L., Bennur S.K., Jambhale S. Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists // [en] : journal. — 2009. — Vol. 53, no. 4 (8). — P. 496—500. — PMID 20640217 .
  14. Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : journal. — 2006. — Vol. 70, no. 6, (5). — P. 973—980. — DOI:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. — PMID 16443284 .
  15. Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction // World Journal of Surgery : journal. — 1989. — Vol. 13, no. 4, (6). — P. 401—409. — DOI:10.1007/BF01660753. — PMID 2773500 .
  16. Marres, HA; Cremers, CW; Marres, E.H. Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie : journal. — 1995. — Vol. 116, no. 2 (2 June). — P. 105—108. — PMID 7569369 .
  17. Marres, H.A. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome // Advances in oto-rhino-laryngology. — 2002. — Т. 61 (2 June). — С. 209—215. — DOI:10.1159/000066811. — PMID 12408086 .

Посилання

  • «Нове обличчя Джуліани» — документальний фільм про дівчинку, яка народилася з синдромом Тричера Коллінза важкої форми

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom Trichera Kollinza angl Treacher Collins syndrome TCS abr TKS shelepno licevij dizostoz otomandibulyarna displaziya autosomno dominantne zahvoryuvannya sho harakterizuyetsya cherepno licovoyu deformaciyeyu Opisanij anglijskim oftalmologom Edvardom Tricherom Kollinzom u 1900 roci Sindrom Trichera KollinzaNazvano na chestdMedichna specialnistmedichna genetikaGenetichnij zv yazokTCOF1 2 POLR1D i POLR1C 5 Identifikator NCI ThesaurusC75018 6 Sindrom Trichera Kollinza u Vikishovishi Sindrom Trichera Kollinza zustrichayetsya u odnogo iz 50 000 nemovlyat Tipovi klinichni oznaki grubij defekt licovoyi chastini cherepa kosookist kolobomi povik rozmir rota pidboriddya ta vuh znachno menshe normi U deyakih vipadkah oslablennya sluhu U lyudej iz sindromom Trichera Kollinza zustrichayetsya zvichajnij intelekt EtiologiyaPrichinoyu zahvoryuvannya ye najchastishe nonsens mutaciya viniknennya stop kodonu v geni TCOF1 sho prizvodit do gaplonedostatnosti Gen TCOF1 roztashovanij u lokusi 5q32 33 na dovgomu q plechi 5 yi hromosomi pochinayetsya vid 149 737 202 yi pari osnov i zakinchuyetsya na 149 779 871 j pari osnov Produkt gena TCOF1 yadernij transportnij bilok yakij ekspresuyetsya u bagatoh tkaninah pid chas embrionalnogo ta postembrionalnogo rozvitku ta bere uchast u transkripciyi DNK Pri sindromi Trichera Kollinza rozvivayetsya stan za yakogo polovinnoyi kilkosti gennogo produktu nedostatno dlya normalnogo funkcionuvannya organizmu Sindrom uspadkovuyetsya za autosomno dominantnim principom ta harakterizuyetsya visokoyu penetrantnistyu Ekspresivnist mozhe buti vid pomirnoyi do virazhenoyi tomu tyazhkist defektu vidminna u riznih paciyentiv vid majzhe nepomitnih oznak do vkraj vazhkih form U bilshosti paciyentiv slaborozvineni licovi kistki sho prizvodit do zatonulogo oblichchya velikij nis i duzhe malenki shelepi ta pidboriddya mikrognatiya U deyakih hvorih prisutnya tak zvana vovcha pasha U vazhkih vipadkah mikrognatiya mozhe vitisnyati yazik postrazhdalih novonarodzhenih dostatno shob viklikati pereshkodu rotoglotki ta potencijno nebezpechnih dlya zhittya zahvoryuvan dihalnih shlyahiv Vrodzhena vada sercya ye nezvichajnoyu osoblivistyu LikuvannyaU likuvanni paciyentiv yaki postrazhdali vid TKS zastosovuyetsya mizhdisciplinarnij pidhid tobto potribni vtruchannya riznih fahivciv Osnovni problemi u paciyentiv z TKS porushennya kovtannya ta prohidnosti dihalnih shlyahiv Deyaki paciyenti potrebuyut traheostomiyi Gastrostoma mozhe buti neobhidna dlya zabezpechennya adekvatnogo spozhivannya yizhi ta zahistu dihalnih shlyahiv Pitannya pro hirurgichne vidnovlennya strukturi osobi virishuyetsya individualno ta zdijsnyuyetsya pislya dosyagnennya pevnogo viku Vtrata sluhu pri sindromi Trichera Kollinza viklikana deformaciyeyu struktur u zovnishnomu ta serednomu vusi Vtrata sluhu yak pravilo dvostoronnya Navit u tih vipadkah koli vushni rakovini ta zovnishni sluhovi prohodi ne porusheni sindromom lancyugi sluhovih kistok chasto poshkodzheni Sprobi hirurgichnim shlyahom vidnoviti zovnishnij sluhovij hid dlya pokrashennya sluhu v ditej iz TKS ne dali pozitivnih rezultativ Perevazhnoyu viyavilasya sluhova reabilitaciya zi sluhovimi aparatami en abo zvichajnimi sluhovimi aparatami U kulturi Divo hudozhnij film drama 2017 roku de golovnij geroj hvoriye na sindrom Trichera Kollinza PrimitkiDixon M J Treacher Collins syndrome Human Molecular Genetics OUP 1996 Vol 5 Spec No P 1391 6 ISSN 0964 6906 1460 2083 doi 10 1093 HMG 5 SUPPLEMENT 1 1391 d Track Q217595d Track Q2720965d Track Q55670362 ClinGen d Track Q64403342 ClinGen d Track Q64403342 Zweier C Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome Nature Genetics M Axton T Faial NPG 2010 Vol 43 Iss 1 P 20 22 ISSN 1061 4036 1546 1718 doi 10 1038 NG 724 d Track Q34153403d Track Q37631205d Track Q976454d Track Q180419d Track Q47528456d Track Q56753445 Open Targets Platform d Track Q107517929d Track Q113138000 Disease Ontology 2016 d Track Q4117183d Track Q5282129 Treacher Collin E Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones 1900 Trans Ophthalmol Soc UK 20 p 190 192 Chiara Conte Maria Rosaria D Apice Fabrizio Rinaldi Stefano Gambardella Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome BMC Med Genet journal 2011 Vol 12 9 DOI 10 1186 1471 2350 12 125 PMID 21951868 Treacher Collins syndrome Genetics Home Reference angl June 2012 originalu za 26 chervnya 2020 Procitovano 22 lipnya 2020 Dixon M J Dixon J Raskova D et al Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus refinement of the localization to chromosome 5q32 33 2 en journal Oxford University Press 1993 Vol 1 no 4 2 June P 249 253 DOI 10 1093 hmg 1 4 249 PMID 1303194 Dixon M J Dixon J Houseal T et al Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32 33 1 en journal 1993 Vol 52 no 5 2 June P 907 914 PMID 8488840 Elektronnyj nauchnyj zhurnal Medicina i obrazovanie v Sibiri originalu za 2 kvitnya 2015 Procitovano 22 zhovtnya 2010 Goel L Bennur S K Jambhale S Treacher Collins syndrome a challenge for anaesthesiologists en journal 2009 Vol 53 no 4 8 P 496 500 PMID 20640217 Evans Adele Karen Rahbar Reza Rogers Gary F Mulliken John B Volk Mark S Robin sequence A retrospective review of 115 patients International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology journal 2006 Vol 70 no 6 5 P 973 980 DOI 10 1016 j ijporl 2005 10 016 PMID 16443284 Argenta Louis C Iacobucci John J Treacher Collins Syndrome Present concepts of the disorder and their surgical correction World Journal of Surgery journal 1989 Vol 13 no 4 6 P 401 409 DOI 10 1007 BF01660753 PMID 2773500 Marres HA Cremers CW Marres E H Treacher Collins syndrome Management of major and minor anomalies of the ear Revue de laryngologie otologie rhinologie journal 1995 Vol 116 no 2 2 June P 105 108 PMID 7569369 Marres H A Hearing loss in the Treacher Collins syndrome Advances in oto rhino laryngology 2002 T 61 2 June S 209 215 DOI 10 1159 000066811 PMID 12408086 Posilannya Nove oblichchya Dzhuliani dokumentalnij film pro divchinku yaka narodilasya z sindromom Trichera Kollinza vazhkoyi formi

Дата публікації:
Топ