Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TCOF1 англ Treacle ribosome biogenesis factor 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

TCOF1

TCOF1

TCOF1 (англ. Treacle ribosome biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 488 амінокислот, а молекулярна маса — 152 106.

TCOF1
Ідентифікатори
Символи TCOF1, MFD1, TCS, TCS1, treacle, treacle ribosome biogenesis factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 606847 MGI: 892003 HomoloGene: 68049 GeneCards: TCOF1
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Тричера Коллінза
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6949
21453
Ensembl
ENSG00000070814
ENSMUSG00000024613
UniProt
Q13428
O08784
RefSeq (мРНК)
NM_001198984
NM_011552
RefSeq (білок)
NP_001185913
NP_035682
Локус (UCSC) Хр. 5: 150.36 – 150.4 Mb Хр. 18: 60.95 – 60.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAEARKRRELLPLIYHHLLRAGYVRAAREVKEQSGQKCFLAQPVTLLDIY
THWQQTSELGRKRKAEEDAALQAKKTRVSDPISTSESSEEEEEAEAETAK
ATPRLASTNSSVLGADLPSSMKEKAKAETEKAGKTGNSMPHPATGKTVAN
LLSGKSPRKSAEPSANTTLVSETEEEGSVPAFGAAAKPGMVSAGQADSSS
EDTSSSSDETDVEGKPSVKPAQVKASSVSTKESPARKAAPAPGKVGDVTP
QVKGGALPPAKRAKKPEEESESSEEGSESEEEAPAGTRSQVKASEKILQV
RAASAPAKGTPGKGATPAPPGKAGAVASQTKAGKPEEDSESSSEESSDSE
EETPAAKALLQAKASGKTSQVGAASAPAKESPRKGAAPAPPGKTGPAVAK
AQAGKREEDSQSSSEESDSEEEAPAQAKPSGKAPQVRAASAPAKESPRKG
AAPAPPRKTGPAAAQVQVGKQEEDSRSSSEESDSDREALAAMNAAQVKPL
GKSPQVKPASTMGMGPLGKGAGPVPPGKVGPATPSAQVGKWEEDSESSSE
ESSDSSDGEVPTAVAPAQEKSLGNILQAKPTSSPAKGPPQKAGPVAVQVK
AEKPMDNSESSEESSDSADSEEAPAAMTAAQAKPALKIPQTKACPKKTNT
TASAKVAPVRVGTQAPRKAGTATSPAGSSPAVAGGTQRPAEDSSSSEESD
SEEEKTGLAVTVGQAKSVGKGLQVKAASVPVKGSLGQGTAPVLPGKTGPT
VTQVKAEKQEDSESSEEESDSEEAAASPAQVKTSVKKTQAKANPAAARAP
SAKGTISAPGKVVTAAAQAKQRSPSKVKPPVRNPQNSTVLARGPASVPSV
GKAVATAAQAQTGPEEDSGSSEEESDSEEEAETLAQVKPSGKTHQIRAAL
APAKESPRKGAAPTPPGKTGPSAAQAGKQDDSGSSSEESDSDGEAPAAVT
SAQVIKPPLIFVDPNRSPAGPAATPAQAQAASTPRKARASESTARSSSSE
SEDEDVIPATQCLTPGIRTNVVTMPTAHPRIAPKASMAGASSSKESSRIS
DGKKQEGPATQVSKKNPASLPLTQAALKVLAQKASEAQPPVARTQPSSGV
DSAVGTLPATSPQSTSVQAKGTNKLRKPKLPEVQQATKAPESSDDSEDSS
DSSSGSEEDGEGPQGAKSAHTLGPTPSRTETLVEETAAESSEDDVVAPSQ
SLLSGYMTPGLTPANSQASKATPKLDSSPSVSSTLAAKDDPDGKQEAKPQ
QAAGMLSPKTGGKEAASGTTPQKSRKPKKGAGNPQASTLALQSNITQCLL
GQPWPLNEAQVQASVVKVLTELLEQERKKVVDTTKESSRKGWESRKRKLS
GDQPAARTPRSKKKKKLGAGEGGEASVSPEKTSTTSKGKAKRDKASGDVK
EKKGKGSLGSQGAKDEPEEELQKGMGTVEGGDQSNPKSKKEKKKSDKRKK
DKEKKEKKKKAKKASTKDSESPSQKKKKKKKKTAEQTV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
  • Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
  • Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
  • Edwards S.J., Gladwin A.J., Dixon M.J. (1997). The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon. Am. J. Hum. Genet. 60: 515—524. PMID 9042910

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TCOF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 31 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TCOF1 angl Treacle ribosome biogenesis factor 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 488 aminokislot a molekulyarna masa 152 106 TCOF1IdentifikatoriSimvoliTCOF1 MFD1 TCS TCS1 treacle treacle ribosome biogenesis factor 1Zovnishni ID OMIM 606847 MGI 892003 HomoloGene 68049 GeneCards TCOF1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSindrom Trichera KollinzaOntologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding transporter activity RNA binding RNA polymerase I core binding protein heterodimerization activity scaffold protein bindingKlitinna komponenta yaderce klitinne yadro fibrillar center gialoplazmaBiologichnij proces skeletal system development regulation of translation neural crest formation neural crest cell development GO 0015915 transport nucleolar large rRNA transcription by RNA polymerase IDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6949 21453Ensembl ENSG00000070814 ENSMUSG00000024613UniProt Q13428 O08784RefSeq mRNK NM 000356 NM 001008656 NM 001008657 NM 001135243 NM 001135244NM 001135245 NM 001195141 NM 001371623NM 001198984 NM 011552RefSeq bilok NP 000347 NP 001008657 NP 001128715 NP 001128716 NP 001128717NP 001182070 NP 001358552NP 001185913 NP 035682Lokus UCSC Hr 5 150 36 150 4 MbHr 18 60 95 60 98 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAEARKRRELLPLIYHHLLRAGYVRAAREVKEQSGQKCFLAQPVTLLDIYTHWQQTSELGRKRKAEEDAALQAKKTRVSDPISTSESSEEEEEAEAETAKATPRLASTNSSVLGADLPSSMKEKAKAETEKAGKTGNSMPHPATGKTVANLLSGKSPRKSAEPSANTTLVSETEEEGSVPAFGAAAKPGMVSAGQADSSSEDTSSSSDETDVEGKPSVKPAQVKASSVSTKESPARKAAPAPGKVGDVTPQVKGGALPPAKRAKKPEEESESSEEGSESEEEAPAGTRSQVKASEKILQVRAASAPAKGTPGKGATPAPPGKAGAVASQTKAGKPEEDSESSSEESSDSEEETPAAKALLQAKASGKTSQVGAASAPAKESPRKGAAPAPPGKTGPAVAKAQAGKREEDSQSSSEESDSEEEAPAQAKPSGKAPQVRAASAPAKESPRKGAAPAPPRKTGPAAAQVQVGKQEEDSRSSSEESDSDREALAAMNAAQVKPLGKSPQVKPASTMGMGPLGKGAGPVPPGKVGPATPSAQVGKWEEDSESSSEESSDSSDGEVPTAVAPAQEKSLGNILQAKPTSSPAKGPPQKAGPVAVQVKAEKPMDNSESSEESSDSADSEEAPAAMTAAQAKPALKIPQTKACPKKTNTTASAKVAPVRVGTQAPRKAGTATSPAGSSPAVAGGTQRPAEDSSSSEESDSEEEKTGLAVTVGQAKSVGKGLQVKAASVPVKGSLGQGTAPVLPGKTGPTVTQVKAEKQEDSESSEEESDSEEAAASPAQVKTSVKKTQAKANPAAARAPSAKGTISAPGKVVTAAAQAKQRSPSKVKPPVRNPQNSTVLARGPASVPSVGKAVATAAQAQTGPEEDSGSSEEESDSEEEAETLAQVKPSGKTHQIRAALAPAKESPRKGAAPTPPGKTGPSAAQAGKQDDSGSSSEESDSDGEAPAAVTSAQVIKPPLIFVDPNRSPAGPAATPAQAQAASTPRKARASESTARSSSSESEDEDVIPATQCLTPGIRTNVVTMPTAHPRIAPKASMAGASSSKESSRISDGKKQEGPATQVSKKNPASLPLTQAALKVLAQKASEAQPPVARTQPSSGVDSAVGTLPATSPQSTSVQAKGTNKLRKPKLPEVQQATKAPESSDDSEDSSDSSSGSEEDGEGPQGAKSAHTLGPTPSRTETLVEETAAESSEDDVVAPSQSLLSGYMTPGLTPANSQASKATPKLDSSPSVSSTLAAKDDPDGKQEAKPQQAAGMLSPKTGGKEAASGTTPQKSRKPKKGAGNPQASTLALQSNITQCLLGQPWPLNEAQVQASVVKVLTELLEQERKKVVDTTKESSRKGWESRKRKLSGDQPAARTPRSKKKKKLGAGEGGEASVSPEKTSTTSKGKAKRDKASGDVKEKKGKGSLGSQGAKDEPEEELQKGMGTVEGGDQSNPKSKKEKKKSDKRKKDKEKKEKKKKAKKASTKDSESPSQKKKKKKKKTAEQTVA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm acetilyuvannya alternativnij splajsing Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Beausoleil S A Villen J Gerber S A Rush J Gygi S P 2006 A probability based approach for high throughput protein phosphorylation analysis and site localization Nat Biotechnol 24 1285 1292 PMID 16964243 DOI 10 1038 nbt1240 Impens F Radoshevich L Cossart P Ribet D 2014 Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli Proc Natl Acad Sci U S A 111 12432 12437 PMID 25114211 DOI 10 1073 pnas 1413825111 Hendriks I A Treffers L W Verlaan de Vries M Olsen J V Vertegaal A C 2015 SUMO 2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage Cell Rep 10 1778 1791 PMID 25772364 DOI 10 1016 j celrep 2015 02 033 Edwards S J Gladwin A J Dixon M J 1997 The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature termination codon Am J Hum Genet 60 515 524 PMID 9042910PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TCOF1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2015 Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ