Колобома — розщеплення однієї з наступних структур ока: райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диска зорового нерва, кришталика, повіки. Колобома може розвиватися лише в одному очному яблуку чи одразу в обох, може бути вродженою або набутою.
Колобома | |
---|---|
Колобома райдужної оболонки | |
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8 |
МКХ-9 | 377.23 , 743.4 , 743.46 , 743.52 , 743.57 |
OMIM | 216820, 120300 і 120200 |
DiseasesDB | 29894 |
MedlinePlus | 003318 |
MeSH | D003103 |
Coloboma у Вікісховищі |
Частота колобоми становить близько 0,5-0,7 на 10,000 новонароджених, і є відносно рідким захворюванням.
Патогенез
Після закінчення інвагінації очного міхура під час формування не проходить до кінця. Оскільки щілина очного каналу, як правило, знаходиться назально (зі сторони носа) знизу, то вроджена колобома найчастіше локалізується в тій же ділянці. Набута колобома викликається зовнішніми силовими чинниками (нещасні випадки, при оперативних втручаннях). Тому частіше зустрічається розщеплення повіки чи райдужної оболонки.
Клініка
Вплив колобоми на зір може бути різним і залежить від розмірів та локалізації розщеплення. Наприклад, якщо відсутня невелика частина райдужної оболонки, то зір може бути нормальним, в той час як, при великому розщепленні сітківки чи зорового диску, зір може бути значно зниженим, можуть бути відсутні великі ділянки зорових полів.
З вродженою колобомою часто поєднуються інші вади розвитку, зокрема і ока: (зменшення очного яблука в розмірі), глаукома, ністагм, скотома чи косоокість. Колобома може бути асоційованою з мутацією в PAX2 гені.
Відомі люди з колобомою
- Джон Ріттер
- тенісист Арно Клеман
Див. також
Примітки
- Hornby, SJ et al. «Visual acuity in children with coloboma». Ophthalmology 107(3):511-20
- Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, Devriendt K, Brunner HG, Eccles MR (October 1998). The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas associated with urogenital anomalies. J. Med. Genet. 35 (10): 806—12. doi:10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454. PMID 9783702.
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Koloboma rozsheplennya odniyeyi z nastupnih struktur oka rajduzhnoyi obolonki sitkivki sudinnoyi obolonki diska zorovogo nerva krishtalika poviki Koloboma mozhe rozvivatisya lishe v odnomu ochnomu yabluku chi odrazu v oboh mozhe buti vrodzhenoyu abo nabutoyu KolobomaKoloboma rajduzhnoyi obolonkiKoloboma rajduzhnoyi obolonkiSpecialnistmedichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10Q10 3 Q12 2 Q13 0 Q14 2 Q14 8MKH 9377 23 743 4 743 46 743 52 743 57OMIM216820 120300 i 120200DiseasesDB29894MedlinePlus003318MeSHD003103 Coloboma u Vikishovishi Chastota kolobomi stanovit blizko 0 5 0 7 na 10 000 novonarodzhenih i ye vidnosno ridkim zahvoryuvannyam PatogenezPislya zakinchennya invaginaciyi ochnogo mihura pid chas formuvannya ne prohodit do kincya Oskilki shilina ochnogo kanalu yak pravilo znahoditsya nazalno zi storoni nosa znizu to vrodzhena koloboma najchastishe lokalizuyetsya v tij zhe dilyanci Nabuta koloboma viklikayetsya zovnishnimi silovimi chinnikami neshasni vipadki pri operativnih vtruchannyah Tomu chastishe zustrichayetsya rozsheplennya poviki chi rajduzhnoyi obolonki KlinikaVpliv kolobomi na zir mozhe buti riznim i zalezhit vid rozmiriv ta lokalizaciyi rozsheplennya Napriklad yaksho vidsutnya nevelika chastina rajduzhnoyi obolonki to zir mozhe buti normalnim v toj chas yak pri velikomu rozsheplenni sitkivki chi zorovogo disku zir mozhe buti znachno znizhenim mozhut buti vidsutni veliki dilyanki zorovih poliv Z vrodzhenoyu kolobomoyu chasto poyednuyutsya inshi vadi rozvitku zokrema i oka zmenshennya ochnogo yabluka v rozmiri glaukoma nistagm skotoma chi kosookist Koloboma mozhe buti asocijovanoyu z mutaciyeyu v PAX2 geni Vidomi lyudi z kolobomoyuDzhon Ritter tenisist Arno KlemanDiv takozhSindrom PatauPrimitkiHornby SJ et al Visual acuity in children with coloboma Ophthalmology 107 3 511 20 Cunliffe HE McNoe LA Ward TA Devriendt K Brunner HG Eccles MR October 1998 The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas associated with urogenital anomalies J Med Genet 35 10 806 12 doi 10 1136 jmg 35 10 806 PMC 1051454 PMID 9783702