Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GM2A англ GM2 ganglioside activator білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 5 ї х

GM2A

GM2A

GM2A (англ. GM2 ganglioside activator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 193 амінокислот, а молекулярна маса — 20 838.

GM2A
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GM2A, GM2-AP, SAP-3, GM2 ganglioside activator, GM2AP, ganglioside GM2 activator
Зовнішні ІД OMIM: 613109 MGI: 95762 HomoloGene: 349 GeneCards: GM2A
Пов'язані генетичні захворювання
Tay-Sachs disease AB variant
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2760
14667
Ensembl
ENSG00000196743
ENSMUSG00000000594
UniProt
P17900
Q60648
RefSeq (мРНК)
NM_001167607
NM_000405
NM_010299
RefSeq (білок)
NP_000396
NP_001161079
NP_034429
Локус (UCSC) Хр. 5: 151.21 – 151.27 Mb Хр. 11: 54.99 – 55 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQSLMQAPLLIALGLLLAAPAQAHLKKPSQLSSFSWDNCDEGKDPAVIRS
LTLEPDPIIVPGNVTLSVMGSTSVPLSSPLKVDLVLEKEVAGLWIKIPCT
DYIGSCTFEHFCDVLDMLIPTGEPCPEPLRTYGLPCHCPFKEGTYSLPKS
EFVVPDLELPSWLTTGNYRIESVLSSSGKRLGCIKIAASLKGI

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Xie B., McInnes B., Neote K., Lamhonwah A.-M., Mahuran D. (1991). Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human G-M2 activator protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 177: 1217—1223. PMID 2059210 DOI:10.1016/0006-291X(91)90671-S
  • Nagarajan S., Chen H.C., Li S.C., Li Y.T., Lockyer J. (1992). Evidence for two cDNAs encoding human GM2-activator protein. Biochem. J. 282: 807—813. PMID 1554364 DOI:10.1042/bj2820807
  • Xie B., Kennedy J.L., McInnes B., Auger D., Mahuran D.J. (1992). Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5. Genomics. 14: 796—798. PMID 1427911 DOI:10.1016/S0888-7543(05)80190-9
  • Chen B., Rigat B., Curry C., Mahuran D.J. (1999). Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2. Am. J. Hum. Genet. 65: 77—87. PMID 10364519 DOI:10.1086/302463
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Furst W., Schubert J., Machleidt W., Meyer H.E., Sandhoff K. (1990). The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein. Eur. J. Biochem. 192: 709—714. PMID 2209618 DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GM2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GM2A angl GM2 ganglioside activator bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 193 aminokislot a molekulyarna masa 20 838 GM2ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1G13 1PU5 1PUB 1TJJ 2AF9 2AG2 2AG4 2AG9IdentifikatoriSimvoliGM2A GM2 AP SAP 3 GM2 ganglioside activator GM2AP ganglioside GM2 activatorZovnishni ID OMIM 613109 MGI 95762 HomoloGene 349 GeneCards GM2APov yazani genetichni zahvoryuvannyaTay Sachs disease AB variant Ontologiya genaMolekulyarna funkciya lipid transporter activity phospholipase activator activity beta N acetylgalactosaminidase activity beta N acetylhexosaminidase activity GO 0010577 enzyme activator activity hydrolase activity sphingolipid activator protein activityKlitinna komponenta citoplazma apical cortex lysosomal lumen mitohondriya potassium proton exchanging ATPase complex cytoplasmic side of plasma membrane lizosoma ekzosoma extracellular region azurophil granule lumen basolateral plasma membrane apical plasma membraneBiologichnij proces positive regulation of hydrolase activity lipid transport glycosphingolipid metabolic process neuromuscular process controlling balance lipid metabolism lipid storage nervous system process learning or memory oligosaccharide catabolic process ganglioside metabolic process ganglioside catabolic process sphingolipid metabolic process neutrophil degranulation GO 0048554 positive regulation of catalytic activityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2760 14667Ensembl ENSG00000196743 ENSMUSG00000000594UniProt P17900 Q60648RefSeq mRNK NM 001167607 NM 000405NM 010299RefSeq bilok NP 000396 NP 001161079NP 034429Lokus UCSC Hr 5 151 21 151 27 MbHr 11 54 99 55 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQSLMQAPLLIALGLLLAAPAQAHLKKPSQLSSFSWDNCDEGKDPAVIRS LTLEPDPIIVPGNVTLSVMGSTSVPLSSPLKVDLVLEKEVAGLWIKIPCT DYIGSCTFEHFCDVLDMLIPTGEPCPEPLRTYGLPCHCPFKEGTYSLPKS EFVVPDLELPSWLTTGNYRIESVLSSSGKRLGCIKIAASLKGI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv polimorfizm Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaXie B McInnes B Neote K Lamhonwah A M Mahuran D 1991 Isolation and expression of a full length cDNA encoding the human G M2 activator protein Biochem Biophys Res Commun 177 1217 1223 PMID 2059210 DOI 10 1016 0006 291X 91 90671 S Nagarajan S Chen H C Li S C Li Y T Lockyer J 1992 Evidence for two cDNAs encoding human GM2 activator protein Biochem J 282 807 813 PMID 1554364 DOI 10 1042 bj2820807 Xie B Kennedy J L McInnes B Auger D Mahuran D J 1992 Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5 Genomics 14 796 798 PMID 1427911 DOI 10 1016 S0888 7543 05 80190 9 Chen B Rigat B Curry C Mahuran D J 1999 Structure of the GM2A gene identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in frame deletion of exon 2 Am J Hum Genet 65 77 87 PMID 10364519 DOI 10 1086 302463 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Furst W Schubert J Machleidt W Meyer H E Sandhoff K 1990 The complete amino acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein Eur J Biochem 192 709 714 PMID 2209618 DOI 10 1111 j 1432 1033 1990 tb19280 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GM2A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 9 zhovtnya 2016 Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 kvitnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ