Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SMN2 англ Survival of motor neuron 2 centromeric білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротком

SMN2

SMN2

SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849.

SMN2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TDRD16B, survival of motor neuron 2, centromeric, survival motor neuron 2, centromeric
Зовнішні ІД OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile spinal muscular atrophy
Реагує на сполуку
nusinersen
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6607
20595
Ensembl
ENSG00000277773
ENSG00000205571
ENSG00000273772
ENSMUSG00000021645
UniProt
Q16637
P97801
RefSeq (мРНК)
NM_017411
NM_022875
NM_022876
NM_022877
NM_001252629
NM_011420
RefSeq (білок)
NP_001239558
NP_035550
Локус (UCSC) Хр. 5: 70.05 – 70.08 Mb Хр. 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
  • Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
  • Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
  • Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
  • Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SMN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SMN2 angl Survival of motor neuron 2 centromeric bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 294 aminokislot a molekulyarna masa 31 849 SMN2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1G5V 1MHN 2LEH 3S6N 4A4E 4A4G 4GLI 4NL6 4NL7 4QQ6IdentifikatoriSimvoliSMN2 BCD541 C BCD541 GEMIN1 SMNC TDRD16B survival of motor neuron 2 centromeric survival motor neuron 2 centromericZovnishni ID OMIM 601627 MGI 109257 HomoloGene 292 GeneCards SMN2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyajuvenile spinal muscular atrophy Reaguye na spolukunusinersen Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding RNA binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma SMN Sm protein complex gialoplazma Tilce Kahalya nukleoplazma SMN complex Z disc neuron projection cytoplasmic ribonucleoprotein granule klitinne yadro gemini of coiled bodies perikarion cell projectionBiologichnij proces DNA templated transcription termination mRNA processing nejrobiologiya rozvitku spliceosomal snRNP assembly spliceosomal complex assembly Splajsing RNK import into nucleusDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6607 20595Ensembl ENSG00000277773 ENSG00000205571 ENSG00000273772 ENSMUSG00000021645UniProt Q16637 P97801RefSeq mRNK NM 017411 NM 022875 NM 022876 NM 022877NM 001252629 NM 011420RefSeq bilok NP 059107 NP 075013 NP 075014 NP 075015 NP 000335NP 001284644 NP 075012NP 001239558 NP 035550Lokus UCSC Hr 5 70 05 70 08 MbHr 13 100 26 100 27 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak procesing mRNK splajsing mRNK nejrogenez acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z RNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri klitinnih vidrostkah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Liu Q Fischer U Wang F Dreyfuss G 1997 The spinal muscular atrophy disease gene product SMN and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins Cell 90 1013 1021 PMID 9323129 DOI 10 1016 S0092 8674 00 80367 0 Pellizzoni L Kataoka N Charroux B Dreyfuss G 1998 A novel function for SMN the spinal muscular atrophy disease gene product in pre mRNA splicing Cell 95 615 624 PMID 9845364 DOI 10 1016 S0092 8674 00 81632 3 Mourelatos Z Abel L Yong J Kataoka N Dreyfuss G 2001 SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins EMBO J 20 5443 5452 PMID 11574476 DOI 10 1093 emboj 20 19 5443 Hebert M D Szymczyk P W Shpargel K B Matera A G 2001 Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN the spinal muscular atrophy protein Genes Dev 15 2720 2729 PMID 11641277 DOI 10 1101 gad 908401 Kurihara N Menaa C Maeda H Haile D J Reddy S V 2001 Osteoclast stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation J Biol Chem 276 41035 41039 PMID 11551898 DOI 10 1074 jbc M100233200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SMN2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Survival of motor neuron 2 centromeric pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 22 bereznya 2016 Procitovano 5 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 11 veresnya 2017 Procitovano 5 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ