Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MCCC2 англ Methylcrotonoyl CoA carboxylase 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 5 й хромосом

MCCC2

MCCC2

MCCC2 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 333.

MCCC2
Ідентифікатори
Символи MCCC2, MCCB, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2, MCCCbeta, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
Зовнішні ІД OMIM: 609014 MGI: 1925288 HomoloGene: 11145 GeneCards: MCCC2
Пов'язані генетичні захворювання
3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64087
78038
Ensembl
ENSG00000131844
ENSG00000281742
ENSG00000275300
ENSMUSG00000021646
UniProt
Q9HCC0
Q3ULD5
RefSeq (мРНК)
NM_022132
NM_001363147
NM_030026
RefSeq (білок)
NP_071415
NP_001350076
NP_084302
Локус (UCSC) Хр. 5: 71.58 – 71.66 Mb Хр. 13: 100.09 – 100.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWAVLRLALRPCARASPAGPRAYHGDSVASLGTQPDLGSALYQENYKQMK
ALVNQLHERVEHIKLGGGEKARALHISRGKLLPRERIDNLIDPGSPFLEL
SQFAGYQLYDNEEVPGGGIITGIGRVSGVECMIIANDATVKGGAYYPVTV
KKQLRAQEIAMQNRLPCIYLVDSGGAYLPRQADVFPDRDHFGRTFYNQAI
MSSKNIAQIAVVMGSCTAGGAYVPAMADENIIVRKQGTIFLAGPPLVKAA
TGEEVSAEDLGGADLHCRKSGVSDHWALDDHHALHLTRKVVRNLNYQKKL
DVTIEPSEEPLFPADELYGIVGANLKRSFDVREVIARIVDGSRFTEFKAF
YGDTLVTGFARIFGYPVGIVGNNGVLFSESAKKGTHFVQLCCQRNIPLLF
LQNITGFMVGREYEAEGIAKDGAKMVAAVACAQVPKITLIIGGSYGAGNY
GMCGRAYSPRFLYIWPNARISVMGGEQAANVLATITKDQRAREGKQFSSA
DEAALKEPIIKKFEEEGNPYYSSARVWDDGIIDPADTRLVLGLSFSAALN
APIEKTDFGIFRM

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
  • Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MCCC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MCCC2 angl Methylcrotonoyl CoA carboxylase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 5 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 563 aminokislot a molekulyarna masa 61 333 MCCC2IdentifikatoriSimvoliMCCC2 MCCB methylcrotonoyl CoA carboxylase 2 MCCCbeta methylcrotonyl CoA carboxylase subunit 2Zovnishni ID OMIM 609014 MGI 1925288 HomoloGene 11145 GeneCards MCCC2Pov yazani genetichni zahvoryuvannya3 methylcrotonyl coa carboxylase 1 deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding methylcrotonoyl CoA carboxylase activity ligase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP bindingKlitinna komponenta gialoplazma mitohondriya methylcrotonoyl CoA carboxylase complex 3 methylcrotonyl CoA carboxylase complex mitochondrial mitohondrialnij matriksBiologichnij proces leucine catabolic process biotin metabolic process coenzyme A metabolic process protein heterooligomerization branched chain amino acid catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez64087 78038Ensembl ENSG00000131844 ENSG00000281742 ENSG00000275300 ENSMUSG00000021646UniProt Q9HCC0 Q3ULD5RefSeq mRNK NM 022132 NM 001363147NM 030026RefSeq bilok NP 071415 NP 001350076NP 084302Lokus UCSC Hr 5 71 58 71 66 MbHr 13 100 09 100 15 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MWAVLRLALRPCARASPAGPRAYHGDSVASLGTQPDLGSALYQENYKQMK ALVNQLHERVEHIKLGGGEKARALHISRGKLLPRERIDNLIDPGSPFLEL SQFAGYQLYDNEEVPGGGIITGIGRVSGVECMIIANDATVKGGAYYPVTV KKQLRAQEIAMQNRLPCIYLVDSGGAYLPRQADVFPDRDHFGRTFYNQAI MSSKNIAQIAVVMGSCTAGGAYVPAMADENIIVRKQGTIFLAGPPLVKAA TGEEVSAEDLGGADLHCRKSGVSDHWALDDHHALHLTRKVVRNLNYQKKL DVTIEPSEEPLFPADELYGIVGANLKRSFDVREVIARIVDGSRFTEFKAF YGDTLVTGFARIFGYPVGIVGNNGVLFSESAKKGTHFVQLCCQRNIPLLF LQNITGFMVGREYEAEGIAKDGAKMVAAVACAQVPKITLIIGGSYGAGNY GMCGRAYSPRFLYIWPNARISVMGGEQAANVLATITKDQRAREGKQFSSA DEAALKEPIIKKFEEEGNPYYSSARVWDDGIIDPADTRLVLGLSFSAALN APIEKTDFGIFRM A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do ligaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chu C H Cheng D 2007 Expression purification characterization of human 3 methylcrotonyl CoA carboxylase MCCC Protein Expr Purif 53 421 427 PMID 17360195 DOI 10 1016 j pep 2007 01 012 Nguyen K V Naviaux R K Patra S Barshop B A Nyhan W L 2011 Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria Mol Genet Metab 102 218 221 PMID 21071250 DOI 10 1016 j ymgme 2010 10 008PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MCCC2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 7 chervnya 2016 Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 veresnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ