Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TGFBI англ Transforming growth factor beta induced білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротк

TGFBI

TGFBI

TGFBI (англ. Transforming growth factor beta induced) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 683 амінокислот, а молекулярна маса — 74 681.

TGFBI
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced
Зовнішні ІД OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: TGFBI
Пов'язані генетичні захворювання
epithelial basement membrane dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, granular corneal dystrophy type II, Гранулярна дистрофія рогівки І типу
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7045
21810
Ensembl
ENSG00000120708
ENSMUSG00000035493
UniProt
Q15582
P82198
RefSeq (мРНК)
NM_000358
NM_009369
RefSeq (білок)
NP_000349
NP_033395
Локус (UCSC) Хр. 5: 136.03 – 136.06 Mb Хр. 13: 56.76 – 56.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALFVRLLALALALALGPAATLAGPAKSPYQLVLQHSRLRGRQHGPNVCA
VQKVIGTNRKYFTNCKQWYQRKICGKSTVISYECCPGYEKVPGEKGCPAA
LPLSNLYETLGVVGSTTTQLYTDRTEKLRPEMEGPGSFTIFAPSNEAWAS
LPAEVLDSLVSNVNIELLNALRYHMVGRRVLTDELKHGMTLTSMYQNSNI
QIHHYPNGIVTVNCARLLKADHHATNGVVHLIDKVISTITNNIQQIIEIE
DTFETLRAAVAASGLNTMLEGNGQYTLLAPTNEAFEKIPSETLNRILGDP
EALRDLLNNHILKSAMCAEAIVAGLSVETLEGTTLEVGCSGDMLTINGKA
IISNKDILATNGVIHYIDELLIPDSAKTLFELAAESDVSTAIDLFRQAGL
GNHLSGSERLTLLAPLNSVFKDGTPPIDAHTRNLLRNHIIKDQLASKYLY
HGQTLETLGGKKLRVFVYRNSLCIENSCIAAHDKRGRYGTLFTMDRVLTP
PMGTVMDVLKGDNRFSMLVAAIQSAGLTETLNREGVYTVFAPTNEAFRAL
PPRERSRLLGDAKELANILKYHIGDEILVSGGIGALVRLKSLQGDKLEVS
LKNNVVSVNKEPVAEPDIMATNGVVHVITNVLQPPANRPQERGDELADSA
LEIFKQASAFSRASQRSVRLAPVYQKLLERMKH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lukassen M.V., Scavenius C., Thoegersen I.B., Enghild J.J. (2016). Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta-induced protein. Biochemistry. 55: 5610—5621. PMID 27609313 DOI:10.1021/acs.biochem.6b00694
  • Escribano J., Hernando N., Ghosh S., Crabb J., Coca-Prados M. (1994). cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium. J. Cell. Physiol. 160: 511—521. PMID 8077289 DOI:10.1002/jcp.1041600314
  • Fujiki K., Nakayasu K., Kanai A. (2001). Corneal dystrophies in Japan. J. Hum. Genet. 46: 431—435. PMID 11501939 DOI:10.1007/s100380170041
  • Hirano K., Hotta Y., Fujiki K., Kanai A. (2000). Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig-h3 gene. Br. J. Ophthalmol. 84: 583—585. PMID 10837380 DOI:10.1136/bjo.84.6.583
  • Chakravarthi S.V.V.K., Kannabiran C., Sridhar M.S., Vemuganti G.K. (2005). TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 121—125. PMID 15623763 DOI:10.1167/iovs.04-0440

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TGFBI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11771 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TGFBI angl Transforming growth factor beta induced bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 683 aminokislot a molekulyarna masa 74 681 TGFBINayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1X3B 2LTB 2LTC 2VXPIdentifikatoriSimvoliTGFBI BIGH3 CDB1 CDG2 CDGG1 CSD CSD1 CSD2 CSD3 EBMD LCD1 transforming growth factor beta inducedZovnishni ID OMIM 601692 MGI 99959 HomoloGene 37294 GeneCards TGFBIPov yazani genetichni zahvoryuvannyaepithelial basement membrane dystrophy Thiel Behnke corneal dystrophy Reis Bucklers corneal dystrophy granular corneal dystrophy type II Granulyarna distrofiya rogivki I tipu Ontologiya genaMolekulyarna funkciya integrin binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding collagen binding extracellular matrix binding extracellular matrix structural constituent cell adhesion molecule bindingKlitinna komponenta GO 0005578 Pozaklitinna matricya bazalna membrana trans Golgi network klitinna membrana ekzosoma mizhklitinnij prostir extracellular region collagen containing extracellular matrixBiologichnij proces negative regulation of cell adhesion proliferaciya chondrocyte differentiation Angiogenez vidpovid na stimul zir adgeziya klitin extracellular matrix organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7045 21810Ensembl ENSG00000120708 ENSMUSG00000035493UniProt Q15582 P82198RefSeq mRNK NM 000358NM 009369RefSeq bilok NP 000349NP 033395Lokus UCSC Hr 5 136 03 136 06 MbHr 13 56 76 56 79 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALFVRLLALALALALGPAATLAGPAKSPYQLVLQHSRLRGRQHGPNVCA VQKVIGTNRKYFTNCKQWYQRKICGKSTVISYECCPGYEKVPGEKGCPAA LPLSNLYETLGVVGSTTTQLYTDRTEKLRPEMEGPGSFTIFAPSNEAWAS LPAEVLDSLVSNVNIELLNALRYHMVGRRVLTDELKHGMTLTSMYQNSNI QIHHYPNGIVTVNCARLLKADHHATNGVVHLIDKVISTITNNIQQIIEIE DTFETLRAAVAASGLNTMLEGNGQYTLLAPTNEAFEKIPSETLNRILGDP EALRDLLNNHILKSAMCAEAIVAGLSVETLEGTTLEVGCSGDMLTINGKA IISNKDILATNGVIHYIDELLIPDSAKTLFELAAESDVSTAIDLFRQAGL GNHLSGSERLTLLAPLNSVFKDGTPPIDAHTRNLLRNHIIKDQLASKYLY HGQTLETLGGKKLRVFVYRNSLCIENSCIAAHDKRGRYGTLFTMDRVLTP PMGTVMDVLKGDNRFSMLVAAIQSAGLTETLNREGVYTVFAPTNEAFRAL PPRERSRLLGDAKELANILKYHIGDEILVSGGIGALVRLKSLQGDKLEVS LKNNVVSVNKEPVAEPDIMATNGVVHVITNVLQPPANRPQERGDELADSA LEIFKQASAFSRASQRSVRLAPVYQKLLERMKH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinna adgeziya polimorfizm Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Lukassen M V Scavenius C Thoegersen I B Enghild J J 2016 Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta induced protein Biochemistry 55 5610 5621 PMID 27609313 DOI 10 1021 acs biochem 6b00694 Escribano J Hernando N Ghosh S Crabb J Coca Prados M 1994 cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium J Cell Physiol 160 511 521 PMID 8077289 DOI 10 1002 jcp 1041600314 Fujiki K Nakayasu K Kanai A 2001 Corneal dystrophies in Japan J Hum Genet 46 431 435 PMID 11501939 DOI 10 1007 s100380170041 Hirano K Hotta Y Fujiki K Kanai A 2000 Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig h3 gene Br J Ophthalmol 84 583 585 PMID 10837380 DOI 10 1136 bjo 84 6 583 Chakravarthi S V V K Kannabiran C Sridhar M S Vemuganti G K 2005 TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients Invest Ophthalmol Vis Sci 46 121 125 PMID 15623763 DOI 10 1167 iovs 04 0440PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TGFBI pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 11771 angl Procitovano 5 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 5 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ