MTRR (англ. 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 410.
MTRR | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MTRR, MSR, cblE, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602568 MGI: 1891037 HomoloGene: 11419 GeneCards: MTRR | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
methylcobalamin deficiency type cblE | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 7.85 – 7.91 Mb | Хр. 13: 68.71 – 68.73 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGAASVRAGA | RLVEVALCSF | TVTCLEVMRR | FLLLYATQQG | QAKAIAEEIC | ||||
EQAVVHGFSA | DLHCISESDK | YDLKTETAPL | VVVVSTTGTG | DPPDTARKFV | ||||
KEIQNQTLPV | DFFAHLRYGL | LGLGDSEYTY | FCNGGKIIDK | RLQELGARHF | ||||
YDTGHADDCV | GLELVVEPWI | AGLWPALRKH | FRSSRGQEEI | SGALPVASPA | ||||
SSRTDLVKSE | LLHIESQVEL | LRFDDSGRKD | SEVLKQNAVN | SNQSNVVIED | ||||
FESSLTRSVP | PLSQASLNIP | GLPPEYLQVH | LQESLGQEES | QVSVTSADPV | ||||
FQVPISKAVQ | LTTNDAIKTT | LLVELDISNT | DFSYQPGDAF | SVICPNSDSE | ||||
VQSLLQRLQL | EDKREHCVLL | KIKADTKKKG | ATLPQHIPAG | CSLQFIFTWC | ||||
LEIRAIPKKA | FLRALVDYTS | DSAEKRRLQE | LCSKQGAADY | SRFVRDACAC | ||||
LLDLLLAFPS | CQPPLSLLLE | HLPKLQPRPY | SCASSSLFHP | GKLHFVFNIV | ||||
EFLSTATTEV | LRKGVCTGWL | ALLVASVLQP | NIHASHEDSG | KALAPKISIS | ||||
PRTTNSFHLP | DDPSIPIIMV | GPGTGIAPFI | GFLQHREKLQ | EQHPDGNFGA | ||||
MWLFFGCRHK | DRDYLFRKEL | RHFLKHGILT | HLKVSFSRDA | PVGEEEAPAK | ||||
YVQDNIQLHG | QQVARILLQE | NGHIYVCGDA | KNMAKDVHDA | LVQIISKEVG | ||||
VEKLEAMKTL | ATLKEEKRYL | QDIWS |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез метіоніну, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном, . Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wolthers K.R., Lou X., Toogood H.S., Leys D., Scrutton N.S. (2007). Mechanism of coenzyme binding to human methionine synthase reductase revealed through the crystal structure of the FNR-like module and isothermal titration calorimetry. Biochemistry. 46: 11833—11844. PMID 17892308 DOI:10.1021/bi701209p
- Wilson A., Leclerc D., Rosenblatt D.S., Gravel R.A. (1999). Molecular basis for methionine synthase reductase deficiency in patients belonging to the cblE complementation group of disorders in folate/cobalamin metabolism. Hum. Mol. Genet. 8: 2009—2016. PMID 10484769 DOI:10.1093/hmg/8.11.2009
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MTRR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7473 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MTRR angl 5 methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase reductase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 725 aminokislot a molekulyarna masa 80 410 MTRRNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2QTL 2QTZIdentifikatoriSimvoliMTRR MSR cblE 5 methyltetrahydrofolate homocysteine methyltransferase reductaseZovnishni ID OMIM 602568 MGI 1891037 HomoloGene 11419 GeneCards MTRRPov yazani genetichni zahvoryuvannyamethylcobalamin deficiency type cblE Ontologiya genaMolekulyarna funkciya FMN binding NADPH hemoprotein reductase activity flavin adenine dinucleotide binding FAD binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding NADP binding NADPH binding oxidoreductase activity acting on metal ions NAD or NADP as acceptor oxidoreductase activity Methionine synthase reductase methionine synthase reductase activity Klitinna komponenta gialoplazma citoplazmaBiologichnij proces cobalamin metabolic process cellular amino acid biosynthetic process methionine biosynthetic process Metilyuvannya DNK methionine metabolic process homocysteine catabolic process folic acid metabolic process negative regulation of cystathionine beta synthase activity S adenosylmethionine cycle homocysteine metabolic process sulfur amino acid metabolic process MetilyuvannyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4552 210009Ensembl ENSG00000124275 ENSMUSG00000034617UniProt Q9UBK8 Q8C1A3RefSeq mRNK NM 002454 NM 024010NM 172480 NM 001308475RefSeq bilok NP 002445 NP 076915 NP 001351369 NP 001351370 NP 001351371NP 001295404 NP 766068Lokus UCSC Hr 5 7 85 7 91 MbHr 13 68 71 68 73 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGAASVRAGARLVEVALCSFTVTCLEVMRRFLLLYATQQGQAKAIAEEIC EQAVVHGFSADLHCISESDKYDLKTETAPLVVVVSTTGTGDPPDTARKFV KEIQNQTLPVDFFAHLRYGLLGLGDSEYTYFCNGGKIIDKRLQELGARHF YDTGHADDCVGLELVVEPWIAGLWPALRKHFRSSRGQEEISGALPVASPA SSRTDLVKSELLHIESQVELLRFDDSGRKDSEVLKQNAVNSNQSNVVIED FESSLTRSVPPLSQASLNIPGLPPEYLQVHLQESLGQEESQVSVTSADPV FQVPISKAVQLTTNDAIKTTLLVELDISNTDFSYQPGDAFSVICPNSDSE VQSLLQRLQLEDKREHCVLLKIKADTKKKGATLPQHIPAGCSLQFIFTWC LEIRAIPKKAFLRALVDYTSDSAEKRRLQELCSKQGAADYSRFVRDACAC LLDLLLAFPSCQPPLSLLLEHLPKLQPRPYSCASSSLFHPGKLHFVFNIV EFLSTATTEVLRKGVCTGWLALLVASVLQPNIHASHEDSGKALAPKISIS PRTTNSFHLPDDPSIPIIMVGPGTGIAPFIGFLQHREKLQEQHPDGNFGA MWLFFGCRHKDRDYLFRKELRHFLKHGILTHLKVSFSRDAPVGEEEAPAK YVQDNIQLHGQQVARILLQENGHIYVCGDAKNMAKDVHDALVQIISKEVG VEKLEAMKTLATLKEEKRYLQDIWS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do oksidoreduktaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biosintez aminokislot biosintez metioninu polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z NADF FAD flavoproteyinom Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Wolthers K R Lou X Toogood H S Leys D Scrutton N S 2007 Mechanism of coenzyme binding to human methionine synthase reductase revealed through the crystal structure of the FNR like module and isothermal titration calorimetry Biochemistry 46 11833 11844 PMID 17892308 DOI 10 1021 bi701209p Wilson A Leclerc D Rosenblatt D S Gravel R A 1999 Molecular basis for methionine synthase reductase deficiency in patients belonging to the cblE complementation group of disorders in folate cobalamin metabolism Hum Mol Genet 8 2009 2016 PMID 10484769 DOI 10 1093 hmg 8 11 2009PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MTRR pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7473 angl Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 listopada 2016 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi