Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

SLC22A5 англ Solute carrier family 22 member 5 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому

SLC22A5

SLC22A5

SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752.

SLC22A5
Ідентифікатори
Символи SLC22A5, CDSP, OCTN2, solute carrier family 22 member 5
Зовнішні ІД OMIM: 603377 MGI: 1329012 HomoloGene: 68295 GeneCards: SLC22A5
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, systemic primary carnitine deficiency
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6584
20520
Ensembl
ENSG00000197375
ENSMUSG00000018900
UniProt
O76082
Q9Z0E8
RefSeq (мРНК)
NM_001308122
NM_003060
NM_011396
NM_001362711
NM_001362712
RefSeq (білок)
NP_001295051
NP_003051
NP_035526
NP_001349640
NP_001349641
Локус (UCSC) Хр. 5: 132.37 – 132.4 Mb Хр. 11: 53.76 – 53.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRDYDEVTAFLGEWGPFQRLIFFLLSASIIPNGFTGLSSVFLIATPEHRC
RVPDAANLSSAWRNHTVPLRLRDGREVPHSCRRYRLATIANFSALGLEPG
RDVDLGQLEQESCLDGWEFSQDVYLSTIVTEWNLVCEDDWKAPLTISLFF
VGVLLGSFISGQLSDRFGRKNVLFVTMGMQTGFSFLQIFSKNFEMFVVLF
VLVGMGQISNYVAAFVLGTEILGKSVRIIFSTLGVCIFYAFGYMVLPLFA
YFIRDWRMLLVALTMPGVLCVALWWFIPESPRWLISQGRFEEAEVIIRKA
AKANGIVVPSTIFDPSELQDLSSKKQQSHNILDLLRTWNIRMVTIMSIML
WMTISVGYFGLSLDTPNLHGDIFVNCFLSAMVEVPAYVLAWLLLQYLPRR
YSMATALFLGGSVLLFMQLVPPDLYYLATVLVMVGKFGVTAAFSMVYVYT
AELYPTVVRNMGVGVSSTASRLGSILSPYFVYLGAYDRFLPYILMGSLTI
LTAILTLFLPESFGTPLPDTIDQMLRVKGMKHRKTPSHTRMLKDGQERPT
ILKSTAF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

  • Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589—595. PMID 9618255 DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function. J. Biol. Chem. 274: 33388—33392. PMID 10559218 DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
  • Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity. Hum. Mutat. 15: 238—245. PMID 10679939 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
  • Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. 16: 401—407. PMID 11058897 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

SLC22A5 angl Solute carrier family 22 member 5 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 557 aminokislot a molekulyarna masa 62 752 SLC22A5IdentifikatoriSimvoliSLC22A5 CDSP OCTN2 solute carrier family 22 member 5Zovnishni ID OMIM 603377 MGI 1329012 HomoloGene 68295 GeneCards SLC22A5Pov yazani genetichni zahvoryuvannyabronhialna astma systemic primary carnitine deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding PDZ domain binding GO 0022891 transmembrane transporter activity transporter activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding quaternary ammonium group transmembrane transporter activity symporter activity ATP binding GO 0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity organic anion transmembrane transporter activity carnitine transmembrane transporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane brush border membrane apical plasma membrane ekzosomaBiologichnij proces sodium ion transport quaternary ammonium group transport ion transport sodium dependent organic cation transport positive regulation of intestinal epithelial structure maintenance carnitine transport carnitine metabolic process xenobiotic transmembrane transport transmembrannij transport organic anion transport carnitine transmembrane transport GO 0015915 transport xenobiotic transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6584 20520Ensembl ENSG00000197375 ENSMUSG00000018900UniProt O76082 Q9Z0E8RefSeq mRNK NM 001308122 NM 003060NM 011396 NM 001362711 NM 001362712RefSeq bilok NP 001295051 NP 003051NP 035526 NP 001349640 NP 001349641Lokus UCSC Hr 5 132 37 132 4 MbHr 11 53 76 53 78 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRDYDEVTAFLGEWGPFQRLIFFLLSASIIPNGFTGLSSVFLIATPEHRC RVPDAANLSSAWRNHTVPLRLRDGREVPHSCRRYRLATIANFSALGLEPG RDVDLGQLEQESCLDGWEFSQDVYLSTIVTEWNLVCEDDWKAPLTISLFF VGVLLGSFISGQLSDRFGRKNVLFVTMGMQTGFSFLQIFSKNFEMFVVLF VLVGMGQISNYVAAFVLGTEILGKSVRIIFSTLGVCIFYAFGYMVLPLFA YFIRDWRMLLVALTMPGVLCVALWWFIPESPRWLISQGRFEEAEVIIRKA AKANGIVVPSTIFDPSELQDLSSKKQQSHNILDLLRTWNIRMVTIMSIML WMTISVGYFGLSLDTPNLHGDIFVNCFLSAMVEVPAYVLAWLLLQYLPRR YSMATALFLGGSVLLFMQLVPPDLYYLATVLVMVGKFGVTAAFSMVYVYT AELYPTVVRNMGVGVSSTASRLGSILSPYFVYLGAYDRFLPYILMGSLTI LTAILTLFLPESFGTPLPDTIDQMLRVKGMKHRKTPSHTRMLKDGQERPT ILKSTAF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport natriyu simportnij transport polimorfizm alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionom natriyu Lokalizovanij u membrani LiteraturaWu X Prasad P D Leibach F H Ganapathy V 1998 cDNA sequence transport function and genomic organization of human OCTN2 a new member of the organic cation transporter family Biochem Biophys Res Commun 246 589 595 PMID 9618255 DOI 10 1006 bbrc 1998 8669 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Seth P Wu X Huang W Leibach F H Ganapathy V 1999 Mutations in novel organic cation transporter OCTN2 an organic cation carnitine transporter with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function J Biol Chem 274 33388 33392 PMID 10559218 DOI 10 1074 jbc 274 47 33388 Wang Y Kelly M A Cowan T M Longo N 2000 A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity Hum Mutat 15 238 245 PMID 10679939 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200003 15 3 lt 238 AID HUMU4 gt 3 0 CO 2 3 Wang Y Taroni F Garavaglia B Longo N 2000 Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency lack of genotype phenotype correlation Hum Mutat 16 401 407 PMID 11058897 DOI 10 1002 1098 1004 200011 16 5 lt 401 AID HUMU4 gt 3 0 CO 2 JPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC22A5 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 10969 angl Procitovano 31 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 veresnya 2017 Procitovano 31 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ