Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

IDUA англ Iduronidase alpha L білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 4 й хромосомі Довжина поліп

IDUA

IDUA

IDUA (англ. Iduronidase, alpha-L-) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 653 амінокислот, а молекулярна маса — 72 670.

IDUA
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи IDUA, MPSI, alpha-L-iduronidase, IDA, iduronidase, alpha-L-, MPS1, iduronidase alpha-L-
Зовнішні ІД OMIM: 252800 MGI: 96418 HomoloGene: 170 GeneCards: IDUA
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3425
15932
Ensembl
ENSG00000127415
ENSMUSG00000033540
UniProt
P35475
P48441
RefSeq (мРНК)
NM_000203
NM_001363576
NM_008325
NM_172997
RefSeq (білок)
NP_000194
NP_001350505
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 0.99 – 1 Mb Хр. 5: 108.66 – 108.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRPLRPRAALLALLASLLAAPPVAPAEAPHLVHVDAARALWPLRRFWRST
GFCPPLPHSQADQYVLSWDQQLNLAYVGAVPHRGIKQVRTHWLLELVTTR
GSTGRGLSYNFTHLDGYLDLLRENQLLPGFELMGSASGHFTDFEDKQQVF
EWKDLVSSLARRYIGRYGLAHVSKWNFETWNEPDHHDFDNVSMTMQGFLN
YYDACSEGLRAASPALRLGGPGDSFHTPPRSPLSWGLLRHCHDGTNFFTG
EAGVRLDYISLHRKGARSSISILEQEKVVAQQIRQLFPKFADTPIYNDEA
DPLVGWSLPQPWRADVTYAAMVVKVIAQHQNLLLANTTSAFPYALLSNDN
AFLSYHPHPFAQRTLTARFQVNNTRPPHVQLLRKPVLTAMGLLALLDEEQ
LWAEVSQAGTVLDSNHTVGVLASAHRPQGPADAWRAAVLIYASDDTRAHP
NRSVAVTLRLRGVPPGPGLVYVTRYLDNGLCSPDGEWRRLGRPVFPTAEQ
FRRMRAAEDPVAAAPRPLPAGGRLTLRPALRLPSLLLVHVCARPEKPPGQ
VTRLRALPLTQGQLVLVWSDEHVGSKCLWTYEIQFSQDGKAYTPVSRKPS
TFNLFVFSPDTGAVSGSYRVRALDYWARPGPFSDPVPYLEVPVPRGPPSP
GNP

Кодований геном білок за функціями належить до . Локалізований у лізосомі.

Медичне значення

Мутації в гені викликають недостатність функції ферменту та спадковий [en].

Для лікування пацієнтів, що страждають на цей синдром, використовують рекомбінантну ідуронідазу, що напрацьовується в клітинах CHO, фібробластах людини, дріжджах. У 2010-тих роках розробляються нові, більш дешеві методи напрацювання в бактеріальних клітинах

.

Література

  • Scott H.S., Guo X.H., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). Structure and sequence of the human alpha-L-iduronidase gene. Genomics. 13: 1311—1313. PMID 1505961 DOI:10.1016/0888-7543(92)90053-U
  • Clark L.A., Scott H.S. (1993). Two novel mutations causing mucopolysaccharidosis type I detected by single strand conformational analysis of the alpha-L-iduronidase gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1311—1312. PMID 8401515 DOI:10.1093/hmg/2.8.1311
  • Scott H.S., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1992). PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene. Hum. Genet. 90: 327—327. PMID 1362562 DOI:10.1007/BF00220095
  • Scott H.S., Nelson P.V., Litjens T., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Multiple polymorphisms within the alpha-L-iduronidase gene (IDUA): implications for a role in modification of MPS-I disease phenotype. Hum. Mol. Genet. 2: 1471—1473. PMID 8242073 DOI:10.1093/hmg/2.9.1471
  • Tieu P.T., Bach G., Matynia A., Hwang M., Neufeld E.F. (1995). Four novel mutations underlying mild or intermediate forms of alpha-L-iduronidase deficiency (MPS IS and MPS IH/S). Hum. Mutat. 6: 55—59. PMID 7550232 DOI:10.1002/humu.1380060111
  • Lee-Chen G.J., Lin S.P., Tang Y.F., Chin Y.W. (1999). Mucopolysaccharidosis type I: characterization of novel mutations affecting alpha-L-iduronidase activity. Clin. Genet. 56: 66—70. PMID 10466419 DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.560109.x

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5391 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 27 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. Pimentel, Natalia; Rodríguez-Lopez, Alexander; Díaz, Sergio; Losada, Juan C.; Díaz-Rincón, Dennis J.; Cardona, Carolina; Espejo-Mojica, Ángela J.; Ramírez, Aura M.; Ruiz, Fredy; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Cordoba-Ruiz, Henry A.; Alméciga-Díaz, Carlos J.; Barrera-Avellaneda, Luis A. (2018). Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate-2-sulfatase produced in Pichia pastoris. Biotechnology and Applied Biochemistry. 65 (5): 655—664. doi:10.1002/bab.1660. ISSN 0885-4513.(англ.)
  6. Morales-Álvarez, Edwin David; Rivera-Hoyos, Claudia Marcela; Baena-Moncada, Angélica María; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Sáenz-Suárez, Homero; Barrera, Luis A.; Echeverri-Peña, Olga Y. (2013). Low-Scale expression and purification of an active putative iduronate 2-sulfate sulfatase-Like enzyme from Escherichia coli K12. Journal of Microbiology. 51 (2): 213—221. doi:10.1007/s12275-013-2416-2. ISSN 1225-8873.(англ.)
  7. Morales-Álvarez, Edwin D.; Rivera-Hoyos, Claudia M.; Landázuri, Patricia; Poutou-Piñales, Raúl A.; Pedroza-Rodríguez, Aura M. (2016). Bioinformatic Analysis of the Human Recombinant Iduronate 2-Sulfate Sulfatase. The Open Microbiology Journal. 10 (1): 124—132. doi:10.2174/1874285801610010124. ISSN 1874-2858.(англ.)

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

IDUA angl Iduronidase alpha L bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 4 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 653 aminokislot a molekulyarna masa 72 670 IDUANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB3W81 3W82 4KGJ 4KGL 4KH2 4MJ2 4MJ4 4OBR 4OBSIdentifikatoriSimvoliIDUA MPSI alpha L iduronidase IDA iduronidase alpha L MPS1 iduronidase alpha L Zovnishni ID OMIM 252800 MGI 96418 HomoloGene 170 GeneCards IDUAOntologiya genaMolekulyarna funkciya L iduronidase activity hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds signaling receptor binding hydrolase activity hydrolase activity acting on glycosyl bondsKlitinna komponenta lizosoma lysosomal lumen coated vesicle ekzosomaBiologichnij proces chondroitin sulfate catabolic process disaccharide metabolic process obmin rechovin glycosaminoglycan catabolic process dermatan sulfate catabolic process carbohydrate metabolic process heparin catabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3425 15932Ensembl ENSG00000127415 ENSMUSG00000033540UniProt P35475 P48441RefSeq mRNK NM 000203 NM 001363576NM 008325 NM 172997RefSeq bilok NP 000194 NP 001350505n dLokus UCSC Hr 4 0 99 1 MbHr 5 108 66 108 68 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MRPLRPRAALLALLASLLAAPPVAPAEAPHLVHVDAARALWPLRRFWRSTGFCPPLPHSQADQYVLSWDQQLNLAYVGAVPHRGIKQVRTHWLLELVTTRGSTGRGLSYNFTHLDGYLDLLRENQLLPGFELMGSASGHFTDFEDKQQVFEWKDLVSSLARRYIGRYGLAHVSKWNFETWNEPDHHDFDNVSMTMQGFLNYYDACSEGLRAASPALRLGGPGDSFHTPPRSPLSWGLLRHCHDGTNFFTGEAGVRLDYISLHRKGARSSISILEQEKVVAQQIRQLFPKFADTPIYNDEADPLVGWSLPQPWRADVTYAAMVVKVIAQHQNLLLANTTSAFPYALLSNDNAFLSYHPHPFAQRTLTARFQVNNTRPPHVQLLRKPVLTAMGLLALLDEEQLWAEVSQAGTVLDSNHTVGVLASAHRPQGPADAWRAAVLIYASDDTRAHPNRSVAVTLRLRGVPPGPGLVYVTRYLDNGLCSPDGEWRRLGRPVFPTAEQFRRMRAAEDPVAAAPRPLPAGGRLTLRPALRLPSLLLVHVCARPEKPPGQVTRLRALPLTQGQLVLVWSDEHVGSKCLWTYEIQFSQDGKAYTPVSRKPSTFNLFVFSPDTGAVSGSYRVRALDYWARPGPFSDPVPYLEVPVPRGPPSPGNPA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do Lokalizovanij u lizosomi Medichne znachennyaMutaciyi v geni viklikayut nedostatnist funkciyi fermentu ta spadkovij en Dlya likuvannya paciyentiv sho strazhdayut na cej sindrom vikoristovuyut rekombinantnu iduronidazu sho napracovuyetsya v klitinah CHO fibroblastah lyudini drizhdzhah U 2010 tih rokah rozroblyayutsya novi bilsh deshevi metodi napracyuvannya v bakterialnih klitinah LiteraturaScott H S Guo X H Hopwood J J Morris C P 1992 Structure and sequence of the human alpha L iduronidase gene Genomics 13 1311 1313 PMID 1505961 DOI 10 1016 0888 7543 92 90053 U Clark L A Scott H S 1993 Two novel mutations causing mucopolysaccharidosis type I detected by single strand conformational analysis of the alpha L iduronidase gene Hum Mol Genet 2 1311 1312 PMID 8401515 DOI 10 1093 hmg 2 8 1311 Scott H S Litjens T Hopwood J J Morris C P 1992 PCR detection of two RFLPs in exon I of the alpha L iduronidase IDUA gene Hum Genet 90 327 327 PMID 1362562 DOI 10 1007 BF00220095 Scott H S Nelson P V Litjens T Hopwood J J Morris C P 1993 Multiple polymorphisms within the alpha L iduronidase gene IDUA implications for a role in modification of MPS I disease phenotype Hum Mol Genet 2 1471 1473 PMID 8242073 DOI 10 1093 hmg 2 9 1471 Tieu P T Bach G Matynia A Hwang M Neufeld E F 1995 Four novel mutations underlying mild or intermediate forms of alpha L iduronidase deficiency MPS IS and MPS IH S Hum Mutat 6 55 59 PMID 7550232 DOI 10 1002 humu 1380060111 Lee Chen G J Lin S P Tang Y F Chin Y W 1999 Mucopolysaccharidosis type I characterization of novel mutations affecting alpha L iduronidase activity Clin Genet 56 66 70 PMID 10466419 DOI 10 1034 j 1399 0004 1999 560109 xPrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 5391 angl Procitovano 18 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 zhovtnya 2017 Procitovano 18 veresnya 2017 Pimentel Natalia Rodriguez Lopez Alexander Diaz Sergio Losada Juan C Diaz Rincon Dennis J Cardona Carolina Espejo Mojica Angela J Ramirez Aura M Ruiz Fredy Landazuri Patricia Poutou Pinales Raul A Cordoba Ruiz Henry A Almeciga Diaz Carlos J Barrera Avellaneda Luis A 2018 Production and characterization of a human lysosomal recombinant iduronate 2 sulfatase produced in Pichia pastoris Biotechnology and Applied Biochemistry 65 5 655 664 doi 10 1002 bab 1660 ISSN 0885 4513 angl Morales Alvarez Edwin David Rivera Hoyos Claudia Marcela Baena Moncada Angelica Maria Landazuri Patricia Poutou Pinales Raul A Saenz Suarez Homero Barrera Luis A Echeverri Pena Olga Y 2013 Low Scale expression and purification of an active putative iduronate 2 sulfate sulfatase Like enzyme from Escherichia coli K12 Journal of Microbiology 51 2 213 221 doi 10 1007 s12275 013 2416 2 ISSN 1225 8873 angl Morales Alvarez Edwin D Rivera Hoyos Claudia M Landazuri Patricia Poutou Pinales Raul A Pedroza Rodriguez Aura M 2016 Bioinformatic Analysis of the Human Recombinant Iduronate 2 Sulfate Sulfatase The Open Microbiology Journal 10 1 124 132 doi 10 2174 1874285801610010124 ISSN 1874 2858 angl Div takozhHromosoma 4Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ