Ламін A/C (англ. Lamin A/C) – білок, який кодується геном LMNA, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 664 амінокислот, а молекулярна маса — 74 139.
Ламін A/C | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | LMNA, CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, lamin A/C, MADA, A-type lamin | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, прогерія, restrictive dermopathy, heart-hand syndrome, Slovenian type, lamin A/C congenital muscular dystrophy, дилатаційна кардіоміопатія, familial cardiomyopathy, Malouf syndrome, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy 1A | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 156.08 – 156.14 Mb | Хр. 3: 88.39 – 88.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
METPSQRRAT | RSGAQASSTP | LSPTRITRLQ | EKEDLQELND | RLAVYIDRVR | ||||
SLETENAGLR | LRITESEEVV | SREVSGIKAA | YEAELGDARK | TLDSVAKERA | ||||
RLQLELSKVR | EEFKELKARN | TKKEGDLIAA | QARLKDLEAL | LNSKEAALST | ||||
ALSEKRTLEG | ELHDLRGQVA | KLEAALGEAK | KQLQDEMLRR | VDAENRLQTM | ||||
KEELDFQKNI | YSEELRETKR | RHETRLVEID | NGKQREFESR | LADALQELRA | ||||
QHEDQVEQYK | KELEKTYSAK | LDNARQSAER | NSNLVGAAHE | ELQQSRIRID | ||||
SLSAQLSQLQ | KQLAAKEAKL | RDLEDSLARE | RDTSRRLLAE | KEREMAEMRA | ||||
RMQQQLDEYQ | ELLDIKLALD | MEIHAYRKLL | EGEEERLRLS | PSPTSQRSRG | ||||
RASSHSSQTQ | GGGSVTKKRK | LESTESRSSF | SQHARTSGRV | AVEEVDEEGK | ||||
FVRLRNKSNE | DQSMGNWQIK | RQNGDDPLLT | YRFPPKFTLK | AGQVVTIWAA | ||||
GAGATHSPPT | DLVWKAQNTW | GCGNSLRTAL | INSTGEEVAM | RKLVRSVTVV | ||||
EDDEDEDGDD | LLHHHHGSHC | SSSGDPAEYN | LRSRTVLCGT | CGQPADKASA | ||||
SGSGAQVGGP | ISSGSSASSV | TVTRSYRSVG | GSGGGSFGDN | LVTRSYLLGN | ||||
SSPRTQSPQN | CSIM |
Локалізований у ядрі.
Література
- McKeon F.D., Kirschner M.W., Caput D. (1986). Homologies in both primary and secondary structure between nuclear envelope and intermediate filament proteins. Nature. 319: 463—468. PMID 3453101 DOI:10.1038/319463a0
- Fisher D.Z., Chaudhary N., Blobel G. (1986). cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 6450—6454. PMID 3462705 DOI:10.1073/pnas.83.17.6450
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Barton R.M., Worman H.J. (1999). Prenylated prelamin A interacts with Narf, a novel nuclear protein. J. Biol. Chem. 274: 30008—30018. PMID 10514485 DOI:10.1074/jbc.274.42.30008
- Markiewicz E., Dechat T., Foisner R., Quinlan R.A., Hutchison C.J. (2002). Lamin A/C binding protein LAP2alpha is required for nuclear anchorage of retinoblastoma protein. Mol. Biol. Cell. 13: 4401—4413. PMID 12475961 DOI:10.1091/mbc.E02-07-0450
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Ламін A/C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 6 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Lamin A C angl Lamin A C bilok yakij koduyetsya genom LMNA roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 664 aminokislot a molekulyarna masa 74 139 Lamin A CNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1IFR 1IVT 1X8Y 2XV5 2YPT 3GEF 3V4Q 3V4W 3V5BIdentifikatoriSimvoliLMNA CDCD1 CDDC CMD1A CMT2B1 EMD2 FPL FPLD FPLD2 HGPS IDC LDP1 LFP LGMD1B LMN1 LMNC LMNL1 PRO1 lamin A C MADA A type laminZovnishni ID OMIM 150330 MGI 96794 HomoloGene 41321 GeneCards LMNAPov yazani genetichni zahvoryuvannyaCharcot Marie Tooth disease type 2B1 progeriya restrictive dermopathy heart hand syndrome Slovenian type lamin A C congenital muscular dystrophy dilatacijna kardiomiopatiya familial cardiomyopathy Malouf syndrome Emery Dreifuss muscular dystrophy autosomal dominant Emery Dreifuss muscular dystrophy dilated cardiomyopathy 1AOntologiya genaMolekulyarna funkciya structural molecule activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein bindingKlitinna komponenta Yaderna plastinka gialoplazma nuclear speck lamin filament perinuclear region of cytoplasm Promizhni filamenti klitinne yadro GO 0005578 Pozaklitinna matricya yaderna membrana nukleoplazma nuclear envelopeBiologichnij proces regulation of cell migration nucleus organization establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway muscle organ development regulation of protein localization to nucleus IRE1 mediated unfolded protein response mitotic nuclear membrane disassembly protein localization to nucleus mitotic nuclear membrane reassembly ventricular cardiac muscle cell development cellular response to hypoxia GO 1901313 positive regulation of gene expression negative regulation of mesenchymal cell proliferation nuclear envelope organization negative regulation of cell population proliferation regulation of telomere maintenance negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress protein import into nucleus regulation of protein stability positive regulation of histone H3 K9 trimethylationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4000 16905Ensembl ENSG00000160789 ENSMUSG00000028063UniProt P02545 P48678RefSeq mRNK NM 001257374 NM 001282624 NM 001282625 NM 001282626 NM 005572NM 170707 NM 170708NM 001002011 NM 001111102 NM 019390RefSeq bilok NP 001244303 NP 001269553 NP 001269554 NP 001269555 NP 005563NP 733821 NP 733822NP 001002011 NP 001104572 NP 062263Lokus UCSC Hr 1 156 08 156 14 MbHr 3 88 39 88 42 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050METPSQRRATRSGAQASSTPLSPTRITRLQEKEDLQELNDRLAVYIDRVRSLETENAGLRLRITESEEVVSREVSGIKAAYEAELGDARKTLDSVAKERARLQLELSKVREEFKELKARNTKKEGDLIAAQARLKDLEALLNSKEAALSTALSEKRTLEGELHDLRGQVAKLEAALGEAKKQLQDEMLRRVDAENRLQTMKEELDFQKNIYSEELRETKRRHETRLVEIDNGKQREFESRLADALQELRAQHEDQVEQYKKELEKTYSAKLDNARQSAERNSNLVGAAHEELQQSRIRIDSLSAQLSQLQKQLAAKEAKLRDLEDSLARERDTSRRLLAEKEREMAEMRARMQQQLDEYQELLDIKLALDMEIHAYRKLLEGEEERLRLSPSPTSQRSRGRASSHSSQTQGGGSVTKKRKLESTESRSSFSQHARTSGRVAVEEVDEEGKFVRLRNKSNEDQSMGNWQIKRQNGDDPLLTYRFPPKFTLKAGQVVTIWAAGAGATHSPPTDLVWKAQNTWGCGNSLRTALINSTGEEVAMRKLVRSVTVVEDDEDEDGDDLLHHHHGSHCSSSGDPAEYNLRSRTVLCGTCGQPADKASASGSGAQVGGPISSGSSASSVTVTRSYRSVGGSGGGSFGDNLVTRSYLLGNSSPRTQSPQNCSIMA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u yadri LiteraturaMcKeon F D Kirschner M W Caput D 1986 Homologies in both primary and secondary structure between nuclear envelope and intermediate filament proteins Nature 319 463 468 PMID 3453101 DOI 10 1038 319463a0 Fisher D Z Chaudhary N Blobel G 1986 cDNA sequencing of nuclear lamins A and C reveals primary and secondary structural homology to intermediate filament proteins Proc Natl Acad Sci U S A 83 6450 6454 PMID 3462705 DOI 10 1073 pnas 83 17 6450 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Barton R M Worman H J 1999 Prenylated prelamin A interacts with Narf a novel nuclear protein J Biol Chem 274 30008 30018 PMID 10514485 DOI 10 1074 jbc 274 42 30008 Markiewicz E Dechat T Foisner R Quinlan R A Hutchison C J 2002 Lamin A C binding protein LAP2alpha is required for nuclear anchorage of retinoblastoma protein Mol Biol Cell 13 4401 4413 PMID 12475961 DOI 10 1091 mbc E02 07 0450 Beausoleil S A Villen J Gerber S A Rush J Gygi S P 2006 A probability based approach for high throughput protein phosphorylation analysis and site localization Nat Biotechnol 24 1285 1292 PMID 16964243 DOI 10 1038 nbt1240PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Lamin A C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 6 lyutogo 2017 angl Arhiv originalu za 6 lyutogo 2017 Procitovano 6 lyutogo 2017 Div takozhHromosoma 1Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi