Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
GALNS (англ. Galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 522 амінокислот, а молекулярна маса — 58 026.
| GALNS | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GALNS, galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 612222 MGI: 1355303 HomoloGene: 55468 GeneCards: GALNS | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 16: 88.81 – 88.86 Mb | Хр. 8: 123.3 – 123.34 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAVVAATRW | WQLLLVLSAA | GMGASGAPQP | PNILLLLMDD | MGWGDLGVYG | ||||
| EPSRETPNLD | RMAAEGLLFP | NFYSANPLCS | PSRAALLTGR | LPIRNGFYTT | ||||
| NAHARNAYTP | QEIVGGIPDS | EQLLPELLKK | AGYVSKIVGK | WHLGHRPQFH | ||||
| PLKHGFDEWF | GSPNCHFGPY | DNKARPNIPV | YRDWEMVGRY | YEEFPINLKT | ||||
| GEANLTQIYL | QEALDFIKRQ | ARHHPFFLYW | AVDATHAPVY | ASKPFLGTSQ | ||||
| RGRYGDAVRE | IDDSIGKILE | LLQDLHVADN | TFVFFTSDNG | AALISAPEQG | ||||
| GSNGPFLCGK | QTTFEGGMRE | PALAWWPGHV | TAGQVSHQLG | SIMDLFTTSL | ||||
| ALAGLTPPSD | RAIDGLNLLP | TLLQGRLMDR | PIFYYRGDTL | MAATLGQHKA | ||||
| HFWTWTNSWE | NFRQGIDFCP | GQNVSGVTTH | NLEDHTKLPL | IFHLGRDPGE | ||||
| RFPLSFASAE | YQEALSRITS | VVQQHQEALV | PAQPQLNVCN | WAVMNWAPPG | ||||
| CEKLGKCLTP | PESIPKKCLW | SH |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Медичне значення
Мутації в гені, що відповідає за синтез ферменту призводять до спадкового [en]. Синдром піддається лікуванню за допомогою ін'єкцій рекомбінантного білка ([en]), що напрацьовується в клітинах [en]. Також розробляються нові методи отримання ферменту в культурі дріжджів та бактерій.
Література
- Morris C.P., Guo X.H., Apostolou S., Hopwood J.J., Scott H.S. (1994). Morquio A syndrome: cloning, sequence, and structure of the human N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS) gene. Genomics. 22: 652—654. PMID 8001980 DOI:10.1006/geno.1994.1443
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rivera-Colon Y., Schutsky E.K., Kita A.Z., Garman S.C. (2012). The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A. J. Mol. Biol. 423: 736—751. PMID 22940367 DOI:10.1016/j.jmb.2012.08.020
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- Reyes, Luis H.; Cardona, Carolina; Pimentel, Luisa; Rodríguez-López, Alexander; Alméciga-Díaz, Carlos J. (2017). Improvement in the production of the human recombinant enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (rhGALNS) in Escherichia coli using synthetic biology approaches. Scientific Reports. 7 (1). doi:10.1038/s41598-017-06367-w. ISSN 2045-2322.(англ.)
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GALNS angl Galactosamine N acetyl 6 sulfatase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 522 aminokislot a molekulyarna masa 58 026 GALNSNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4FDJ 4FDIIdentifikatoriSimvoliGALNS galactosamine N acetyl 6 sulfatase GALNAC6S GAS GalN6S MPS4AZovnishni ID OMIM 612222 MGI 1355303 HomoloGene 55468 GeneCards GALNSOntologiya genaMolekulyarna funkciya N acetylgalactosamine 4 sulfatase activity N acetylgalactosamine 6 sulfatase activity sulfuric ester hydrolase activity katalitichna aktivnist hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu arylsulfatase activityKlitinna komponenta lizosoma lysosomal lumen ekzosoma extracellular region azurophil granule lumenBiologichnij proces obmin rechovin keratan sulfate catabolic process neutrophil degranulationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2588 50917Ensembl ENSG00000141012 ENSMUSG00000015027UniProt P34059 Q571E4RefSeq mRNK NM 000512 NM 001323543 NM 001323544NM 001193645 NM 016722RefSeq bilok NP 000503 NP 001310472 NP 001310473NP 001180574 NP 057931Lokus UCSC Hr 16 88 81 88 86 MbHr 8 123 3 123 34 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAVVAATRWWQLLLVLSAAGMGASGAPQPPNILLLLMDDMGWGDLGVYG EPSRETPNLDRMAAEGLLFPNFYSANPLCSPSRAALLTGRLPIRNGFYTT NAHARNAYTPQEIVGGIPDSEQLLPELLKKAGYVSKIVGKWHLGHRPQFH PLKHGFDEWFGSPNCHFGPYDNKARPNIPVYRDWEMVGRYYEEFPINLKT GEANLTQIYLQEALDFIKRQARHHPFFLYWAVDATHAPVYASKPFLGTSQ RGRYGDAVREIDDSIGKILELLQDLHVADNTFVFFTSDNGAALISAPEQG GSNGPFLCGKQTTFEGGMREPALAWWPGHVTAGQVSHQLGSIMDLFTTSL ALAGLTPPSDRAIDGLNLLPTLLQGRLMDRPIFYYRGDTLMAATLGQHKA HFWTWTNSWENFRQGIDFCPGQNVSGVTTHNLEDHTKLPLIFHLGRDPGE RFPLSFASAEYQEALSRITSVVQQHQEALVPAQPQLNVCNWAVMNWAPPG CEKLGKCLTPPESIPKKCLWSH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionom kalciyu Lokalizovanij u lizosomi Medichne znachennyaMutaciyi v geni sho vidpovidaye za sintez fermentu prizvodyat do spadkovogo en Sindrom piddayetsya likuvannyu za dopomogoyu in yekcij rekombinantnogo bilka en sho napracovuyetsya v klitinah en Takozh rozroblyayutsya novi metodi otrimannya fermentu v kulturi drizhdzhiv ta bakterij LiteraturaMorris C P Guo X H Apostolou S Hopwood J J Scott H S 1994 Morquio A syndrome cloning sequence and structure of the human N acetylgalactosamine 6 sulfatase GALNS gene Genomics 22 652 654 PMID 8001980 DOI 10 1006 geno 1994 1443 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Rivera Colon Y Schutsky E K Kita A Z Garman S C 2012 The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A J Mol Biol 423 736 751 PMID 22940367 DOI 10 1016 j jmb 2012 08 020PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 26 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Reyes Luis H Cardona Carolina Pimentel Luisa Rodriguez Lopez Alexander Almeciga Diaz Carlos J 2017 Improvement in the production of the human recombinant enzyme N acetylgalactosamine 6 sulfatase rhGALNS in Escherichia coli using synthetic biology approaches Scientific Reports 7 1 doi 10 1038 s41598 017 06367 w ISSN 2045 2322 angl Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi