Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HPS3 англ HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 білок який кодується однойменним геном розташовани

HPS3

HPS3

HPS3 (англ. HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 004 амінокислот, а молекулярна маса — 113 736.

HPS3
Ідентифікатори
Символи HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 606118 MGI: 2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: HPS3
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 3
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
84343
12807
Ensembl
ENSG00000163755
ENSMUSG00000027615
UniProt
Q969F9
Q91VB4
RefSeq (мРНК)
NM_001308258
NM_032383
NM_001146323
NM_001146324
NM_080634
RefSeq (білок)
NP_001295187
NP_115759
NP_001139795
NP_001139796
NP_542365
Локус (UCSC) Хр. 3: 149.13 – 149.17 Mb Хр. 3: 20.05 – 20.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MVQLYNLHPFGSQQVVPCKLEPDRFCGGGRDALFVAAGCKVEAFAVAGQE
LCQPRCAFSTLGRVLRLAYSEAGDYLVAIEEKNKATFLRAYVNWRNKRTE
NSRVCIRMIGHNVEGPFSKAFRDQMYIIEMPLSEAPLCISCCPVKGDLLV
GCTNKLVLFSLKYQIINEEFSLLDFERSLIIHIDNITPVEVSFCVGYVAV
MSDLEVLIVKLESGPKNGERVHHHPHKTNNRIRRTEEGISNEISQLESDD
FVICQKPLELLGEKSEQSGLSVTLESTGLADEKRKYSHFQHLLYRRFAPD
ISSYVLSDDIKLHSLQLLPIYQTGSLTSDGKNLSQEKELLSLFCFFSLPH
VGYLYMVVKSVELMSVYQYPEKSQQAVLTPQFLHVITSNNLQCFTVRCSA
AAAREEDPYMDTTLKACPPVSMDVCALRIQLFIGLKAICHFKNHIILLTK
AEPEAIPERRQSPKRLLSRKDTSVKIKIPPVAEAGWNLYIVNTISPVQLY
KEMVDYSNTYKTVKTQSCIHLLSEAHLLVRAALMDASQLEPGEKAELLEA
FKESCGHLGDCYSRLDSQHSHLTLPYYKMSGLSMAEVLARTDWTVEDGLQ
KYERGLIFYINHSLYENLDEELNEELAAKVVQMFYVAEPKQVPHILCSPS
MKNINPLTAMSYLRKLDTSGFSSILVTLTKAAVALKMGDLDMHRNEMKSH
SEMKLVCGFILEPRLLIQQRKGQIVPTELALHLKETQPGLLVASVLGLQK
NNKIGIEEADSFFKVLCAKDEDTIPQLLVDFWEAQLVACLPDVVLQELFF
KLTSQYIWRLSKRQPPDTTPLRTSEDLINACSHYGLIYPWVHVVISSDSL
ADKNYTEDLSKLQSLICGPSFDIASIIPFLEPLSEDTIAGLSVHVLCRTR
LKEYEQCIDILLERCPEAVIPYANHELKEENRTLWWKKLLPELCQRIKCG
GEKYQLYLSSLKETLSIVAVELELKDFMNVLPEDGTATFFLPYLLYCSRK
KPLT

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15597 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HPS3 angl HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 004 aminokislot a molekulyarna masa 113 736 HPS3IdentifikatoriSimvoliHPS3 SUTAL BLOC2S1 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1Zovnishni ID OMIM 606118 MGI 2153839 HomoloGene 13019 GeneCards HPS3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHermansky Pudlak syndrome 3 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma BLOC 2 complex gialoplazmaBiologichnij proces pigmentation organelle organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez84343 12807Ensembl ENSG00000163755 ENSMUSG00000027615UniProt Q969F9 Q91VB4RefSeq mRNK NM 001308258 NM 032383NM 001146323 NM 001146324 NM 080634RefSeq bilok NP 001295187 NP 115759NP 001139795 NP 001139796 NP 542365Lokus UCSC Hr 3 149 13 149 17 MbHr 3 20 05 20 09 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MVQLYNLHPFGSQQVVPCKLEPDRFCGGGRDALFVAAGCKVEAFAVAGQE LCQPRCAFSTLGRVLRLAYSEAGDYLVAIEEKNKATFLRAYVNWRNKRTE NSRVCIRMIGHNVEGPFSKAFRDQMYIIEMPLSEAPLCISCCPVKGDLLV GCTNKLVLFSLKYQIINEEFSLLDFERSLIIHIDNITPVEVSFCVGYVAV MSDLEVLIVKLESGPKNGERVHHHPHKTNNRIRRTEEGISNEISQLESDD FVICQKPLELLGEKSEQSGLSVTLESTGLADEKRKYSHFQHLLYRRFAPD ISSYVLSDDIKLHSLQLLPIYQTGSLTSDGKNLSQEKELLSLFCFFSLPH VGYLYMVVKSVELMSVYQYPEKSQQAVLTPQFLHVITSNNLQCFTVRCSA AAAREEDPYMDTTLKACPPVSMDVCALRIQLFIGLKAICHFKNHIILLTK AEPEAIPERRQSPKRLLSRKDTSVKIKIPPVAEAGWNLYIVNTISPVQLY KEMVDYSNTYKTVKTQSCIHLLSEAHLLVRAALMDASQLEPGEKAELLEA FKESCGHLGDCYSRLDSQHSHLTLPYYKMSGLSMAEVLARTDWTVEDGLQ KYERGLIFYINHSLYENLDEELNEELAAKVVQMFYVAEPKQVPHILCSPS MKNINPLTAMSYLRKLDTSGFSSILVTLTKAAVALKMGDLDMHRNEMKSH SEMKLVCGFILEPRLLIQQRKGQIVPTELALHLKETQPGLLVASVLGLQK NNKIGIEEADSFFKVLCAKDEDTIPQLLVDFWEAQLVACLPDVVLQELFF KLTSQYIWRLSKRQPPDTTPLRTSEDLINACSHYGLIYPWVHVVISSDSL ADKNYTEDLSKLQSLICGPSFDIASIIPFLEPLSEDTIAGLSVHVLCRTR LKEYEQCIDILLERCPEAVIPYANHELKEENRTLWWKKLLPELCQRIKCG GEKYQLYLSSLKETLSIVAVELELKDFMNVLPEDGTATFFLPYLLYCSRK KPLT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Di Pietro S M Falcon Perez J M Dell Angelica E C 2004 Characterization of BLOC 2 a complex containing the Hermansky Pudlak syndrome proteins HPS3 HPS5 and HPS6 Traffic 5 276 283 PMID 15030569 DOI 10 1111 j 1600 0854 2004 0171 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HPS3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 15597 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 11 zhovtnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ