Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ELOVL4 англ ELOVL fatty acid elongase 4 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 6

ELOVL4

ELOVL4

ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829.

ELOVL4
Ідентифікатори
Символи ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4
Зовнішні ІД OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: ELOVL4
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 34, congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6785
83603
Ensembl
ENSG00000118402
ENSMUSG00000032262
UniProt
Q9GZR5
Q9EQC4
RefSeq (мРНК)
NM_022726
NM_148941
RefSeq (білок)
NP_073563
NP_683743
Локус (UCSC) Хр. 6: 79.91 – 79.95 Mb Хр. 9: 83.66 – 83.69 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGLLDSEPGSVLNVVSTALNDTVEFYRWTWSIADKRVENWPLMQSPWPTL
SISTLYLLFVWLGPKWMKDREPFQMRLVLIIYNFGMVLLNLFIFRELFMG
SYNAGYSYICQSVDYSNNVHEVRIAAALWWYFVSKGVEYLDTVFFILRKK
NNQVSFLHVYHHCTMFTLWWIGIKWVAGGQAFFGAQLNSFIHVIMYSYYG
LTAFGPWIQKYLWWKRYLTMLQLIQFHVTIGHTALSLYTDCPFPKWMHWA
LIAYAISFIFLFLNFYIRTYKEPKKPKAGKTAMNGISANGVSKSEKQLMI
ENGKKQKNGKAKGD

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4. J. Biol. Chem. 280: 32521—32530. PMID 16036915 DOI:10.1074/jbc.M503411200
  • Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652—2663. PMID 11581213
  • Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol. Vis. 9: 49—51. PMID 12592226

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ELOVL4 angl ELOVL fatty acid elongase 4 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 314 aminokislot a molekulyarna masa 36 829 ELOVL4IdentifikatoriSimvoliELOVL4 ADMD CT118 ISQMR SCA34 STGD2 STGD3 ELOVL fatty acid elongase 4Zovnishni ID OMIM 605512 MGI 1933331 HomoloGene 41488 GeneCards ELOVL4Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaspinocerebellar ataxia type 34 congenital ichthyosis intellectual disability spastic quadriplegia syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity G protein coupled photoreceptor activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding 3 oxo arachidoyl CoA synthase activity 3 oxo cerotoyl CoA synthase activity 3 oxo lignoceronyl CoA synthase activity fatty acid elongase activity very long chain 3 ketoacyl CoA synthase activityKlitinna komponenta integral component of membrane integral component of endoplasmic reticulum membrane endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulum membranaBiologichnij proces fatty acid biosynthetic process fatty acid metabolic process lipid metabolism fatty acid elongation saturated fatty acid very long chain fatty acid biosynthetic process detection of visible light sphingolipid biosynthetic process fatty acid elongation monounsaturated fatty acid fatty acid elongation polyunsaturated fatty acid unsaturated fatty acid biosynthetic process long chain fatty acyl CoA biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6785 83603Ensembl ENSG00000118402 ENSMUSG00000032262UniProt Q9GZR5 Q9EQC4RefSeq mRNK NM 022726NM 148941RefSeq bilok NP 073563NP 683743Lokus UCSC Hr 6 79 91 79 95 MbHr 9 83 66 83 69 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGLLDSEPGSVLNVVSTALNDTVEFYRWTWSIADKRVENWPLMQSPWPTL SISTLYLLFVWLGPKWMKDREPFQMRLVLIIYNFGMVLLNLFIFRELFMG SYNAGYSYICQSVDYSNNVHEVRIAAALWWYFVSKGVEYLDTVFFILRKK NNQVSFLHVYHHCTMFTLWWIGIKWVAGGQAFFGAQLNSFIHVIMYSYYG LTAFGPWIQKYLWWKRYLTMLQLIQFHVTIGHTALSLYTDCPFPKWMHWA LIAYAISFIFLFLNFYIRTYKEPKKPKAGKTAMNGISANGVSKSEKQLMI ENGKKQKNGKAKGD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do transferaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm zhirnih kislot metabolizm lipidiv biosintez zhirnih kislot biosintez lipidiv Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Grayson C Molday R S 2005 Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4 J Biol Chem 280 32521 32530 PMID 16036915 DOI 10 1074 jbc M503411200 Edwards A O Donoso L A Ritter R III 2001 A novel gene for autosomal dominant Stargardt like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family Invest Ophthalmol Vis Sci 42 2652 2663 PMID 11581213 Rivolta C Ayyagari R Sieving P A Berson E L Dryja T P 2003 Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis Mol Vis 9 49 51 PMID 12592226PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ELOVL4 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 12 grudnya 2016 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ