Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HEXA англ Hexosaminidase subunit alpha білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 15

HEXA

HEXA

HEXA (англ. Hexosaminidase subunit alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 60 703.

HEXA
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HEXA, TSD, hexosaminidase subunit alpha
Зовнішні ІД OMIM: 606869 MGI: 96073 HomoloGene: 20146 GeneCards: HEXA
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Тея-Сакса
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3073
15211
Ensembl
ENSG00000213614
ENSMUSG00000025232
UniProt
P06865
P29416
RefSeq (мРНК)
NM_000520
NM_001318825
NM_010421
RefSeq (білок)
NP_000511
NP_001305754
NP_034551
Локус (UCSC) Хр. 15: 72.34 – 72.38 Mb Хр. 9: 59.45 – 59.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTSSRLWFSLLLAAAFAGRATALWPWPQNFQTSDQRYVLYPNNFQFQYDV
SSAAQPGCSVLDEAFQRYRDLLFGSGSWPRPYLTGKRHTLEKNVLVVSVV
TPGCNQLPTLESVENYTLTINDDQCLLLSETVWGALRGLETFSQLVWKSA
EGTFFINKTEIEDFPRFPHRGLLLDTSRHYLPLSSILDTLDVMAYNKLNV
FHWHLVDDPSFPYESFTFPELMRKGSYNPVTHIYTAQDVKEVIEYARLRG
IRVLAEFDTPGHTLSWGPGIPGLLTPCYSGSEPSGTFGPVNPSLNNTYEF
MSTFFLEVSSVFPDFYLHLGGDEVDFTCWKSNPEIQDFMRKKGFGEDFKQ
LESFYIQTLLDIVSSYGKGYVVWQEVFDNKVKIQPDTIIQVWREDIPVNY
MKELELVTKAGFRALLSAPWYLNRISYGPDWKDFYIVEPLAFEGTPEQKA
LVIGGEACMWGEYVDNTNLVPRLWPRAGAVAERLWSNKLTSDLTFAYERL
SHFRCELLRRGVQAQPLNVGFCEQEFEQT

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Myerowitz R., Piekarz R., Neufeld E.F., Shows T.B., Suzuki K. (1985). Human beta-hexosaminidase alpha chain: coding sequence and homology with the beta chain. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 7830—7834. PMID 2933746 DOI:10.1073/pnas.82.23.7830
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • O'Dowd B.F., Cumming D.A., Gravel R.A., Mahuran D.J. (1988). Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta-hexosaminidase. Biochemistry. 27: 5216—5226. PMID 2971395 DOI:10.1021/bi00414a041
  • Tse R., Vavougios G., Hou Y., Mahuran D.J. (1996). Identification of an active acidic residue in the catalytic site of beta-hexosaminidase. Biochemistry. 35: 7599—7607. PMID 8652542 DOI:10.1021/bi960246+
  • Mahuran D.J. (1991). The biochemistry of HEXA and HEXB gene mutations causing GM2 gangliosidosis. Biochim. Biophys. Acta. 1096: 87—94. PMID 1825792 DOI:10.1016/0925-4439(91)90044-A
  • Myerowitz R. (1997). Tay-Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene. Hum. Mutat. 9: 195—208. PMID 9090523 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HEXA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 24 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HEXA angl Hexosaminidase subunit alpha bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 529 aminokislot a molekulyarna masa 60 703 HEXANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2GJX 2GK1IdentifikatoriSimvoliHEXA TSD hexosaminidase subunit alphaZovnishni ID OMIM 606869 MGI 96073 HomoloGene 20146 GeneCards HEXAPov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Teya Saksa Ontologiya genaMolekulyarna funkciya acetylglucosaminyltransferase activity protein heterodimerization activity hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds hydrolase activity hydrolase activity acting on glycosyl bonds beta N acetylhexosaminidase activity N acetyl beta D galactosaminidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta ekzosoma membrana lizosoma lysosomal lumen azurophil granuleBiologichnij proces hyaluronan catabolic process glycosaminoglycan biosynthetic process obmin rechovin glycosphingolipid metabolic process chondroitin sulfate catabolic process keratan sulfate catabolic process carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3073 15211Ensembl ENSG00000213614 ENSMUSG00000025232UniProt P06865 P29416RefSeq mRNK NM 000520 NM 001318825NM 010421RefSeq bilok NP 000511 NP 001305754NP 034551Lokus UCSC Hr 15 72 34 72 38 MbHr 9 59 45 59 47 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTSSRLWFSLLLAAAFAGRATALWPWPQNFQTSDQRYVLYPNNFQFQYDV SSAAQPGCSVLDEAFQRYRDLLFGSGSWPRPYLTGKRHTLEKNVLVVSVV TPGCNQLPTLESVENYTLTINDDQCLLLSETVWGALRGLETFSQLVWKSA EGTFFINKTEIEDFPRFPHRGLLLDTSRHYLPLSSILDTLDVMAYNKLNV FHWHLVDDPSFPYESFTFPELMRKGSYNPVTHIYTAQDVKEVIEYARLRG IRVLAEFDTPGHTLSWGPGIPGLLTPCYSGSEPSGTFGPVNPSLNNTYEF MSTFFLEVSSVFPDFYLHLGGDEVDFTCWKSNPEIQDFMRKKGFGEDFKQ LESFYIQTLLDIVSSYGKGYVVWQEVFDNKVKIQPDTIIQVWREDIPVNY MKELELVTKAGFRALLSAPWYLNRISYGPDWKDFYIVEPLAFEGTPEQKA LVIGGEACMWGEYVDNTNLVPRLWPRAGAVAERLWSNKLTSDLTFAYERL SHFRCELLRRGVQAQPLNVGFCEQEFEQT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaMyerowitz R Piekarz R Neufeld E F Shows T B Suzuki K 1985 Human beta hexosaminidase alpha chain coding sequence and homology with the beta chain Proc Natl Acad Sci U S A 82 7830 7834 PMID 2933746 DOI 10 1073 pnas 82 23 7830 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 O Dowd B F Cumming D A Gravel R A Mahuran D J 1988 Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta hexosaminidase Biochemistry 27 5216 5226 PMID 2971395 DOI 10 1021 bi00414a041 Tse R Vavougios G Hou Y Mahuran D J 1996 Identification of an active acidic residue in the catalytic site of beta hexosaminidase Biochemistry 35 7599 7607 PMID 8652542 DOI 10 1021 bi960246 Mahuran D J 1991 The biochemistry of HEXA and HEXB gene mutations causing GM2 gangliosidosis Biochim Biophys Acta 1096 87 94 PMID 1825792 DOI 10 1016 0925 4439 91 90044 A Myerowitz R 1997 Tay Sachs disease causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene Hum Mutat 9 195 208 PMID 9090523 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1997 9 3 lt 195 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 7PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HEXA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 24 chervnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ