FHL1 (англ. Four and a half LIM domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 36 263.
FHL1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FHL1, FHL-1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, four and a half LIM domains 1, FCMSU | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300163 MGI: 1298387 HomoloGene: 31038 GeneCards: FHL1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
reducing body myopathy | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 136.15 – 136.21 Mb | Хр. X: 55.78 – 55.84 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAEKFDCHYC | RDPLQGKKYV | QKDGHHCCLK | CFDKFCANTC | VECRKPIGAD | ||||
SKEVHYKNRF | WHDTCFRCAK | CLHPLANETF | VAKDNKILCN | KCTTREDSPK | ||||
CKGCFKAIVA | GDQNVEYKGT | VWHKDCFTCS | NCKQVIGTGS | FFPKGEDFYC | ||||
VTCHETKFAK | HCVKCNKAIT | SGGITYQDQP | WHADCFVCVT | CSKKLAGQRF | ||||
TAVEDQYYCV | DCYKNFVAKK | CAGCKNPITG | KRTVSRVSHP | VSKARKPPVC | ||||
HGKRLPLTLF | PSANLRGRHP | GGERTCPSWV | VVLYRKNRSL | AAPRGPGLVK | ||||
APVWWPMKDN | PGTTTASTAK | NAP |
Кодований геном білок за функцією належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Morgan M.J., Madgwick A.J.A. (1996). Slim defines a novel family of LIM-proteins expressed in skeletal muscle. Biochem. Biophys. Res. Commun. 225: 632—638. PMID 8753811 DOI:10.1006/bbrc.1996.1222
- Greene W.K., Baker E., Rabbitts T.H., Kees U.R. (1999). Genomic structure, tissue expression and chromosomal location of the LIM-only gene, SLIM1. Gene. 232: 203—207. PMID 10352231 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00125-0
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Morgan M.J., Madgwick A.J.A., Charleston B., Pell J.M., Loughna P.T. (1995). The developmental regulation of a novel muscle LIM-protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 212: 840—846. PMID 7626119 DOI:10.1006/bbrc.1995.2045
- Shalaby S., Hayashi Y.K., Nonaka I., Noguchi S., Nishino I. (2009). Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy. Neurology. 72: 375—376. PMID 19171836 DOI:10.1212/01.wnl.0000341311.84347.a0
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FHL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3702 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FHL1 angl Four and a half LIM domains 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 323 aminokislot a molekulyarna masa 36 263 FHL1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1X63 2CUP 2CURIdentifikatoriSimvoliFHL1 FHL 1 FHL1A FHL1B FLH1A KYOT SLIM SLIM 1 SLIM1 SLIMMER XMPMA RBMX1A RBMX1B four and a half LIM domains 1 FCMSUZovnishni ID OMIM 300163 MGI 1298387 HomoloGene 31038 GeneCards FHL1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyareducing body myopathy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding transmembrane transporter binding zv yazuvannya z ionom metalu molekulyarna funkciyaKlitinna komponenta citoplazma klitinna membrana klitinne yadro focal adhesion gialoplazmaBiologichnij proces animal organ morphogenesis GO 1990376 negative regulation of G1 S transition of mitotic cell cycle multicellular organism development diferenciaciya klitin muscle organ development negative regulation of cell growth regulation of potassium ion transmembrane transporter activity regulation of membrane depolarization negative regulation of G2 M transition of mitotic cell cycle positive regulation of potassium ion transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2273 14199Ensembl ENSG00000022267 ENSMUSG00000023092UniProt Q13642 Q5JXH9 P97447RefSeq mRNK NM 001159699 NM 001159700 NM 001159701 NM 001159702 NM 001159703NM 001159704 NM 001167819 NM 001449 NM 001330659 NM 001369326 NM 001369327 NM 001369328 NM 001369329 NM 001369330 NM 001369331NM 001077361 NM 001077362 NM 001287800 NM 010211RefSeq bilok NP 001153171 NP 001153172 NP 001153173 NP 001153174 NP 001153175NP 001153176 NP 001161291 NP 001317588 NP 001440 NP 001356255 NP 001356256 NP 001356257 NP 001356258 NP 001356259 NP 001356260NP 001070829 NP 001070830 NP 001274729 NP 034341Lokus UCSC Hr X 136 15 136 21 MbHr X 55 78 55 84 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAEKFDCHYCRDPLQGKKYVQKDGHHCCLKCFDKFCANTCVECRKPIGAD SKEVHYKNRFWHDTCFRCAKCLHPLANETFVAKDNKILCNKCTTREDSPK CKGCFKAIVAGDQNVEYKGTVWHKDCFTCSNCKQVIGTGSFFPKGEDFYC VTCHETKFAKHCVKCNKAITSGGITYQDQPWHADCFVCVTCSKKLAGQRF TAVEDQYYCVDCYKNFVAKKCAGCKNPITGKRTVSRVSHPVSKARKPPVC HGKRLPLTLFPSANLRGRHPGGERTCPSWVVVLYRKNRSLAAPRGPGLVK APVWWPMKDNPGTTTASTAKNAP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak diferenciaciya klitin acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaMorgan M J Madgwick A J A 1996 Slim defines a novel family of LIM proteins expressed in skeletal muscle Biochem Biophys Res Commun 225 632 638 PMID 8753811 DOI 10 1006 bbrc 1996 1222 Greene W K Baker E Rabbitts T H Kees U R 1999 Genomic structure tissue expression and chromosomal location of the LIM only gene SLIM1 Gene 232 203 207 PMID 10352231 DOI 10 1016 S0378 1119 99 00125 0 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Morgan M J Madgwick A J A Charleston B Pell J M Loughna P T 1995 The developmental regulation of a novel muscle LIM protein Biochem Biophys Res Commun 212 840 846 PMID 7626119 DOI 10 1006 bbrc 1995 2045 Shalaby S Hayashi Y K Nonaka I Noguchi S Nishino I 2009 Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy Neurology 72 375 376 PMID 19171836 DOI 10 1212 01 wnl 0000341311 84347 a0PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FHL1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3702 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi