Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GLDC англ Glycine decarboxylase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9 ї хромо

GLDC

GLDC

GLDC (англ. Glycine decarboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 020 амінокислот, а молекулярна маса — 112 730.

GLDC
Ідентифікатори
Символи GLDC, GCE, GCSP, HYGN1, Glycine dehydrogenase, glycine decarboxylase
Зовнішні ІД OMIM: 238300 MGI: 1341155 HomoloGene: 141 GeneCards: GLDC
Пов'язані генетичні захворювання
glycine encephalopathy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2731
104174
Ensembl
ENSG00000178445
ENSMUSG00000024827
UniProt
P23378
Q91W43
RefSeq (мРНК)
NM_000170
NM_138595
RefSeq (білок)
NP_000161
NP_613061
Локус (UCSC) Хр. 9: 6.53 – 6.65 Mb Хр. 19: 30.08 – 30.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQSCARAWGLRLGRGVGGGRRLAGGSGPCWAPRSRDSSSGGGDSAAAGAS
RLLERLLPRHDDFARRHIGPGDKDQREMLQTLGLASIDELIEKTVPANIR
LKRPLKMEDPVCENEILATLHAISSKNQIWRSYIGMGYYNCSVPQTILRN
LLENSGWITQYTPYQPEVSQGRLESLLNYQTMVCDITGLDMANASLLDEG
TAAAEALQLCYRHNKRRKFLVDPRCHPQTIAVVQTRAKYTGVLTELKLPC
EMDFSGKDVSGVLFQYPDTEGKVEDFTELVERAHQSGSLACCATDLLALC
ILRPPGEFGVDIALGSSQRFGVPLGYGGPHAAFFAVRESLVRMMPGRMVG
VTRDATGKEVYRLALQTREQHIRRDKATSNICTAQALLANMAAMFAIYHG
SHGLEHIARRVHNATLILSEGLKRAGHQLQHDLFFDTLKIQCGCSVKEVL
GRAAQRQINFRLFEDGTLGISLDETVNEKDLDDLLWIFGCESSAELVAES
MGEECRGIPGSVFKRTSPFLTHQVFNSYHSETNIVRYMKKLENKDISLVH
SMIPLGSCTMKLNSSSELAPITWKEFANIHPFVPLDQAQGYQQLFRELEK
DLCELTGYDQVCFQPNSGAQGEYAGLATIRAYLNQKGEGHRTVCLIPKSA
HGTNPASAHMAGMKIQPVEVDKYGNIDAVHLKAMVDKHKENLAAIMITYP
STNGVFEENISDVCDLIHQHGGQVYLDGANMNAQVGICRPGDFGSDVSHL
NLHKTFCIPHGGGGPGMGPIGVKKHLAPFLPNHPVISLKRNEDACPVGTV
SAAPWGSSSILPISWAYIKMMGGKGLKQATETAILNANYMAKRLETHYRI
LFRGARGYVGHEFILDTRPFKKSANIEAVDVAKRLQDYGFHAPTMSWPVA
GTLMVEPTESEDKAELDRFCDAMISIRQEIADIEEGRIDPRVNPLKMSPH
SLTCVTSSHWDRPYSREVAAFPLPFVKPENKFWPTIARIDDIYGDQHLVC
TCPPMEVYESPFSEQKRASS

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • Kure S., Narisawa K., Tada K. (1991). Structural and expression analyses of normal and mutant mRNA encoding glycine decarboxylase: three-base deletion in mRNA causes nonketotic hyperglycinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 174: 1176—1182. PMID 1996985 DOI:10.1016/0006-291X(91)91545-N
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kure S., Takayanagi M., Narisawa K., Tada K., Leisti J. (1992). Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia. J. Clin. Invest. 90: 160—164. PMID 1634607 DOI:10.1172/JCI115831
  • Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH). Mol. Genet. Metab. 72: 322—325. PMID 11286506 DOI:10.1006/mgme.2001.3158
  • Applegarth D.A., Toone J.R. (2001). Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy): laboratory diagnosis. Mol. Genet. Metab. 74: 139—146. PMID 11592811 DOI:10.1006/mgme.2001.3224

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GLDC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4313 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GLDC angl Glycine decarboxylase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 020 aminokislot a molekulyarna masa 112 730 GLDCIdentifikatoriSimvoliGLDC GCE GCSP HYGN1 Glycine dehydrogenase glycine decarboxylaseZovnishni ID OMIM 238300 MGI 1341155 HomoloGene 141 GeneCards GLDCPov yazani genetichni zahvoryuvannyaglycine encephalopathy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya lyase activity electron transfer activity oxidoreductase activity katalitichna aktivnist pyridoxal phosphate binding protein dimerization activity glycine binding glycine dehydrogenase decarboxylating activity protein homodimerization activity pyridoxal binding enzyme bindingKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks klitinna membrana klitinne yadro glycine cleavage complex mitohondriyaBiologichnij proces cellular amino acid metabolic process glycine metabolic process glycine decarboxylation via glycine cleavage system glycine catabolic process response to methylamine response to lipoic acid cellular response to leukemia inhibitory factor Elektrontransportnij lancyugDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2731 104174Ensembl ENSG00000178445 ENSMUSG00000024827UniProt P23378 Q91W43RefSeq mRNK NM 000170NM 138595RefSeq bilok NP 000161NP 613061Lokus UCSC Hr 9 6 53 6 65 MbHr 19 30 08 30 15 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQSCARAWGLRLGRGVGGGRRLAGGSGPCWAPRSRDSSSGGGDSAAAGAS RLLERLLPRHDDFARRHIGPGDKDQREMLQTLGLASIDELIEKTVPANIR LKRPLKMEDPVCENEILATLHAISSKNQIWRSYIGMGYYNCSVPQTILRN LLENSGWITQYTPYQPEVSQGRLESLLNYQTMVCDITGLDMANASLLDEG TAAAEALQLCYRHNKRRKFLVDPRCHPQTIAVVQTRAKYTGVLTELKLPC EMDFSGKDVSGVLFQYPDTEGKVEDFTELVERAHQSGSLACCATDLLALC ILRPPGEFGVDIALGSSQRFGVPLGYGGPHAAFFAVRESLVRMMPGRMVG VTRDATGKEVYRLALQTREQHIRRDKATSNICTAQALLANMAAMFAIYHG SHGLEHIARRVHNATLILSEGLKRAGHQLQHDLFFDTLKIQCGCSVKEVL GRAAQRQINFRLFEDGTLGISLDETVNEKDLDDLLWIFGCESSAELVAES MGEECRGIPGSVFKRTSPFLTHQVFNSYHSETNIVRYMKKLENKDISLVH SMIPLGSCTMKLNSSSELAPITWKEFANIHPFVPLDQAQGYQQLFRELEK DLCELTGYDQVCFQPNSGAQGEYAGLATIRAYLNQKGEGHRTVCLIPKSA HGTNPASAHMAGMKIQPVEVDKYGNIDAVHLKAMVDKHKENLAAIMITYP STNGVFEENISDVCDLIHQHGGQVYLDGANMNAQVGICRPGDFGSDVSHL NLHKTFCIPHGGGGPGMGPIGVKKHLAPFLPNHPVISLKRNEDACPVGTV SAAPWGSSSILPISWAYIKMMGGKGLKQATETAILNANYMAKRLETHYRI LFRGARGYVGHEFILDTRPFKKSANIEAVDVAKRLQDYGFHAPTMSWPVA GTLMVEPTESEDKAELDRFCDAMISIRQEIADIEEGRIDPRVNPLKMSPH SLTCVTSSHWDRPYSREVAAFPLPFVKPENKFWPTIARIDDIYGDQHLVC TCPPMEVYESPFSEQKRASS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak acetilyuvannya Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z piridoksal fosfatom Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaKure S Narisawa K Tada K 1991 Structural and expression analyses of normal and mutant mRNA encoding glycine decarboxylase three base deletion in mRNA causes nonketotic hyperglycinemia Biochem Biophys Res Commun 174 1176 1182 PMID 1996985 DOI 10 1016 0006 291X 91 91545 N The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kure S Takayanagi M Narisawa K Tada K Leisti J 1992 Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia J Clin Invest 90 160 164 PMID 1634607 DOI 10 1172 JCI115831 Toone J R Applegarth D A Coulter Mackie M B James E R 2001 Recurrent mutations in P and T proteins of the glycine cleavage complex and a novel T protein mutation N145I a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia NKH Mol Genet Metab 72 322 325 PMID 11286506 DOI 10 1006 mgme 2001 3158 Applegarth D A Toone J R 2001 Nonketotic hyperglycinemia glycine encephalopathy laboratory diagnosis Mol Genet Metab 74 139 146 PMID 11592811 DOI 10 1006 mgme 2001 3224PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GLDC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4313 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 12 chervnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ