Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HGSNAT англ Heparan alpha glucosaminide N acetyltransferase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

HGSNAT

HGSNAT

HGSNAT (англ. Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 663 амінокислот, а молекулярна маса — 73 293.

HGSNAT
Ідентифікатори
Символи HGSNAT, HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 610453 MGI: 1196297 HomoloGene: 15586 GeneCards: HGSNAT
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 73, Sanfilippo syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
138050
52120
Ensembl
ENSG00000165102
ENSMUSG00000037260
UniProt
Q68CP4
Q3UDW8
RefSeq (мРНК)
NM_152419
NM_001363227
NM_001363228
NM_001363229
NM_025070
NM_029884
NM_133970
RefSeq (білок)
NP_689632
NP_001350156
NP_001350157
NP_001350158
NP_084160
Локус (UCSC) Хр. 8: 43.14 – 43.2 Mb Хр. 8: 26.43 – 26.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTGARASAAEQRRAGRSGQARAAERAAGMSGAGRALAALLLAASVLSAAL
LAPGGSSGRDAQAAPPRDLDKKRHAELKMDQALLLIHNELLWTNLTVYWK
SECCYHCLFQVLVNVPQSPKAGKPSAAAASVSTQHGSILQLNDTLEEKEV
CRLEYRFGEFGNYSLLVKNIHNGVSEIACDLAVNEDPVDSNLPVSIAFLI
GLAVIIVISFLRLLLSLDDFNNWISKAISSRETDRLINSELGSPSRTDPL
DGDVQPATWRLSALPPRLRSVDTFRGIALILMVFVNYGGGKYWYFKHASW
NGLTVADLVFPWFVFIMGSSIFLSMTSILQRGCSKFRLLGKIAWRSFLLI
CIGIIIVNPNYCLGPLSWDKVRIPGVLQRLGVTYFVVAVLELLFAKPVPE
HCASERSCLSLRDITSSWPQWLLILVLEGLWLGLTFLLPVPGCPTGYLGP
GGIGDFGKYPNCTGGAAGYIDRLLLGDDHLYQHPSSAVLYHTEVAYDPEG
ILGTINSIVMAFLGVQAGKILLYYKARTKDILIRFTAWCCILGLISVALT
KVSENEGFIPVNKNLWSLSYVTTLSSFAFFILLVLYPVVDVKGLWTGTPF
FYPGMNSILVYVGHEVFENYFPFQWKLKDNQSHKEHLTQNIVATALWVLI
AYILYRKKIFWKI

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

  • Feldhammer M., Durand S., Pshezhetsky A.V. (2009). Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C. PLoS ONE. 4: E7434—E7434. PMID 19823584 DOI:10.1371/journal.pone.0007434
  • Durand S., Feldhammer M., Bonneil E., Thibault P., Pshezhetsky A.V. (2010). Analysis of the biogenesis of heparan sulfate acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase provides insights into the mechanism underlying its complete deficiency in mucopolysaccharidosis IIIC. J. Biol. Chem. 285: 31233—31242. PMID 20650889 DOI:10.1074/jbc.M110.141150
  • Fedele A.O., Hopwood J.J. (2010). Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome). Hum. Mutat. 31: E1574—E1586. PMID 20583299 DOI:10.1002/humu.21286

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HGSNAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26527 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HGSNAT angl Heparan alpha glucosaminide N acetyltransferase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 663 aminokislot a molekulyarna masa 73 293 HGSNATIdentifikatoriSimvoliHGSNAT HGNAT MPS3C TMEM76 RP73 heparan alpha glucosaminide N acetyltransferaseZovnishni ID OMIM 610453 MGI 1196297 HomoloGene 15586 GeneCards HGSNATPov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 73 Sanfilippo syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity acyltransferase activity heparan alpha glucosaminide N acetyltransferase activityKlitinna komponenta integral component of membrane lysosomal membrane lizosoma membrana klitinna membrana specific granule membrane tertiary granule membraneBiologichnij proces lysosomal transport glycosaminoglycan catabolic process protein complex oligomerization neutrophil degranulationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez138050 52120Ensembl ENSG00000165102 ENSMUSG00000037260UniProt Q68CP4 Q3UDW8RefSeq mRNK NM 152419 NM 001363227 NM 001363228 NM 001363229 NM 025070NM 029884 NM 133970RefSeq bilok NP 689632 NP 001350156 NP 001350157 NP 001350158NP 084160Lokus UCSC Hr 8 43 14 43 2 MbHr 8 26 43 26 47 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTGARASAAEQRRAGRSGQARAAERAAGMSGAGRALAALLLAASVLSAAL LAPGGSSGRDAQAAPPRDLDKKRHAELKMDQALLLIHNELLWTNLTVYWK SECCYHCLFQVLVNVPQSPKAGKPSAAAASVSTQHGSILQLNDTLEEKEV CRLEYRFGEFGNYSLLVKNIHNGVSEIACDLAVNEDPVDSNLPVSIAFLI GLAVIIVISFLRLLLSLDDFNNWISKAISSRETDRLINSELGSPSRTDPL DGDVQPATWRLSALPPRLRSVDTFRGIALILMVFVNYGGGKYWYFKHASW NGLTVADLVFPWFVFIMGSSIFLSMTSILQRGCSKFRLLGKIAWRSFLLI CIGIIIVNPNYCLGPLSWDKVRIPGVLQRLGVTYFVVAVLELLFAKPVPE HCASERSCLSLRDITSSWPQWLLILVLEGLWLGLTFLLPVPGCPTGYLGP GGIGDFGKYPNCTGGAAGYIDRLLLGDDHLYQHPSSAVLYHTEVAYDPEG ILGTINSIVMAFLGVQAGKILLYYKARTKDILIRFTAWCCILGLISVALT KVSENEGFIPVNKNLWSLSYVTTLSSFAFFILLVLYPVVDVKGLWTGTPF FYPGMNSILVYVGHEVFENYFPFQWKLKDNQSHKEHLTQNIVATALWVLI AYILYRKKIFWKI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz aciltransferaz fosfoproteyiniv Lokalizovanij u membrani lizosomi LiteraturaFeldhammer M Durand S Pshezhetsky A V 2009 Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C PLoS ONE 4 E7434 E7434 PMID 19823584 DOI 10 1371 journal pone 0007434 Durand S Feldhammer M Bonneil E Thibault P Pshezhetsky A V 2010 Analysis of the biogenesis of heparan sulfate acetyl CoA alpha glucosaminide N acetyltransferase provides insights into the mechanism underlying its complete deficiency in mucopolysaccharidosis IIIC J Biol Chem 285 31233 31242 PMID 20650889 DOI 10 1074 jbc M110 141150 Fedele A O Hopwood J J 2010 Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC Sanfilippo C Syndrome Hum Mutat 31 E1574 E1586 PMID 20583299 DOI 10 1002 humu 21286PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HGSNAT pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 26527 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 lipnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ