ABCB7 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 752 амінокислот, а молекулярна маса — 82 641.
ABCB7 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCB7, AA517758, AU019072, Abc7, ASAT, Atm1p, EST140535, ATP binding cassette subfamily B member 7 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300135 MGI: 109533 HomoloGene: 3175 GeneCards: ABCB7 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 75.05 – 75.16 Mb | Хр. X: 103.32 – 103.46 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALLAMHSWR | WAAAAAAFEK | RRHSAILIRP | LVSVSGSGPQ | WRPHQLGALG | ||||
TARAYQIPES | LKSITWQRLG | KGNSGQFLDA | AKALQVWPLI | EKRTCWHGHA | ||||
GGGLHTDPKE | GLKDVDTRKI | IKAMLSYVWP | KDRPDLRARV | AISLGFLGGA | ||||
KAMNIVVPFM | FKYAVDSLNQ | MSGNMLNLSD | APNTVATMAT | AVLIGYGVSR | ||||
AGAAFFNEVR | NAVFGKVAQN | SIRRIAKNVF | LHLHNLDLGF | HLSRQTGALS | ||||
KAIDRGTRGI | SFVLSALVFN | LLPIMFEVML | VSGVLYYKCG | AQFALVTLGT | ||||
LGTYTAFTVA | VTRWRTRFRI | EMNKADNDAG | NAAIDSLLNY | ETVKYFNNER | ||||
YEAQRYDGFL | KTYETASLKS | TSTLAMLNFG | QSAIFSVGLT | AIMVLASQGI | ||||
VAGTLTVGDL | VMVNGLLFQL | SLPLNFLGTV | YRETRQALID | MNTLFTLLKV | ||||
DTQIKDKVMA | SPLQITPQTA | TVAFDNVHFE | YIEGQKVLSG | ISFEVPAGKK | ||||
VAIVGGSGSG | KSTIVRLLFR | FYEPQKGSIY | LAGQNIQDVS | LESLRRAVGV | ||||
VPQDAVLFHN | TIYYNLLYGN | ISASPEEVYA | VAKLAGLHDA | ILRMPHGYDT | ||||
QVGERGLKLS | GGEKQRVAIA | RAILKDPPVI | LYDEATSSLD | SITEETILGA | ||||
MKDVVKHRTS | IFIAHRLSTV | VDADEIIVLD | QGKVAERGTH | HGLLANPHSI | ||||
YSEMWHTQSS | RVQNHDNPKW | EAKKENISKE | EERKKLQEEI | VNSVKGCGNC | ||||
SC |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Csere P., Lill R., Kispal G. (1998). Identification of a human mitochondrial ABC transporter, the functional orthologue of yeast Atm1p. FEBS Lett. 441: 266—270. PMID 9883897 DOI:10.1016/S0014-5793(98)01560-9
- Maguire A., Hellier K., Hammans S., May A. (2001). X-linked cerebellar ataxia and sideroblastic anaemia associated with a missense mutation in the ABC7 gene predicting V411L. Br. J. Haematol. 115: 910—917. PMID 11843825 DOI:10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:48 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 27 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
ABCB7 angl ATP binding cassette subfamily B member 7 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 752 aminokislot a molekulyarna masa 82 641 ABCB7IdentifikatoriSimvoliABCB7 AA517758 AU019072 Abc7 ASAT Atm1p EST140535 ATP binding cassette subfamily B member 7Zovnishni ID OMIM 300135 MGI 109533 HomoloGene 3175 GeneCards ABCB7Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding heme transmembrane transporter activity ATPase activity ATPase coupled transmembrane transporter activity ATP bindingKlitinna komponenta membrana mitohondrialna vnutrishnya membrana mitohondriya integral component of membraneBiologichnij proces transmembrannij transport cellular iron ion homeostasis heme transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez22 11306Ensembl ENSG00000131269 ENSMUSG00000031333UniProt O75027 Q61102RefSeq mRNK NM 004299 NM 001271696 NM 001271697 NM 001271698 NM 001271699NM 009592RefSeq bilok NP 001258625 NP 001258626 NP 001258627 NP 001258628 NP 004290NP 001258627 1NP 033722Lokus UCSC Hr X 75 05 75 16 MbHr X 103 32 103 46 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MALLAMHSWRWAAAAAAFEKRRHSAILIRPLVSVSGSGPQWRPHQLGALG TARAYQIPESLKSITWQRLGKGNSGQFLDAAKALQVWPLIEKRTCWHGHA GGGLHTDPKEGLKDVDTRKIIKAMLSYVWPKDRPDLRARVAISLGFLGGA KAMNIVVPFMFKYAVDSLNQMSGNMLNLSDAPNTVATMATAVLIGYGVSR AGAAFFNEVRNAVFGKVAQNSIRRIAKNVFLHLHNLDLGFHLSRQTGALS KAIDRGTRGISFVLSALVFNLLPIMFEVMLVSGVLYYKCGAQFALVTLGT LGTYTAFTVAVTRWRTRFRIEMNKADNDAGNAAIDSLLNYETVKYFNNER YEAQRYDGFLKTYETASLKSTSTLAMLNFGQSAIFSVGLTAIMVLASQGI VAGTLTVGDLVMVNGLLFQLSLPLNFLGTVYRETRQALIDMNTLFTLLKV DTQIKDKVMASPLQITPQTATVAFDNVHFEYIEGQKVLSGISFEVPAGKK VAIVGGSGSGKSTIVRLLFRFYEPQKGSIYLAGQNIQDVSLESLRRAVGV VPQDAVLFHNTIYYNLLYGNISASPEEVYAVAKLAGLHDAILRMPHGYDT QVGERGLKLSGGEKQRVAIARAILKDPPVILYDEATSSLDSITEETILGA MKDVVKHRTSIFIAHRLSTVVDADEIIVLDQGKVAERGTHHGLLANPHSI YSEMWHTQSSRVQNHDNPKWEAKKENISKEEERKKLQEEIVNSVKGCGNC SC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Csere P Lill R Kispal G 1998 Identification of a human mitochondrial ABC transporter the functional orthologue of yeast Atm1p FEBS Lett 441 266 270 PMID 9883897 DOI 10 1016 S0014 5793 98 01560 9 Maguire A Hellier K Hammans S May A 2001 X linked cerebellar ataxia and sideroblastic anaemia associated with a missense mutation in the ABC7 gene predicting V411L Br J Haematol 115 910 917 PMID 11843825 DOI 10 1046 j 1365 2141 2001 03015 xPrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 48 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 kvitnya 2018 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi