BCS1L (англ. BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 534.
BCS1L | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603647 MGI: 1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: BCS1L | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome, mitochondrial complex III deficiency, mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 218.66 – 218.66 Mb | Хр. 1: 74.63 – 74.63 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPLSDFILAL | KDNPYFGAGF | GLVGVGTALA | LARKGVQLGL | VAFRRHYMIT | ||||
LEVPARDRSY | AWLLSWLTRH | STRTQHLSVE | TSYLQHESGR | ISTKFEFVPS | ||||
PGNHFIWYRG | KWIRVERSRE | MQMIDLQTGT | PWESVTFTAL | GTDRKVFFNI | ||||
LEEARELALQ | QEEGKTVMYT | AVGSEWRPFG | YPRRRRPLNS | VVLQQGLADR | ||||
IVRDVQEFID | NPKWYTDRGI | PYRRGYLLYG | PPGCGKSSFI | TALAGELEHS | ||||
ICLLSLTDSS | LSDDRLNHLL | SVAPQQSLVL | LEDVDAAFLS | RDLAVENPVK | ||||
YQGLGRLTFS | GLLNALDGVA | STEARIVFMT | TNHVDRLDPA | LIRPGRVDLK | ||||
EYVGYCSHWQ | LTQMFQRFYP | GQAPSLAENF | AEHVLRATNQ | ISPAQVQGYF | ||||
MLYKNDPVGA | IHNAESLRR |
Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з BCS1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1020 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 4 серпня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
BCS1L angl BCS1 homolog ubiquinol cytochrome c reductase complex chaperone bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 419 aminokislot a molekulyarna masa 47 534 BCS1LIdentifikatoriSimvoliBCS1L BCS BCS1 BJS FLNMS GRACILE Hs 6719 MC3DN1 PTD h BCS h BCS1 BCS1 homolog ubiquinol cytochrome c reductase complex chaperoneZovnishni ID OMIM 603647 MGI 1914071 HomoloGene 3193 GeneCards BCS1LPov yazani genetichni zahvoryuvannyaGRACILE syndrome Bjornstad syndrome mitochondrial complex III deficiency mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding ATP bindingKlitinna komponenta mitochondrial respiratory chain complex III mitohondrialna vnutrishnya membrana integral component of membrane membrana mitohondriyaBiologichnij proces mitochondrion organization mitochondrial respiratory chain complex III assembly mitochondrial cytochrome c oxidase assembly mitochondrial respiratory chain complex I assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez617 66821Ensembl ENSG00000074582 ENSMUSG00000026172UniProt Q9Y276 Q9CZP5RefSeq mRNK NM 001079866 NM 001257342 NM 001257343 NM 001257344 NM 004328NM 001318836 NM 001320717NM 025784 NM 001305652RefSeq bilok NP 001073335 NP 001244271 NP 001244272 NP 001244273 NP 001305765NP 001307646 NP 004319 NP 001358372 NP 001358373 NP 001358375 NP 001358376 NP 001358377 NP 001358378 NP 001358379 NP 001358380 NP 001358381 NP 001358382 NP 001358383 NP 001358384 NP 001358385 NP 001361014 NP 001361015NP 001292581 NP 080060Lokus UCSC Hr 2 218 66 218 66 MbHr 1 74 63 74 63 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPLSDFILALKDNPYFGAGFGLVGVGTALALARKGVQLGLVAFRRHYMIT LEVPARDRSYAWLLSWLTRHSTRTQHLSVETSYLQHESGRISTKFEFVPS PGNHFIWYRGKWIRVERSREMQMIDLQTGTPWESVTFTALGTDRKVFFNI LEEARELALQQEEGKTVMYTAVGSEWRPFGYPRRRRPLNSVVLQQGLADR IVRDVQEFIDNPKWYTDRGIPYRRGYLLYGPPGCGKSSFITALAGELEHS ICLLSLTDSSLSDDRLNHLLSVAPQQSLVLLEDVDAAFLSRDLAVENPVK YQGLGRLTFSGLLNALDGVASTEARIVFMTTNHVDRLDPALIRPGRVDLK EYVGYCSHWQLTQMFQRFYPGQAPSLAENFAEHVLRATNQISPAQVQGYF MLYKNDPVGAIHNAESLRR A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do shaperoniv fosfoproteyiniv Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z BCS1L pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1020 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 4 serpnya 2018 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi