Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Клайнфельтера КС також відомий як 47 ХХУ або ХХУ це набір симптомів які є результатом наявності двох або більше

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. Основною особливістю є неплідність. Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера
image
Спеціальність медична генетика
Симптоми азооспермія, гіпогонадизм, гінекомастія, ожиріння, остеопороз, d і дислексія
Препарати тестостерон[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD50.3
МКХ-10 GroupMajor.minor
MeSH D007713
SNOMED CT 405770005
image Klinefelter's syndrome у Вікісховищі

Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків. Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46. Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу.

Примітки

  1. Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
    d:Track:Q56863002
  2. . nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 15 листопада 2013. Архів оригіналу за 18 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  3. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  4. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  5. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 25 жовтня 2013. Архів оригіналу за 2 квітня 2015. Процитовано 5 листопада 2016.
  6. . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. Архів оригіналу за 17 березня 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  7. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. Т. 1. с. 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
image Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom Klajnfeltera KS takozh vidomij yak 47 HHU abo HHU ce nabir simptomiv yaki ye rezultatom nayavnosti dvoh abo bilshe X hromosomi u genomi cholovikiv Osnovnoyu osoblivistyu ye neplidnist Chasto proyavi ne mayut znachnogo rozvitku bagato lyudej ne pidozryuyut sho mayut taku hvorobu Inodi proyavi pomitnishi chasto ye m yazova slabkist visokij zrist pogana koordinaciya ridke ovolosinnya shkiri ozhirinnya osteoporoz mali statevi organi zbilshennya molochnih zaloz zmenshennya statevogo potyagu Najchastishe simptomi stayut pomitni v pubertatnomu periodi period statevogo dozrivannya Intelektualnij rozvitok zazvichaj normalnij odnak mozhut rozvivatis trudnoshi pri chitanni ta problemi z movlennyam Simptomi yak pravilo viraznishe proyavlyayutsya yaksho genotip maye tri abo bilshe H hromosom Sindrom opisanij amerikanskim endokrinologom Garri Klajnfelterom Sindrom KlajnfelteraSpecialnist medichna genetikaSimptomi azoospermiya gipogonadizm ginekomastiya ozhirinnya osteoporoz d i disleksiyaPreparati testosteron 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 LD50 3MKH 10 GroupMajor minorMeSH D007713SNOMED CT 405770005 Klinefelter s syndrome u Vikishovishi Sindrom Klajnfeltera proyavlyayetsya vipadkovo Sered mozhlivih rizikiv ye piznij vik materi Hvoroba ne uspadkovuyetsya vid batkiv Osnovnij mehanizm rozvitku hvorobi vklyuchennya shonajmenshe odniyeyi dodatkovoyi H hromosomi na dodatok do Y hromosomi takim chinom sho kariotip maye v zagalnij skladnosti 47 abo bilshe hromosom zamist zvichajnih 46 Sindrom diagnostuyetsya citogenetichnim doslidzhennyam iz vivchennyam kariotipu PrimitkiDrug Indications Extracted from FAERS doi 10 5281 ZENODO 1435999 d Track Q56863002 nichd nih gov Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 15 listopada 2013 Arhiv originalu za 18 bereznya 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 25 zhovtnya 2013 Arhiv originalu za 2 kvitnya 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 Arhiv originalu za 17 bereznya 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 25 zhovtnya 2013 Arhiv originalu za 2 kvitnya 2015 Procitovano 5 listopada 2016 Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 Arhiv originalu za 17 bereznya 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Visootsak J Graham JM Graham Jr 2006 Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies Orphanet Journal of Rare Diseases T 1 s 42 doi 10 1186 1750 1172 1 42 PMC 1634840 PMID 17062147 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Ce nezavershena stattya z genetiki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ