Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CEP290 англ Centrosomal protein 290 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 12 ї

CEP290

CEP290

CEP290 (англ. Centrosomal protein 290) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 479 амінокислот, а молекулярна маса — 290 386.

CEP290
Ідентифікатори
Символи CEP290, 3H11Ag, BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, POC3, SLSN6, rd16, centrosomal protein 290
Зовнішні ІД OMIM: 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 5, Leber congenital amaurosis 10, Meckel syndrome 4, Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
80184
216274
Ensembl
ENSG00000198707
ENSMUSG00000019971
UniProt
O15078
Q6A078
RefSeq (мРНК)
NM_025114
NM_146009
NM_001400997
RefSeq (білок)
NP_079390
NP_666121
NP_001387926
Локус (UCSC) Хр. 12: 88.05 – 88.14 Mb Хр. 10: 100.32 – 100.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIH
LFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQAKFENQLKTKVMKLENELEM
AQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLAL
RNEEAENENSKLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGE
DSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMRKNLEESVQEM
EKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDD
PIMVAVNAKVEEWKLILSSKDDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNV
MALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKD
YESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIEILTKEINKLELKISDFLDEN
EALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERL
DLKKKIRQMAQERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLK
NMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEG
MKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLH
LKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLL
RQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQ
VQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQY
TTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQ
KVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECEN
ISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNS
DIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETK
FAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKV
EVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALY
YARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKI
MQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMK
IEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFH
EERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLP
NQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDK
VINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLN
QKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQD
LERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKE
SQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLE
LRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLK
LKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDEL
KRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPM
KEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLF
AKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIE
SDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMC
EFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQ
LKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTE
KIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQF
AESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLV
KEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSE
QLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

  • Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
  • Drivas T.G., Holzbaur E.L., Bennett J. (2013). Disruption of CEP290 microtubule/membrane-binding domains causes retinal degeneration. J. Clin. Invest. 123: 4525—4539. PMID 24051377 DOI:10.1172/JCI69448
  • Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 DOI:10.1083/jcb.201304153
  • Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP290 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CEP290 angl Centrosomal protein 290 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 479 aminokislot a molekulyarna masa 290 386 CEP290IdentifikatoriSimvoliCEP290 3H11Ag BBS14 CT87 JBTS5 LCA10 MKS4 NPHP6 POC3 SLSN6 rd16 centrosomal protein 290Zovnishni ID OMIM 610142 MGI 2384917 HomoloGene 77213 GeneCards CEP290Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaJoubert syndrome 5 Leber congenital amaurosis 10 Meckel syndrome 4 Bardet Biedl syndrome 14 Joubert syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding microtubule minus end binding identical protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma centrosoma cell projection MKS complex membrana gamma tubulin complex centriolar satellite ciliary transition zone vijka photoreceptor connecting cilium centr organizaciyi mikrotrubochok citoskelet klitinne yadro ciliary basal body extracellular region Centriol GO 0016023 cytoplasmic vesicle specific granule lumen GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces positive regulation of intracellular protein transport pronephros development otic vesicle formation hindbrain development GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated cell projection organization G2 M transition of mitotic cell cycle regulation of establishment of protein localization eye photoreceptor cell development protein transport cilium assembly neutrophil degranulation ciliary basal body plasma membrane docking regulation of G2 M transition of mitotic cell cycle GO 0015915 transportDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez80184 216274Ensembl ENSG00000198707 ENSMUSG00000019971UniProt O15078 Q6A078RefSeq mRNK NM 025114NM 146009 NM 001400997RefSeq bilok NP 079390NP 666121 NP 001387926Lokus UCSC Hr 12 88 05 88 14 MbHr 10 100 32 100 41 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIH LFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQAKFENQLKTKVMKLENELEM AQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLAL RNEEAENENSKLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGE DSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMRKNLEESVQEM EKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDD PIMVAVNAKVEEWKLILSSKDDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNV MALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKD YESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIEILTKEINKLELKISDFLDEN EALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERL DLKKKIRQMAQERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLK NMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEG MKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLH LKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLL RQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQ VQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQY TTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQ KVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECEN ISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNS DIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETK FAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKV EVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALY YARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKI MQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMK IEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFH EERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLP NQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDK VINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLN QKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQD LERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKE SQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLE LRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLK LKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDEL KRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPM KEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLF AKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIE SDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMC EFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQ LKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTE KIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQF AESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLV KEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQ HLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSE QLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do aktivatoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport transport bilkiv biogenez ta degradaciya vijok alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti yadri klitinnih vidrostkah vijkah citoplazmatichnih vezikulah LiteraturaBarbelanne M Song J Ahmadzai M Tsang W Y 2013 Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290 a prerequisite for ciliogenesis Hum Mol Genet 22 2482 2494 PMID 23446637 DOI 10 1093 hmg ddt100 Drivas T G Holzbaur E L Bennett J 2013 Disruption of CEP290 microtubule membrane binding domains causes retinal degeneration J Clin Invest 123 4525 4539 PMID 24051377 DOI 10 1172 JCI69448 Kobayashi T Kim S Lin Y C Inoue T Dynlacht B D 2014 The CP110 interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly J Cell Biol 204 215 229 PMID 24421332 DOI 10 1083 jcb 201304153 Barbelanne M Hossain D Chan D P Peraenen J Tsang W Y 2015 Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity ciliary trafficking and cargo delivery Hum Mol Genet 24 2185 2200 PMID 25552655 DOI 10 1093 hmg ddu738PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CEP290 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 22 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 kvitnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ