MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743.
MSH2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Синдром Муїр-Торре, mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 47.4 – 47.66 Mb | Хр. 17: 87.98 – 88.03 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAVQPKETLQ | LESAAEVGFV | RFFQGMPEKP | TTTVRLFDRG | DFYTAHGEDA | ||||
LLAAREVFKT | QGVIKYMGPA | GAKNLQSVVL | SKMNFESFVK | DLLLVRQYRV | ||||
EVYKNRAGNK | ASKENDWYLA | YKASPGNLSQ | FEDILFGNND | MSASIGVVGV | ||||
KMSAVDGQRQ | VGVGYVDSIQ | RKLGLCEFPD | NDQFSNLEAL | LIQIGPKECV | ||||
LPGGETAGDM | GKLRQIIQRG | GILITERKKA | DFSTKDIYQD | LNRLLKGKKG | ||||
EQMNSAVLPE | MENQVAVSSL | SAVIKFLELL | SDDSNFGQFE | LTTFDFSQYM | ||||
KLDIAAVRAL | NLFQGSVEDT | TGSQSLAALL | NKCKTPQGQR | LVNQWIKQPL | ||||
MDKNRIEERL | NLVEAFVEDA | ELRQTLQEDL | LRRFPDLNRL | AKKFQRQAAN | ||||
LQDCYRLYQG | INQLPNVIQA | LEKHEGKHQK | LLLAVFVTPL | TDLRSDFSKF | ||||
QEMIETTLDM | DQVENHEFLV | KPSFDPNLSE | LREIMNDLEK | KMQSTLISAA | ||||
RDLGLDPGKQ | IKLDSSAQFG | YYFRVTCKEE | KVLRNNKNFS | TVDIQKNGVK | ||||
FTNSKLTSLN | EEYTKNKTEY | EEAQDAIVKE | IVNISSGYVE | PMQTLNDVLA | ||||
QLDAVVSFAH | VSNGAPVPYV | RPAILEKGQG | RIILKASRHA | CVEVQDEIAF | ||||
IPNDVYFEKD | KQMFHIITGP | NMGGKSTYIR | QTGVIVLMAQ | IGCFVPCESA | ||||
EVSIVDCILA | RVGAGDSQLK | GVSTFMAEML | ETASILRSAT | KDSLIIIDEL | ||||
GRGTSTYDGF | GLAWAISEYI | ATKIGAFCMF | ATHFHELTAL | ANQIPTVNNL | ||||
HVTALTTEET | LTMLYQVKKG | VCDQSFGIHV | AELANFPKHV | IECAKQKALE | ||||
LEEFQYIGES | QGYDIMEPAA | KKCYLEREQG | EKIIQEFLSK | VKQMPFTEMS | ||||
EENITIKLKQ | LKAEVIAKNN | SFVNEIISRI | KVTT |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism. J. Biol. Chem. 273: 32055—32062. PMID 9822680 DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
- Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase. J. Biol. Chem. 273: 32049—32054. PMID 9822679 DOI:10.1074/jbc.273.48.32049
- Iaccarino I., Marra G., Palombo F., Jiricny J. (1998). hMSH2 and hMSH6 play distinct roles in mismatch binding and contribute differently to the ATPase activity of hMutSalpha. EMBO J. 17: 2677—2686. PMID 9564049 DOI:10.1093/emboj/17.9.2677
- Gradia S., Acharya S., Fishel R. (2000). The role of mismatched nucleotides in activating the hMSH2-hMSH6 molecular switch. J. Biol. Chem. 275: 3922—3930. PMID 10660545 DOI:10.1074/jbc.275.6.3922
- Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 DOI:10.1074/jbc.M102670200
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з MSH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7325 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
MSH2 angl MutS homolog 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 934 aminokislot a molekulyarna masa 104 743 MSH2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2O8B 2O8C 2O8D 2O8E 2O8F 3THW 3THX 3THY 3THZIdentifikatoriSimvoliMSH2 mutS homolog 2 COCA1 FCC1 HNPCC HNPCC1 LCFS2 hMMRCS2 MSH 2Zovnishni ID OMIM 609309 MGI 101816 HomoloGene 210 GeneCards MSH2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaSindrom Muyir Torre mismatch repair cancer syndrome kolorektalnij rak Spadkovij nepolipoznij kolorektalnij rak large intestine cancer colon carcinoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding nucleotide binding protein homodimerization activity mismatched DNA binding dinucleotide insertion or deletion binding ADP binding centromeric DNA binding oxidized purine DNA binding single stranded DNA binding damaged DNA binding ATPase activity protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding single thymine insertion binding four way junction DNA binding MutLalpha complex binding enzyme binding double stranded DNA binding dinucleotide repeat insertion binding ATP binding protein kinase binding magnesium ion binding single guanine insertion binding guanine thymine mispair binding Y form DNA binding heteroduplex DNA loop binding double strand single strand DNA junction binding ATP dependent activity acting on DNA chromatin bindingKlitinna komponenta MutSbeta complex membrana MutSalpha complex nukleoplazma mismatch repair complex klitinne yadro hromosomaBiologichnij proces GO 1904089 negative regulation of neuron apoptotic process germ cell development male gonad development postreplication repair determination of adult lifespan in utero embryonic development cellular response to DNA damage stimulus Okislyuvalne fosforilyuvannya maintenance of DNA repeat elements positive regulation of helicase activity somatic recombination of immunoglobulin gene segments intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage negative regulation of DNA recombination somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response DNA mismatch repair B cell differentiation B cell mediated immunity GO 0100026 Reparaciya DNK positive regulation of isotype switching to IgA isotypes positive regulation of isotype switching to IgG isotypes double strand break repair meiotic gene conversion response to X ray response to UV B somatic hypermutation of immunoglobulin genes mitotic intra S DNA damage checkpoint signaling intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator negative regulation of reciprocal meiotic recombination Peremikannya klasu imunoglobuliniv protein localization to chromatin DNA recombinationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4436 17685Ensembl ENSG00000095002 ENSMUSG00000024151UniProt P43246 P43247RefSeq mRNK NM 000251 NM 001258281NM 008628RefSeq bilok NP 000242 NP 001245210NP 032654Lokus UCSC Hr 2 47 4 47 66 MbHr 17 87 98 88 03 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAVQPKETLQLESAAEVGFVRFFQGMPEKPTTTVRLFDRGDFYTAHGEDA LLAAREVFKTQGVIKYMGPAGAKNLQSVVLSKMNFESFVKDLLLVRQYRV EVYKNRAGNKASKENDWYLAYKASPGNLSQFEDILFGNNDMSASIGVVGV KMSAVDGQRQVGVGYVDSIQRKLGLCEFPDNDQFSNLEALLIQIGPKECV LPGGETAGDMGKLRQIIQRGGILITERKKADFSTKDIYQDLNRLLKGKKG EQMNSAVLPEMENQVAVSSLSAVIKFLELLSDDSNFGQFELTTFDFSQYM KLDIAAVRALNLFQGSVEDTTGSQSLAALLNKCKTPQGQRLVNQWIKQPL MDKNRIEERLNLVEAFVEDAELRQTLQEDLLRRFPDLNRLAKKFQRQAAN LQDCYRLYQGINQLPNVIQALEKHEGKHQKLLLAVFVTPLTDLRSDFSKF QEMIETTLDMDQVENHEFLVKPSFDPNLSELREIMNDLEKKMQSTLISAA RDLGLDPGKQIKLDSSAQFGYYFRVTCKEEKVLRNNKNFSTVDIQKNGVK FTNSKLTSLNEEYTKNKTEYEEAQDAIVKEIVNISSGYVEPMQTLNDVLA QLDAVVSFAHVSNGAPVPYVRPAILEKGQGRIILKASRHACVEVQDEIAF IPNDVYFEKDKQMFHIITGPNMGGKSTYIRQTGVIVLMAQIGCFVPCESA EVSIVDCILARVGAGDSQLKGVSTFMAEMLETASILRSATKDSLIIIDEL GRGTSTYDGFGLAWAISEYIATKIGAFCMFATHFHELTALANQIPTVNNL HVTALTTEETLTMLYQVKKGVCDQSFGIHVAELANFPKHVIECAKQKALE LEEFQYIGESQGYDIMEPAAKKCYLEREQGEKIIQEFLSKVKQMPFTEMS EENITIKLKQLKAEVIAKNNSFVNEIISRIKVTT A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Blackwell L J Martik D Bjornson K P Bjornson E S Modrich P 1998 Nucleotide promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP dependent translocation mechanism J Biol Chem 273 32055 32062 PMID 9822680 DOI 10 1074 jbc 273 48 32055 Blackwell L J Bjornson K P Modrich P 1998 DNA dependent activation of the hMutSalpha ATPase J Biol Chem 273 32049 32054 PMID 9822679 DOI 10 1074 jbc 273 48 32049 Iaccarino I Marra G Palombo F Jiricny J 1998 hMSH2 and hMSH6 play distinct roles in mismatch binding and contribute differently to the ATPase activity of hMutSalpha EMBO J 17 2677 2686 PMID 9564049 DOI 10 1093 emboj 17 9 2677 Gradia S Acharya S Fishel R 2000 The role of mismatched nucleotides in activating the hMSH2 hMSH6 molecular switch J Biol Chem 275 3922 3930 PMID 10660545 DOI 10 1074 jbc 275 6 3922 Schmutte C Sadoff M M Shim K S Acharya S Fishel R 2001 The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I J Biol Chem 276 33011 33018 PMID 11427529 DOI 10 1074 jbc M102670200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MSH2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 7325 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 2 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi