Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Муїр Торре рідкісний спадковий синдром аутосомно домінантного раку який вважається підтипом HNPCC Хворі схильні

Синдром Муїр-Торре

Синдром Муїр-Торре

Синдром Муїр-Торре — рідкісний спадковий, синдром аутосомно-домінантного раку який вважається підтипом (HNPCC). Хворі схильні до розвитку ракових уражень товстої кишки, сечостатевих шляхів та новоутворень шкіри, таких як та пухлини сальних залоз. Уражені гени — MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, що беруть участь у .

Синдром Муїр-Торре
image
Мікрофотографія , яка може спостерігатися при синдромі Муїр-Торре. .
Мікрофотографія , яка може спостерігатися при синдромі Муїр-Торре. .
Інші назви MTS
Спеціальність онкологія, дерматологія і медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
OMIM 158320
DiseasesDB 31385
MeSH D055653

Симптоми

Синдром Муїр-Торре характеризується двома симптомами:

  1. Принаймні одна пухлина сальної залози (аденома, епітеліома, карцинома)
  2. Мінімум одна внутрішня злоякісна пухлина

часто використовуються для діагностики синдрому Лінча та синдрому Муїр-Торре. До них належать такі ознаки:

  • троє або більше родичів з HNPCC-асоційованим раком (наприклад: колоректальним раком, раком ендометрію, раком тонкої кишки, раком сечоводу, раком ниркової миски)
  • два або більше послідовних покоління, уражених раком
  • одна або більше особа, хвора на рак, є родичами першого ступеня інших двох, з, принаймні, одним випадком колоректального раку молодше 50 років, діагноз сімейного аденоматозного поліпозу виключений, пухлини верифіковані гістологічним дослідженням

Синдром Муїр-Торре — генетична хвороба. Мутації в MLH1 та MSH2 пов'язані з цим захворюванням. Ці гени кодують білки, що беруть участь у репарації помилково спарених нуклеотидів, їх мутації підвищують ризик розвитку пухлин.

Багато пацієнтів, які мають новоутворення сальних залоз з мутаціями в MSH2 та MLH1, насправді не мають синдрому Муїра-Торре.

Шкала ризику Майо була розроблена для поліпшення позитивного прогностичного значення імуногістохімії та для зниження частоти помилково позитивних діагнозів. За шкалою ризику Майо бали присвоюються на основі декількох характеристик. Оцінка 2 або більше вказує високий позитивний прогноз синдрому Муїра-Торре. Оцінка 0-1 вказує на менший ризик.

  • Вік виникнення першої сальної пухлини: <60 років = 1 бал, інакше 0 балів
  • Загальна кількість новоутворень сальних залоз: 1 = 0 балів, >2 = 2 бали.
  • Особистий онкологічний анамнез, пов'язаний з синдромом Лінча: Ні = 0 балів, Так = 1 бал
  • Сімейний онкологічний анамнез, пов'язаний з синдромом Лінча: Ні = 0 балів, Так = 1 бал

Найпоширенішими внутрішніми злоякісними новоутвореннями, пов'язаними з синдромом Муїр-Торре, є: колоректальний рак (56 %), сечостатевий рак (22 %), рак тонкого кишечника (4 %) та рак молочної залози (4 %). Повідомлялося про низку інших внутрішніх злоякісних новоутворень.

Етіологія

Генетичне перекриття з синдромом Туркота

Було проведено декільки досліджень на пацієнтах із синдромом Муїр-Торре та синдромом Туркота. Вважається, що вони можуть мати певне генетичне перекриття. В обох випадках були пов'язані дефекти генів MLH1 та MSH2.

В одному дослідженні у пацієнта з дефектними генами репарації MSH2 та MSH6 виявлено обидва синдроми. Це перший випадок, коли у пацієнта зі змінами генотипу, що відповідають , було належним чином діагностовано перекриття обох синдромів. Поряд з новоутвореннями сальних залоз, у цього пацієнта розвинулися новоутворення головного мозку, характерні для синдрому Туркота.

Діагностика

Для діагностики синдрому Муїр-Торре використовують імуногістохімічний метод. Новоутворення сальних залоз зустрічаються нечасто, а імуногістохімія є надійною і легкодоступною, тому дослідники рекомендують її використання. Рутинне імуногістохімічне виявлення білків репарації помилково спарених нуклеотидів допомагає виявити спадковий дефіцит цієї системи.

Лікування

Лікування синдрому Муїр-Торре зазвичай проводиться перорально. Виявлено, що цей препарат запобігає розвитку пухлини.

Профілактика

Пацієнти з синдромом Муїр-Торре повинні проходити такий же ретельний скринінг на колоректальну карциному та інші злоякісні захворювання, що й пацієнти з синдромом Лінча. Скринінг складається з частих та ранніх колоноскопій, мамографій, дерматологічної оцінки та візуалізації органів живота й таза.

Епідеміологія

Синдром Муїр-Торре зустрічався у 14 з 50 сімей (28 %) та у 14 із 152 осіб (9,2 %) із синдромом Лінча, також відомим як HNPCC.

Два основні білка репарації помилково спарених нуклеотидів — hMLH1 та hMSH2. Приблизно 70 % пухлин, асоційованих з синдромом Муїр-Торре, мають мікросателітну нестабільність. Хоча спадкове порушення синтезу hMLH1 та hMSH2 зустрічаються рівномірно у HNPCC, порушення синтезу hMSH2 спостерігається у більш ніж 90 % пацієнтів з синдромом Муїр-Торре.

Рак шлунково-кишкового тракту та сечостатевих шляхів — найпоширеніші внутрішні злоякісні новоутворення. Колоректальний рак є найпоширенішим вісцеральним новоутворенням у хворих на синдром Муїр-Торре.

Епонім

Синдром названий іменами Е. Г. Муїр та Д.Торре. Британський лікар Муїр відмітив пацієнта з багатьма кератоакантомами, у якого розвинулось декілька внутрішніх злоякісних новоутворень у молодому віці. Торре представив його висновки на засіданні Нью-Йоркського дерматологічного товариства.

З 1980-х років професор Медичної школи Крейтонського університету Генрі Лінч виокремив хворих на синдром Муїр-Торре в сім'ях з синдромом Лінча.

Список літератури

  1. James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN .
  2. Cohen PR, Kohn R, Kurzrock R (May 1991). Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: The Muir–Torre syndrome. The American Journal of Medicine. 90 (5): 606—13. doi:10.1016/S0002-9343(05)80013-0. PMID 2029018.
  3. Roberts ME, Riegert-Johnson DL, Thomas BC та ін. (2014). A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir–Torre variant of Lynch syndrome. Genetics in Medicine. 16 (9): 711—16. doi:10.1038/gim.2014.19. PMID 24603434.
  4. Roberts ME, Riegert-Johnson DL, Thomas BC та ін. (2013). Screening for Muir–Torre syndrome using mismatch repair protein immunohisochemistry of sebaceous neoplasms. J Genet Counsel. 22 (3): 393—405. doi:10.1007/s10897-012-9552-4. PMID 23212176.
  5. Akhtar S, Oza KK, Khan SA та ін. (1999). Muir–Torre syndrome: a case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 41 (5): 681—6. doi:10.1016/s0190-9622(99)70001-0. PMID 10534628.
  6. Kleinerman R, Marino J, Loucas E (May 2012). Muir–Torre Syndrome / Turcot Syndrome overlap? A patient with sebaceous carcinoma, colon cancer, and a malignant astrocytoma. Dermatology Online Journal. 18 (5): 3. PMID 22630573.
  7. Grandhi R, Deibert CP, Pirris SM, Lembersky B, Mintz AH (April 2013). Simultaneous Muir–Torre and Turcot's syndrome: A case report and review of the literature. Surg Neurol Int. 4 (52): 52. doi:10.4103/2152-7806.110512. PMC 3640225. PMID 23646262.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  8. Orta L, Klimstra DS, Qin J та ін. (2009). Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency: sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient's age or other clinical characteristics. Am J Surg Pathol. 33 (6): 934—44. doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca. PMID 19342947. {{}}: Явне використання «та ін.» у: |author= ()
  9. Graefe T, Wollina U, Schulz H, Burgdorf W (March 2000). . Dermatology. 200 (4): 331—3. doi:10.1159/000018399. PMID 10894967. Архів оригіналу за 13 грудня 2019. Процитовано 6 серпня 2020.
  10. Spielvogel RL, DeVillez RL, Roberts LC (March 1985). Oral isotretinoin therapy for familial Muir–Torre syndrome. J Am Acad Dermatol. 12 (3): 475—80. doi:10.1016/S0190-9622(85)70066-7. PMID 3857234.
  11. Ponti G, Pnz de Leon M (2005). Muir–Torre syndrome. Lancet Oncol. 6 (12): 980—87. doi:10.1016/S1470-2045(05)70465-4. PMID 16321766.
  12. South CD, Hampel H, Comeas I, Westman JA, Frankel WL, Chapelle A (February 2008). The Frequency of Muir–Torre Syndrome Among Lynch Syndrome Families. Oxford Journal. 100 (4): 277—81. doi:10.1093/jnci/djm291. PMID 18270343.
  13. Ponti G, Losi L, Pedroni M (October 2006). Value of MLH1 and MSH2 mutations in the appearance of Muir–Torre syndrome phenotype in HNPCC patients presenting sebaceous gland tumors or keratoacanthomas. |. J Invest Dermatol. 126 (10): 2302—7. doi:10.1038/sj.jid.5700475. PMID 16826164.
  14. Okan G, Vural P, Ince U, Yazar A, Uras C, Saruc M (August 2012). Muir–Torre syndrome: a case report and review of the literature. Turk J Gastroenterol. 23 (4): 394—8. doi:10.4318/tjg.2012.0411. PMID 22965514.
  15. Muir EG, Bell AJ, Barlow KA (March 1967). Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face. Br J Surg. 54 (3): 191—5. doi:10.1002/bjs.1800540309. PMID 6020987.
  16. Torre D (November 1968). Multiple sebaceous tumors. Arch Dermatol. 98 (5): 549—51. doi:10.1001/archderm.98.5.549. PMID 5684233.
  17. Lynch HT, Fussaro RM, Roberts L та ін. (1985). Muir–Torre syndrome in several members of a family with a variant of the Cancer Family Syndrome. Br J Dermatol. 113 (3): 295—301. doi:10.1111/j.1365-2133.1985.tb02081.x. PMID 4063166.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom Muyir Torre ridkisnij spadkovij sindrom autosomno dominantnogo raku yakij vvazhayetsya pidtipom HNPCC Hvori shilni do rozvitku rakovih urazhen tovstoyi kishki sechostatevih shlyahiv ta novoutvoren shkiri takih yak ta puhlini salnih zaloz Urazheni geni MLH1 PMS2 MSH2 MSH6 sho berut uchast u Sindrom Muyir TorreMikrofotografiya yaka mozhe sposterigatisya pri sindromi Muyir Torre Mikrofotografiya yaka mozhe sposterigatisya pri sindromi Muyir Torre Inshi nazvi MTSSpecialnist onkologiya dermatologiya i medichna genetikaKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM 158320DiseasesDB 31385MeSH D055653SimptomiSindrom Muyir Torre harakterizuyetsya dvoma simptomami Prinajmni odna puhlina salnoyi zalozi adenoma epitelioma karcinoma Minimum odna vnutrishnya zloyakisna puhlina chasto vikoristovuyutsya dlya diagnostiki sindromu Lincha ta sindromu Muyir Torre Do nih nalezhat taki oznaki troye abo bilshe rodichiv z HNPCC asocijovanim rakom napriklad kolorektalnim rakom rakom endometriyu rakom tonkoyi kishki rakom sechovodu rakom nirkovoyi miski dva abo bilshe poslidovnih pokolinnya urazhenih rakom odna abo bilshe osoba hvora na rak ye rodichami pershogo stupenya inshih dvoh z prinajmni odnim vipadkom kolorektalnogo raku molodshe 50 rokiv diagnoz simejnogo adenomatoznogo polipozu viklyuchenij puhlini verifikovani gistologichnim doslidzhennyam Sindrom Muyir Torre genetichna hvoroba Mutaciyi v MLH1 ta MSH2 pov yazani z cim zahvoryuvannyam Ci geni koduyut bilki sho berut uchast u reparaciyi pomilkovo sparenih nukleotidiv yih mutaciyi pidvishuyut rizik rozvitku puhlin Bagato paciyentiv yaki mayut novoutvorennya salnih zaloz z mutaciyami v MSH2 ta MLH1 naspravdi ne mayut sindromu Muyira Torre Shkala riziku Majo bula rozroblena dlya polipshennya pozitivnogo prognostichnogo znachennya imunogistohimiyi ta dlya znizhennya chastoti pomilkovo pozitivnih diagnoziv Za shkaloyu riziku Majo bali prisvoyuyutsya na osnovi dekilkoh harakteristik Ocinka 2 abo bilshe vkazuye visokij pozitivnij prognoz sindromu Muyira Torre Ocinka 0 1 vkazuye na menshij rizik Vik viniknennya pershoyi salnoyi puhlini lt 60 rokiv 1 bal inakshe 0 baliv Zagalna kilkist novoutvoren salnih zaloz 1 0 baliv gt 2 2 bali Osobistij onkologichnij anamnez pov yazanij z sindromom Lincha Ni 0 baliv Tak 1 bal Simejnij onkologichnij anamnez pov yazanij z sindromom Lincha Ni 0 baliv Tak 1 bal Najposhirenishimi vnutrishnimi zloyakisnimi novoutvorennyami pov yazanimi z sindromom Muyir Torre ye kolorektalnij rak 56 sechostatevij rak 22 rak tonkogo kishechnika 4 ta rak molochnoyi zalozi 4 Povidomlyalosya pro nizku inshih vnutrishnih zloyakisnih novoutvoren EtiologiyaGenetichne perekrittya z sindromom Turkota Bulo provedeno dekilki doslidzhen na paciyentah iz sindromom Muyir Torre ta sindromom Turkota Vvazhayetsya sho voni mozhut mati pevne genetichne perekrittya V oboh vipadkah buli pov yazani defekti geniv MLH1 ta MSH2 V odnomu doslidzhenni u paciyenta z defektnimi genami reparaciyi MSH2 ta MSH6 viyavleno obidva sindromi Ce pershij vipadok koli u paciyenta zi zminami genotipu sho vidpovidayut bulo nalezhnim chinom diagnostovano perekrittya oboh sindromiv Poryad z novoutvorennyami salnih zaloz u cogo paciyenta rozvinulisya novoutvorennya golovnogo mozku harakterni dlya sindromu Turkota DiagnostikaDlya diagnostiki sindromu Muyir Torre vikoristovuyut imunogistohimichnij metod Novoutvorennya salnih zaloz zustrichayutsya nechasto a imunogistohimiya ye nadijnoyu i legkodostupnoyu tomu doslidniki rekomenduyut yiyi vikoristannya Rutinne imunogistohimichne viyavlennya bilkiv reparaciyi pomilkovo sparenih nukleotidiv dopomagaye viyaviti spadkovij deficit ciyeyi sistemi LikuvannyaLikuvannya sindromu Muyir Torre zazvichaj provoditsya peroralno Viyavleno sho cej preparat zapobigaye rozvitku puhlini ProfilaktikaPaciyenti z sindromom Muyir Torre povinni prohoditi takij zhe retelnij skrining na kolorektalnu karcinomu ta inshi zloyakisni zahvoryuvannya sho j paciyenti z sindromom Lincha Skrining skladayetsya z chastih ta rannih kolonoskopij mamografij dermatologichnoyi ocinki ta vizualizaciyi organiv zhivota j taza EpidemiologiyaSindrom Muyir Torre zustrichavsya u 14 z 50 simej 28 ta u 14 iz 152 osib 9 2 iz sindromom Lincha takozh vidomim yak HNPCC Dva osnovni bilka reparaciyi pomilkovo sparenih nukleotidiv hMLH1 ta hMSH2 Priblizno 70 puhlin asocijovanih z sindromom Muyir Torre mayut mikrosatelitnu nestabilnist Hocha spadkove porushennya sintezu hMLH1 ta hMSH2 zustrichayutsya rivnomirno u HNPCC porushennya sintezu hMSH2 sposterigayetsya u bilsh nizh 90 paciyentiv z sindromom Muyir Torre Rak shlunkovo kishkovogo traktu ta sechostatevih shlyahiv najposhirenishi vnutrishni zloyakisni novoutvorennya Kolorektalnij rak ye najposhirenishim visceralnim novoutvorennyam u hvorih na sindrom Muyir Torre EponimSindrom nazvanij imenami E G Muyir ta D Torre Britanskij likar Muyir vidmitiv paciyenta z bagatma keratoakantomami u yakogo rozvinulos dekilka vnutrishnih zloyakisnih novoutvoren u molodomu vici Torre predstaviv jogo visnovki na zasidanni Nyu Jorkskogo dermatologichnogo tovaristva Z 1980 h rokiv profesor Medichnoyi shkoli Krejtonskogo universitetu Genri Linch viokremiv hvorih na sindrom Muyir Torre v sim yah z sindromom Lincha Spisok literaturiJames William D Berger Timothy G 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier ISBN 978 0 7216 2921 6 Cohen PR Kohn R Kurzrock R May 1991 Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy The Muir Torre syndrome The American Journal of Medicine 90 5 606 13 doi 10 1016 S0002 9343 05 80013 0 PMID 2029018 Roberts ME Riegert Johnson DL Thomas BC ta in 2014 A clinical scoring system to identify patients with sebaceous neoplasms at risk for the Muir Torre variant of Lynch syndrome Genetics in Medicine 16 9 711 16 doi 10 1038 gim 2014 19 PMID 24603434 Roberts ME Riegert Johnson DL Thomas BC ta in 2013 Screening for Muir Torre syndrome using mismatch repair protein immunohisochemistry of sebaceous neoplasms J Genet Counsel 22 3 393 405 doi 10 1007 s10897 012 9552 4 PMID 23212176 Akhtar S Oza KK Khan SA ta in 1999 Muir Torre syndrome a case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature J Am Acad Dermatol 41 5 681 6 doi 10 1016 s0190 9622 99 70001 0 PMID 10534628 Kleinerman R Marino J Loucas E May 2012 Muir Torre Syndrome Turcot Syndrome overlap A patient with sebaceous carcinoma colon cancer and a malignant astrocytoma Dermatology Online Journal 18 5 3 PMID 22630573 Grandhi R Deibert CP Pirris SM Lembersky B Mintz AH April 2013 Simultaneous Muir Torre and Turcot s syndrome A case report and review of the literature Surg Neurol Int 4 52 52 doi 10 4103 2152 7806 110512 PMC 3640225 PMID 23646262 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya Orta L Klimstra DS Qin J ta in 2009 Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient s age or other clinical characteristics Am J Surg Pathol 33 6 934 44 doi 10 1097 PAS 0b013e318199edca PMID 19342947 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka Graefe T Wollina U Schulz H Burgdorf W March 2000 Dermatology 200 4 331 3 doi 10 1159 000018399 PMID 10894967 Arhiv originalu za 13 grudnya 2019 Procitovano 6 serpnya 2020 Spielvogel RL DeVillez RL Roberts LC March 1985 Oral isotretinoin therapy for familial Muir Torre syndrome J Am Acad Dermatol 12 3 475 80 doi 10 1016 S0190 9622 85 70066 7 PMID 3857234 Ponti G Pnz de Leon M 2005 Muir Torre syndrome Lancet Oncol 6 12 980 87 doi 10 1016 S1470 2045 05 70465 4 PMID 16321766 South CD Hampel H Comeas I Westman JA Frankel WL Chapelle A February 2008 The Frequency of Muir Torre Syndrome Among Lynch Syndrome Families Oxford Journal 100 4 277 81 doi 10 1093 jnci djm291 PMID 18270343 Ponti G Losi L Pedroni M October 2006 Value of MLH1 and MSH2 mutations in the appearance of Muir Torre syndrome phenotype in HNPCC patients presenting sebaceous gland tumors or keratoacanthomas J Invest Dermatol 126 10 2302 7 doi 10 1038 sj jid 5700475 PMID 16826164 Okan G Vural P Ince U Yazar A Uras C Saruc M August 2012 Muir Torre syndrome a case report and review of the literature Turk J Gastroenterol 23 4 394 8 doi 10 4318 tjg 2012 0411 PMID 22965514 Muir EG Bell AJ Barlow KA March 1967 Multiple primary carcinomata of the colon duodenum and larynx associated with kerato acanthomata of the face Br J Surg 54 3 191 5 doi 10 1002 bjs 1800540309 PMID 6020987 Torre D November 1968 Multiple sebaceous tumors Arch Dermatol 98 5 549 51 doi 10 1001 archderm 98 5 549 PMID 5684233 Lynch HT Fussaro RM Roberts L ta in 1985 Muir Torre syndrome in several members of a family with a variant of the Cancer Family Syndrome Br J Dermatol 113 3 295 301 doi 10 1111 j 1365 2133 1985 tb02081 x PMID 4063166

Дата публікації:
Топ