Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MLH1 англ MutL homolog 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 3 ї хромосоми До

MLH1

MLH1

MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601.

MLH1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MLH1, mutL homolog 1, COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1
Зовнішні ІД OMIM: 120436 MGI: 101938 HomoloGene: 208 GeneCards: MLH1
Пов'язані генетичні захворювання
mismatch repair cancer syndrome, Синдром Муїр-Торре, колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma, Спадковий неполіпозний колоректальний рак
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4292
17350
Ensembl
ENSG00000076242
ENSMUSG00000032498
UniProt
P40692
Q9JK91
RefSeq (мРНК)
NM_026810
NM_001324522
RefSeq (білок)
NP_001311451
NP_081086
Локус (UCSC) н/д Хр. 9: 111.06 – 111.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSFVAGVIRRLDETVVNRIAAGEVIQRPANAIKEMIENCLDAKSTSIQVI
VKEGGLKLIQIQDNGTGIRKEDLDIVCERFTTSKLQSFEDLASISTYGFR
GEALASISHVAHVTITTKTADGKCAYRASYSDGKLKAPPKPCAGNQGTQI
TVEDLFYNIATRRKALKNPSEEYGKILEVVGRYSVHNAGISFSVKKQGET
VADVRTLPNASTVDNIRSIFGNAVSRELIEIGCEDKTLAFKMNGYISNAN
YSVKKCIFLLFINHRLVESTSLRKAIETVYAAYLPKNTHPFLYLSLEISP
QNVDVNVHPTKHEVHFLHEESILERVQQHIESKLLGSNSSRMYFTQTLLP
GLAGPSGEMVKSTTSLTSSSTSGSSDKVYAHQMVRTDSREQKLDAFLQPL
SKPLSSQPQAIVTEDKTDISSGRARQQDEEMLELPAPAEVAAKNQSLEGD
TTKGTSEMSEKRGPTSSNPRKRHREDSDVEMVEDDSRKEMTAACTPRRRI
INLTSVLSLQEEINEQGHEVLREMLHNHSFVGCVNPQWALAQHQTKLYLL
NTTKLSEELFYQILIYDFANFGVLRLSEPAPLFDLAMLALDSPESGWTEE
DGPKEGLAEYIVEFLKKKAEMLADYFSLEIDEEGNLIGLPLLIDNYVPPL
EGLPIFILRLATEVNWDEEKECFESLSKECAMFYSIRKQYISEESTLSGQ
QSEVPGSIPNSWKWTVEHIVYKALRSHILPPKHFTEDGNILQLANLPDLY
KVFERC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

  • Han H.-J., Maruyama M., Baba S., Park J.-G., Nakamura Y. (1995). Genomic structure of human mismatch repair gene, hMLH1, and its mutation analysis in patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Hum. Mol. Genet. 4: 237—242. PMID 7757073 DOI:10.1093/hmg/4.2.237
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 DOI:10.1074/jbc.M102670200
  • Nielsen F.C., Jaeger A.C., Luetzen A., Bundgaard J.R., Rasmussen L.J. (2004). Characterization of human exonuclease 1 in complex with mismatch repair proteins, subcellular localization and association with PCNA. Oncogene. 23: 1457—1468. PMID 14676842 DOI:10.1038/sj.onc.1207265
  • Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair. Cell. 126: 297—308. PMID 16873062 DOI:10.1016/j.cell.2006.05.039
  • Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha. Mol. Cell. 29: 112—121. PMID 18206974 DOI:10.1016/j.molcel.2007.10.030

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MLH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MLH1 angl MutL homolog 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 756 aminokislot a molekulyarna masa 84 601 MLH1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3RBN 4P7AIdentifikatoriSimvoliMLH1 mutL homolog 1 COCA2 FCC2 HNPCC HNPCC2 hMLH1Zovnishni ID OMIM 120436 MGI 101938 HomoloGene 208 GeneCards MLH1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamismatch repair cancer syndrome Sindrom Muyir Torre kolorektalnij rak large intestine cancer colon carcinoma Spadkovij nepolipoznij kolorektalnij rak Ontologiya genaMolekulyarna funkciya mismatched DNA binding chromatin binding single stranded DNA binding ATPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding MutSalpha complex binding ATP binding guanine thymine mispair binding nucleotide binding enzyme bindingKlitinna komponenta chiasma membrana male germ cell nucleus nukleoplazma hromosoma condensed nuclear chromosome synaptonemal complex MutLalpha complex klitinne yadro condensed chromosome late recombination nodule mismatch repair complexBiologichnij proces nuclear transcribed mRNA poly A tail shortening resolution of meiotic recombination intermediates somatic hypermutation of immunoglobulin genes reciprocal meiotic recombination meiotic telomere clustering male meiotic nuclear division meiotic metaphase I plate congression homologous chromosome segregation Oogenez male meiosis chromosome segregation cellular response to DNA damage stimulus meiotic chromosome segregation homologous chromosome pairing at meiosis Peremikannya klasu imunoglobuliniv Spermatogenez intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage somatic recombination of immunoglobulin gene segments negative regulation of mitotic recombination somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response meiotic spindle midzone assembly DNA mismatch repair klitinnij cikl double strand break repair via nonhomologous end joining female meiosis chromosome segregation GO 0100026 Reparaciya DNK positive regulation of isotype switching to IgA isotypes positive regulation of isotype switching to IgG isotypes GO 0007126 mejoz response to bacteriumDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez4292 17350Ensembl ENSG00000076242 ENSMUSG00000032498UniProt P40692 Q9JK91RefSeq mRNK NM 000249 NM 001167617 NM 001167618 NM 001167619 NM 001258271NM 001258273 NM 001258274NM 026810 NM 001324522RefSeq bilok NP 000240 NP 001161089 NP 001161090 NP 001161091 NP 001245200NP 001245202 NP 001245203 NP 001341544 NP 001341546 NP 001341547 NP 001341548 NP 001341549 NP 001341550 NP 001341551 NP 001341552 NP 001341556 NP 001341557 NP 001341558 NP 001341559 NP 001341545 NP 001341553 NP 001341554 NP 001341555NP 001311451 NP 081086Lokus UCSC n dHr 9 111 06 111 1 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSFVAGVIRRLDETVVNRIAAGEVIQRPANAIKEMIENCLDAKSTSIQVI VKEGGLKLIQIQDNGTGIRKEDLDIVCERFTTSKLQSFEDLASISTYGFR GEALASISHVAHVTITTKTADGKCAYRASYSDGKLKAPPKPCAGNQGTQI TVEDLFYNIATRRKALKNPSEEYGKILEVVGRYSVHNAGISFSVKKQGET VADVRTLPNASTVDNIRSIFGNAVSRELIEIGCEDKTLAFKMNGYISNAN YSVKKCIFLLFINHRLVESTSLRKAIETVYAAYLPKNTHPFLYLSLEISP QNVDVNVHPTKHEVHFLHEESILERVQQHIESKLLGSNSSRMYFTQTLLP GLAGPSGEMVKSTTSLTSSSTSGSSDKVYAHQMVRTDSREQKLDAFLQPL SKPLSSQPQAIVTEDKTDISSGRARQQDEEMLELPAPAEVAAKNQSLEGD TTKGTSEMSEKRGPTSSNPRKRHREDSDVEMVEDDSRKEMTAACTPRRRI INLTSVLSLQEEINEQGHEVLREMLHNHSFVGCVNPQWALAQHQTKLYLL NTTKLSEELFYQILIYDFANFGVLRLSEPAPLFDLAMLALDSPESGWTEE DGPKEGLAEYIVEFLKKKAEMLADYFSLEIDEEGNLIGLPLLIDNYVPPL EGLPIFILRLATEVNWDEEKECFESLSKECAMFYSIRKQYISEESTLSGQ QSEVPGSIPNSWKWTVEHIVYKALRSHILPPKHFTEDGNILQLANLPDLY KVFERC A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak klitinnij cikl poshkodzhennya DNK reparaciya DNK polimorfizm acetilyaciya alternativnij splajsing Lokalizovanij u yadri LiteraturaHan H J Maruyama M Baba S Park J G Nakamura Y 1995 Genomic structure of human mismatch repair gene hMLH1 and its mutation analysis in patients with hereditary non polyposis colorectal cancer HNPCC Hum Mol Genet 4 237 242 PMID 7757073 DOI 10 1093 hmg 4 2 237 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Schmutte C Sadoff M M Shim K S Acharya S Fishel R 2001 The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I J Biol Chem 276 33011 33018 PMID 11427529 DOI 10 1074 jbc M102670200 Nielsen F C Jaeger A C Luetzen A Bundgaard J R Rasmussen L J 2004 Characterization of human exonuclease 1 in complex with mismatch repair proteins subcellular localization and association with PCNA Oncogene 23 1457 1468 PMID 14676842 DOI 10 1038 sj onc 1207265 Kadyrov F A Dzantiev L Constantin N Modrich P 2006 Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair Cell 126 297 308 PMID 16873062 DOI 10 1016 j cell 2006 05 039 Sacho E J Kadyrov F A Modrich P Kunkel T A Erie D A 2008 Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide induced conformational changes in MutL alpha Mol Cell 29 112 121 PMID 18206974 DOI 10 1016 j molcel 2007 10 030PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MLH1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 5 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ