PALB2 (англ. Partner and localizer of BRCA2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 186 амінокислот, а молекулярна маса — 131 295.
PALB2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PALB2, FANCN, PNCA3, partner and localizer of BRCA2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 610355 MGI: 3040695 HomoloGene: 11652 GeneCards: PALB2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Fanconi anemia complementation group N, breast carcinoma, urogenital neoplasm | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 16: 23.6 – 23.64 Mb | Хр. 7: 121.71 – 121.73 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDEPPGKPLS | CEEKEKLKEK | LAFLKREYSK | TLARLQRAQR | AEKIKHSIKK | ||||
TVEEQDCLSQ | QDLSPQLKHS | EPKNKICVYD | KLHIKTHLDE | ETGEKTSITL | ||||
DVGPESFNPG | DGPGGLPIQR | TDDTQEHFPH | RVSDPSGEQK | QKLPSRRKKQ | ||||
QKRTFISQER | DCVFGTDSLR | LSGKRLKEQE | EISSKNPARS | PVTEIRTHLL | ||||
SLKSELPDSP | EPVTEINEDS | VLIPPTAQPE | KGVDTFLRRP | NFTRATTVPL | ||||
QTLSDSGSSQ | HLEHIPPKGS | SELTTHDLKN | IRFTSPVSLE | AQGKKMTVST | ||||
DNLLVNKAIS | KSGQLPTSSN | LEANISCSLN | ELTYNNLPAN | ENQNLKEQNQ | ||||
TEKSLKSPSD | TLDGRNENLQ | ESEILSQPKS | LSLEATSPLS | AEKHSCTVPE | ||||
GLLFPAEYYV | RTTRSMSNCQ | RKVAVEAVIQ | SHLDVKKKGF | KNKNKDASKN | ||||
LNLSNEETDQ | SEIRMSGTCT | GQPSSRTSQK | LLSLTKVSSP | AGPTEDNDLS | ||||
RKAVAQAPGR | RYTGKRKSAC | TPASDHCEPL | LPTSSLSIVN | RSKEEVTSHK | ||||
YQHEKLFIQV | KGKKSRHQKE | DSLSWSNSAY | LSLDDDAFTA | PFHRDGMLSL | ||||
KQLLSFLSIT | DFQLPDEDFG | PLKLEKVKSC | SEKPVEPFES | KMFGERHLKE | ||||
GSCIFPEELS | PKRMDTEMED | LEEDLIVLPG | KSHPKRPNSQ | SQHTKTGLSS | ||||
SILLYTPLNT | VAPDDNDRPT | TDMCSPAFPI | LGTTPAFGPQ | GSYEKASTEV | ||||
AGRTCCTPQL | AHLKDSVCLA | SDTKQFDSSG | SPAKPHTTLQ | VSGRQGQPTC | ||||
DCDSVPPGTP | PPIESFTFKE | NQLCRNTCQE | LHKHSVEQTE | TAELPASDSI | ||||
NPGNLQLVSE | LKNPSGSCSV | DVSAMFWERA | GCKEPCIITA | CEDVVSLWKA | ||||
LDAWQWEKLY | TWHFAEVPVL | QIVPVPDVYN | LVCVALGNLE | IREIRALFCS | ||||
SDDESEKQVL | LKSGNIKAVL | GLTKRRLVSS | SGTLSDQQVE | VMTFAEDGGG | ||||
KENQFLMPPE | ETILTFAEVQ | GMQEALLGTT | IMNNIVIWNL | KTGQLLKKMH | ||||
IDDSYQASVC | HKAYSEMGLL | FIVLSHPCAK | ESESLRSPVF | QLIVINPKTT | ||||
LSVGVMLYCL | PPGQAGRFLE | GDVKDHCAAA | ILTSGTIAIW | DLLLGQCTAL | ||||
LPPVSDQHWS | FVKWSGTDSH | LLAGQKDGNI | FVYHYS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sy S.M., Huen M.S., Zhu Y., Chen J. (2009). PALB2 regulates recombinational repair through chromatin association and oligomerization. J. Biol. Chem. 284: 18302—18310. PMID 19423707 DOI:10.1074/jbc.M109.016717
- Sy S.M., Huen M.S., Chen J. (2009). PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 7155—7160. PMID 19369211 DOI:10.1073/pnas.0811159106
- Bleuyard J.Y., Buisson R., Masson J.Y., Esashi F. (2012). ChAM, a novel motif that mediates PALB2 intrinsic chromatin binding and facilitates DNA repair. EMBO Rep. 13: 135—141. PMID 22193777 DOI:10.1038/embor.2011.243
- Buisson R., Masson J.Y. (2012). PALB2 self-interaction controls homologous recombination. Nucleic Acids Res. 40: 10312—10323. PMID 22941656 DOI:10.1093/nar/gks807
- Oliver A.W., Swift S., Lord C.J., Ashworth A., Pearl L.H. (2009). Structural basis for recruitment of BRCA2 by PALB2. EMBO Rep. 10: 990—996. PMID 19609323 DOI:10.1038/embor.2009.126
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PALB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PALB2 angl Partner and localizer of BRCA2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 16 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 186 aminokislot a molekulyarna masa 131 295 PALB2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2W18 3EU7IdentifikatoriSimvoliPALB2 FANCN PNCA3 partner and localizer of BRCA2Zovnishni ID OMIM 610355 MGI 3040695 HomoloGene 11652 GeneCards PALB2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaFanconi anemia complementation group N breast carcinoma urogenital neoplasm Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta nukleoplazma klitinne yadroBiologichnij proces animal organ morphogenesis somitogenesis post anal tail morphogenesis cellular response to DNA damage stimulus DNA recombination mesoderm development negative regulation of apoptotic process in utero embryonic development multicellular organism growth embryonic organ development inner cell mass cell proliferation GO 0100026 Reparaciya DNK double strand break repair via homologous recombinationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez79728 233826Ensembl ENSG00000083093 ENSMUSG00000044702UniProt Q86YC2 Q3U0P1RefSeq mRNK NM 024675NM 001081238 NM 001289842 NM 001289843 NM 001289844 NM 001289845NM 172744RefSeq bilok NP 078951NP 001074707 NP 001276771 NP 001276772 NP 001276773 NP 001276774Lokus UCSC Hr 16 23 6 23 64 MbHr 7 121 71 121 73 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MDEPPGKPLSCEEKEKLKEKLAFLKREYSKTLARLQRAQRAEKIKHSIKK TVEEQDCLSQQDLSPQLKHSEPKNKICVYDKLHIKTHLDEETGEKTSITL DVGPESFNPGDGPGGLPIQRTDDTQEHFPHRVSDPSGEQKQKLPSRRKKQ QKRTFISQERDCVFGTDSLRLSGKRLKEQEEISSKNPARSPVTEIRTHLL SLKSELPDSPEPVTEINEDSVLIPPTAQPEKGVDTFLRRPNFTRATTVPL QTLSDSGSSQHLEHIPPKGSSELTTHDLKNIRFTSPVSLEAQGKKMTVST DNLLVNKAISKSGQLPTSSNLEANISCSLNELTYNNLPANENQNLKEQNQ TEKSLKSPSDTLDGRNENLQESEILSQPKSLSLEATSPLSAEKHSCTVPE GLLFPAEYYVRTTRSMSNCQRKVAVEAVIQSHLDVKKKGFKNKNKDASKN LNLSNEETDQSEIRMSGTCTGQPSSRTSQKLLSLTKVSSPAGPTEDNDLS RKAVAQAPGRRYTGKRKSACTPASDHCEPLLPTSSLSIVNRSKEEVTSHK YQHEKLFIQVKGKKSRHQKEDSLSWSNSAYLSLDDDAFTAPFHRDGMLSL KQLLSFLSITDFQLPDEDFGPLKLEKVKSCSEKPVEPFESKMFGERHLKE GSCIFPEELSPKRMDTEMEDLEEDLIVLPGKSHPKRPNSQSQHTKTGLSS SILLYTPLNTVAPDDNDRPTTDMCSPAFPILGTTPAFGPQGSYEKASTEV AGRTCCTPQLAHLKDSVCLASDTKQFDSSGSPAKPHTTLQVSGRQGQPTC DCDSVPPGTPPPIESFTFKENQLCRNTCQELHKHSVEQTETAELPASDSI NPGNLQLVSELKNPSGSCSVDVSAMFWERAGCKEPCIITACEDVVSLWKA LDAWQWEKLYTWHFAEVPVLQIVPVPDVYNLVCVALGNLEIREIRALFCS SDDESEKQVLLKSGNIKAVLGLTKRRLVSSSGTLSDQQVEVMTFAEDGGG KENQFLMPPEETILTFAEVQGMQEALLGTTIMNNIVIWNLKTGQLLKKMH IDDSYQASVCHKAYSEMGLLFIVLSHPCAKESESLRSPVFQLIVINPKTT LSVGVMLYCLPPGQAGRFLEGDVKDHCAAAILTSGTIAIWDLLLGQCTAL LPPVSDQHWSFVKWSGTDSHLLAGQKDGNIFVYHYS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK rekombinaciya DNK Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Sy S M Huen M S Zhu Y Chen J 2009 PALB2 regulates recombinational repair through chromatin association and oligomerization J Biol Chem 284 18302 18310 PMID 19423707 DOI 10 1074 jbc M109 016717 Sy S M Huen M S Chen J 2009 PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair Proc Natl Acad Sci U S A 106 7155 7160 PMID 19369211 DOI 10 1073 pnas 0811159106 Bleuyard J Y Buisson R Masson J Y Esashi F 2012 ChAM a novel motif that mediates PALB2 intrinsic chromatin binding and facilitates DNA repair EMBO Rep 13 135 141 PMID 22193777 DOI 10 1038 embor 2011 243 Buisson R Masson J Y 2012 PALB2 self interaction controls homologous recombination Nucleic Acids Res 40 10312 10323 PMID 22941656 DOI 10 1093 nar gks807 Oliver A W Swift S Lord C J Ashworth A Pearl L H 2009 Structural basis for recruitment of BRCA2 by PALB2 EMBO Rep 10 990 996 PMID 19609323 DOI 10 1038 embor 2009 126PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PALB2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 26 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 3 zhovtnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 16 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi