Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
GALT (англ. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 43 363.
| GALT | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GALT, entrez:2592, galactose-1-phosphate uridylyltransferase | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 34.64 – 34.65 Mb | Хр. 4: 41.76 – 41.76 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSRSGTDPQQ | RQQASEADAA | AATFRANDHQ | HIRYNPLQDE | WVLVSAHRMK | ||||
| RPWQGQVEPQ | LLKTVPRHDP | LNPLCPGAIR | ANGEVNPQYD | STFLFDNDFP | ||||
| ALQPDAPSPG | PSDHPLFQAK | SARGVCKVMC | FHPWSDVTLP | LMSVPEIRAV | ||||
| VDAWASVTEE | LGAQYPWVQI | FENKGAMMGC | SNPHPHCQVW | ASSFLPDIAQ | ||||
| REERSQQAYK | SQHGEPLLME | YSRQELLRKE | RLVLTSEHWL | VLVPFWATWP | ||||
| YQTLLLPRRH | VRRLPELTPA | ERDDLASIMK | KLLTKYDNLF | ETSFPYSMGW | ||||
| HGAPTGSEAG | ANWNHWQLHA | HYYPPLLRSA | TVRKFMVGYE | MLAQAQRDLT | ||||
| PEQAAERLRA | LPEVHYHLGQ | KDRETATIA |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Reichardt J.K.V. (1992). Genetic basis of galactosemia. Hum. Mutat. 1: 190—196. PMID 1301925 DOI:10.1002/humu.1380010303
- Reichardt J.K.V., Woo S.L.C. (1991). Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 2633—2637. PMID 2011574 DOI:10.1073/pnas.88.7.2633
- Reichardt J.K.V., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism: implications for structure-function analysis of human galactose-1-phosphate uridyltransferase. Biochemistry. 31: 5430—5433. PMID 1610789 DOI:10.1021/bi00139a002
- Reichardt J.K.V., Belmont J.W., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Characterization of two missense mutations in human galactose-1-phosphate uridyltransferase: different molecular mechanisms for galactosemia. Genomics. 12: 596—600. PMID 1373122 DOI:10.1016/0888-7543(92)90453-Y
- Reichardt J.K.V., Novelli G., Dallapiccola B. (1993). Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation. Hum. Mol. Genet. 2: 325—326. PMID 8499924 DOI:10.1093/hmg/2.3.325
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GALT angl Galactose 1 phosphate uridylyltransferase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 379 aminokislot a molekulyarna masa 43 363 GALTNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5IN3IdentifikatoriSimvoliGALT entrez 2592 galactose 1 phosphate uridylyltransferaseZovnishni ID OMIM 606999 MGI 95638 HomoloGene 126 GeneCards GALTOntologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotidyltransferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding zv yazuvannya z ionom metalu UDP glucose hexose 1 phosphate uridylyltransferase activity zinc ion bindingKlitinna komponenta gialoplazma kompleks Goldzhi citoplazmaBiologichnij proces UDP glucose catabolic process galactose catabolic process galactose catabolic process via UDP galactose UDP glucose metabolic process galactose metabolic process carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2592 14430Ensembl ENSG00000213930 ENSMUSG00000036073UniProt P07902 Q03249RefSeq mRNK NM 001258332 NM 000155 NM 147131 NM 147132NM 016658 NM 001302511RefSeq bilok NP 000146 NP 001245261NP 001289440 NP 057867 NP 001356064 NP 001356069 NP 001356070NP 001356071 NP 001356072 NP 001356073 NP 001356076 NP 001382559Lokus UCSC Hr 9 34 64 34 65 MbHr 4 41 76 41 76 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSRSGTDPQQRQQASEADAAAATFRANDHQHIRYNPLQDEWVLVSAHRMK RPWQGQVEPQLLKTVPRHDPLNPLCPGAIRANGEVNPQYDSTFLFDNDFP ALQPDAPSPGPSDHPLFQAKSARGVCKVMCFHPWSDVTLPLMSVPEIRAV VDAWASVTEELGAQYPWVQIFENKGAMMGCSNPHPHCQVWASSFLPDIAQ REERSQQAYKSQHGEPLLMEYSRQELLRKERLVLTSEHWLVLVPFWATWP YQTLLLPRRHVRRLPELTPAERDDLASIMKKLLTKYDNLFETSFPYSMGW HGAPTGSEAGANWNHWQLHAHYYPPLLRSATVRKFMVGYEMLAQAQRDLT PEQAAERLRALPEVHYHLGQKDRETATIA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do transferaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vuglevodnij obmin alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Reichardt J K V 1992 Genetic basis of galactosemia Hum Mutat 1 190 196 PMID 1301925 DOI 10 1002 humu 1380010303 Reichardt J K V Woo S L C 1991 Molecular basis of galactosemia mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose 1 phosphate uridylyltransferase Proc Natl Acad Sci U S A 88 2633 2637 PMID 2011574 DOI 10 1073 pnas 88 7 2633 Reichardt J K V Levy H L Woo S L C 1992 Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism implications for structure function analysis of human galactose 1 phosphate uridyltransferase Biochemistry 31 5430 5433 PMID 1610789 DOI 10 1021 bi00139a002 Reichardt J K V Belmont J W Levy H L Woo S L C 1992 Characterization of two missense mutations in human galactose 1 phosphate uridyltransferase different molecular mechanisms for galactosemia Genomics 12 596 600 PMID 1373122 DOI 10 1016 0888 7543 92 90453 Y Reichardt J K V Novelli G Dallapiccola B 1993 Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation Hum Mol Genet 2 325 326 PMID 8499924 DOI 10 1093 hmg 2 3 325PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 28 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 28 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi