Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ASPA англ Aspartoacylase білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 17 ї хромосоми Д

ASPA

ASPA

ASPA (англ. Aspartoacylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 313 амінокислот, а молекулярна маса — 35 735.

ASPA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ASPA, ACY2, ASP, aspartoacylase
Зовнішні ІД OMIM: 608034 MGI: 87914 HomoloGene: 33 GeneCards: ASPA
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Канавана
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
443
11484
Ensembl
ENSG00000108381
ENSMUSG00000020774
UniProt
P45381
Q8R3P0
RefSeq (мРНК)
NM_000049
NM_001128085
NM_023113
RefSeq (білок)
NP_000040
NP_001121557
NP_075602
Локус (UCSC) Хр. 17: 3.47 – 3.5 Mb Хр. 11: 73.2 – 73.22 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTSCHIAEEHIQKVAIFGGTHGNELTGVFLVKHWLENGAEIQRTGLEVKP
FITNPRAVKKCTRYIDCDLNRIFDLENLGKKMSEDLPYEVRRAQEINHLF
GPKDSEDSYDIIFDLHNTTSNMGCTLILEDSRNNFLIQMFHYIKTSLAPL
PCYVYLIEHPSLKYATTRSIAKYPVGIEVGPQPQGVLRADILDQMRKMIK
HALDFIHHFNEGKEFPPCAIEVYKIIEKVDYPRDENGEIAAIIHPNLQDQ
DWKPLHPGDPMFLTLDGKTIPLGGDCTVYPVFVNEAAYYEKKEAFAKTTK
LTLNAKSIRCCLH

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • Kaul R., Gao G.P., Balamurugan K., Matalon R. (1993). Cloning of the human aspartoacylase cDNA and a common missense mutation in Canavan disease. Nat. Genet. 5: 118—123. PMID 8252036 DOI:10.1038/ng1093-118
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Moore R.A., Le Coq J., Faehnle C.R., Viola R.E. (2003). Purification and preliminary characterization of brain aspartoacylase. Arch. Biochem. Biophys. 413: 1—8. PMID 12706335 DOI:10.1016/S0003-9861(03)00055-9
  • Herga S., Berrin J.G., Perrier J., Puigserver A., Giardina T. (2006). Identification of the zinc binding ligands and the catalytic residue in human aspartoacylase, an enzyme involved in Canavan disease. FEBS Lett. 580: 5899—5904. PMID 17027983 DOI:10.1016/j.febslet.2006.09.056
  • Bitto E., Bingman C.A., Wesenberg G.E., McCoy J.G., Phillips G.N. Jr. (2007). Structure of aspartoacylase, the brain enzyme impaired in Canavan disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 456—461. PMID 17194761 DOI:10.1073/pnas.0607817104
  • Rady P.L., Vargas T., Tyring S.K., Matalon R., Langenbeck U. (1999). Novel missense mutation (Y231C) in a Turkish patient with Canavan disease. Am. J. Med. Genet. 87: 273—275. PMID 10564886 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19991126)87:3<273::AID-AJMG17>3.0.CO;2-O

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ASPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:756 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ASPA angl Aspartoacylase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 313 aminokislot a molekulyarna masa 35 735 ASPANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4MRI 2I3C 2O4H 2Q51 2O53 4NFR 4MXU 4TNUIdentifikatoriSimvoliASPA ACY2 ASP aspartoacylaseZovnishni ID OMIM 608034 MGI 87914 HomoloGene 33 GeneCards ASPAPov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Kanavana Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity hydrolase activity acting on carbon nitrogen but not peptide bonds in linear amides zv yazuvannya z ionom metalu hydrolase activity acting on ester bonds aspartoacylase activity aminoacylase activity identical protein bindingKlitinna komponenta klitinne yadro citoplazma gialoplazmaBiologichnij proces obmin rechovin cellular amino acid biosynthetic process aspartate catabolic process central nervous system myelination positive regulation of oligodendrocyte differentiationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez443 11484Ensembl ENSG00000108381 ENSMUSG00000020774UniProt P45381 Q8R3P0RefSeq mRNK NM 000049 NM 001128085NM 023113RefSeq bilok NP 000040 NP 001121557NP 075602Lokus UCSC Hr 17 3 47 3 5 MbHr 11 73 2 73 22 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTSCHIAEEHIQKVAIFGGTHGNELTGVFLVKHWLENGAEIQRTGLEVKP FITNPRAVKKCTRYIDCDLNRIFDLENLGKKMSEDLPYEVRRAQEINHLF GPKDSEDSYDIIFDLHNTTSNMGCTLILEDSRNNFLIQMFHYIKTSLAPL PCYVYLIEHPSLKYATTRSIAKYPVGIEVGPQPQGVLRADILDQMRKMIK HALDFIHHFNEGKEFPPCAIEVYKIIEKVDYPRDENGEIAAIIHPNLQDQ DWKPLHPGDPMFLTLDGKTIPLGGDCTVYPVFVNEAAYYEKKEAFAKTTK LTLNAKSIRCCLH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaKaul R Gao G P Balamurugan K Matalon R 1993 Cloning of the human aspartoacylase cDNA and a common missense mutation in Canavan disease Nat Genet 5 118 123 PMID 8252036 DOI 10 1038 ng1093 118 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Moore R A Le Coq J Faehnle C R Viola R E 2003 Purification and preliminary characterization of brain aspartoacylase Arch Biochem Biophys 413 1 8 PMID 12706335 DOI 10 1016 S0003 9861 03 00055 9 Herga S Berrin J G Perrier J Puigserver A Giardina T 2006 Identification of the zinc binding ligands and the catalytic residue in human aspartoacylase an enzyme involved in Canavan disease FEBS Lett 580 5899 5904 PMID 17027983 DOI 10 1016 j febslet 2006 09 056 Bitto E Bingman C A Wesenberg G E McCoy J G Phillips G N Jr 2007 Structure of aspartoacylase the brain enzyme impaired in Canavan disease Proc Natl Acad Sci U S A 104 456 461 PMID 17194761 DOI 10 1073 pnas 0607817104 Rady P L Vargas T Tyring S K Matalon R Langenbeck U 1999 Novel missense mutation Y231C in a Turkish patient with Canavan disease Am J Med Genet 87 273 275 PMID 10564886 DOI 10 1002 SICI 1096 8628 19991126 87 3 lt 273 AID AJMG17 gt 3 0 CO 2 OPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ASPA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 756 angl Procitovano 21 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 serpnya 2017 Procitovano 21 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ