Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GNE англ Glucosamine UDP N acetyl 2 epimerase N acetylmannosamine kinase білок який кодується однойменним геном розташов

GNE

GNE

GNE (англ. Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 722 амінокислот, а молекулярна маса — 79 275.

GNE
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GNE, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
Зовнішні ІД OMIM: 603824 MGI: 1354951 HomoloGene: 3996 GeneCards: GNE
Пов'язані генетичні захворювання
distal myopathy, Nonaka type
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10020
50798
Ensembl
ENSG00000159921
ENSMUSG00000028479
UniProt
Q9Y223
Q91WG8
RefSeq (мРНК)
NM_001190414
NM_015828
NM_001357539
RefSeq (білок)
NP_001177343
NP_056643
NP_001344468
Локус (UCSC) Хр. 9: 36.21 – 36.28 Mb Хр. 4: 44.03 – 44.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEKNGNNRKLRVCVATCNRADYSKLAPIMFGIKTEPEFFELDVVVLGSHL
IDDYGNTYRMIEQDDFDINTRLHTIVRGEDEAAMVESVGLALVKLPDVLN
RLKPDIMIVHGDRFDALALATSAALMNIRILHIEGGEVSGTIDDSIRHAI
TKLAHYHVCCTRSAEQHLISMCEDHDRILLAGCPSYDKLLSAKNKDYMSI
IRMWLGDDVKSKDYIVALQHPVTTDIKHSIKMFELTLDALISFNKRTLVL
FPNIDAGSKEMVRVMRKKGIEHHPNFRAVKHVPFDQFIQLVAHAGCMIGN
SSCGVREVGAFGTPVINLGTRQIGRETGENVLHVRDADTQDKILQALHLQ
FGKQYPCSKIYGDGNAVPRILKFLKSIDLQEPLQKKFCFPPVKENISQDI
DHILETLSALAVDLGGTNLRVAIVSMKGEIVKKYTQFNPKTYEERINLIL
QMCVEAAAEAVKLNCRILGVGISTGGRVNPREGIVLHSTKLIQEWNSVDL
RTPLSDTLHLPVWVDNDGNCAALAERKFGQGKGLENFVTLITGTGIGGGI
IHQHELIHGSSFCAAELGHLVVSLDGPDCSCGSHGCIEAYASGMALQREA
KKLHDEDLLLVEGMSVPKDEAVGALHLIQAAKLGNAKAQSILRTAGTALG
LGVVNILHTMNPSLVILSGVLASHYIHIVKDVIRQQALSSVQDVDVVVSD
LVDPALLGAASMVLDYTTRRIY

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • Lucka L., Krause M., Danker K., Reutter W., Horstkorte R. (1999). Primary structure and expression analysis of human UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis. FEBS Lett. 454: 341—344. PMID 10431835 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00837-6
  • Seppala R., Lehto V.-P., Gahl W.A. (1999). Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme. Am. J. Hum. Genet. 64: 1563—1569. PMID 10330343 DOI:10.1086/302411
  • Reinke S.O., Hinderlich S. (2007). Prediction of three different isoforms of the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. FEBS Lett. 581: 3327—3331. PMID 17597614 DOI:10.1016/j.febslet.2007.06.026
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tong Y., Tempel W., Nedyalkova L., Mackenzie F., Park H.W. (2009). Crystal structure of the N-acetylmannosamine kinase domain of GNE. PLoS ONE. 4: E7165—E7165. PMID 19841673 DOI:10.1371/journal.pone.0007165
  • Darvish D., Vahedifar P., Huo Y. (2002). Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy (MIM: 600737). Mol. Genet. Metab. 77: 252—256. PMID 12409274 DOI:10.1016/S1096-7192(02)00141-5

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GNE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23657 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 19 грудня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GNE angl Glucosamine UDP N acetyl 2 epimerase N acetylmannosamine kinase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 722 aminokislot a molekulyarna masa 79 275 GNENayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2YHW 2YHY 2YI1 3EO3 4ZHTIdentifikatoriSimvoliGNE DMRV GLCNE IBM2 NM Uae1 glucosamine UDP N acetyl 2 epimerase N acetylmannosamine kinaseZovnishni ID OMIM 603824 MGI 1354951 HomoloGene 3996 GeneCards GNEPov yazani genetichni zahvoryuvannyadistal myopathy Nonaka type Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds kinase activity ATP binding katalitichna aktivnist transferase activity N acylmannosamine kinase activity hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu UDP N acetylglucosamine 2 epimerase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazmaBiologichnij proces fosforilyuvannya adgeziya klitin N acetylneuraminate metabolic process obmin rechovin UDP N acetylglucosamine metabolic process N acetylglucosamine biosynthetic process carbohydrate phosphorylationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10020 50798Ensembl ENSG00000159921 ENSMUSG00000028479UniProt Q9Y223 Q91WG8RefSeq mRNK NM 001128227 NM 001190383 NM 001190384 NM 001190388 NM 005476NM 001374797 NM 001374798NM 001190414 NM 015828 NM 001357539RefSeq bilok NP 001121699 NP 001177312 NP 001177313 NP 001177317 NP 005467NP 001361726 NP 001361727NP 001177343 NP 056643 NP 001344468Lokus UCSC Hr 9 36 21 36 28 MbHr 4 44 03 44 08 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEKNGNNRKLRVCVATCNRADYSKLAPIMFGIKTEPEFFELDVVVLGSHL IDDYGNTYRMIEQDDFDINTRLHTIVRGEDEAAMVESVGLALVKLPDVLN RLKPDIMIVHGDRFDALALATSAALMNIRILHIEGGEVSGTIDDSIRHAI TKLAHYHVCCTRSAEQHLISMCEDHDRILLAGCPSYDKLLSAKNKDYMSI IRMWLGDDVKSKDYIVALQHPVTTDIKHSIKMFELTLDALISFNKRTLVL FPNIDAGSKEMVRVMRKKGIEHHPNFRAVKHVPFDQFIQLVAHAGCMIGN SSCGVREVGAFGTPVINLGTRQIGRETGENVLHVRDADTQDKILQALHLQ FGKQYPCSKIYGDGNAVPRILKFLKSIDLQEPLQKKFCFPPVKENISQDI DHILETLSALAVDLGGTNLRVAIVSMKGEIVKKYTQFNPKTYEERINLIL QMCVEAAAEAVKLNCRILGVGISTGGRVNPREGIVLHSTKLIQEWNSVDL RTPLSDTLHLPVWVDNDGNCAALAERKFGQGKGLENFVTLITGTGIGGGI IHQHELIHGSSFCAAELGHLVVSLDGPDCSCGSHGCIEAYASGMALQREA KKLHDEDLLLVEGMSVPKDEAVGALHLIQAAKLGNAKAQSILRTAGTALG LGVVNILHTMNPSLVILSGVLASHYIHIVKDVIRQQALSSVQDVDVVVSD LVDPALLGAASMVLDYTTRRIY A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz gidrolaz kinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaLucka L Krause M Danker K Reutter W Horstkorte R 1999 Primary structure and expression analysis of human UDP N acetyl glucosamine 2 epimerase N acetylmannosamine kinase the bifunctional enzyme in neuraminic acid biosynthesis FEBS Lett 454 341 344 PMID 10431835 DOI 10 1016 S0014 5793 99 00837 6 Seppala R Lehto V P Gahl W A 1999 Mutations in the human UDP N acetylglucosamine 2 epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme Am J Hum Genet 64 1563 1569 PMID 10330343 DOI 10 1086 302411 Reinke S O Hinderlich S 2007 Prediction of three different isoforms of the human UDP N acetylglucosamine 2 epimerase N acetylmannosamine kinase FEBS Lett 581 3327 3331 PMID 17597614 DOI 10 1016 j febslet 2007 06 026 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tong Y Tempel W Nedyalkova L Mackenzie F Park H W 2009 Crystal structure of the N acetylmannosamine kinase domain of GNE PLoS ONE 4 E7165 E7165 PMID 19841673 DOI 10 1371 journal pone 0007165 Darvish D Vahedifar P Huo Y 2002 Four novel mutations associated with autosomal recessive inclusion body myopathy MIM 600737 Mol Genet Metab 77 252 256 PMID 12409274 DOI 10 1016 S1096 7192 02 00141 5PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GNE pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 23657 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 grudnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ