FANCC (англ. Fanconi anemia complementation group C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 63 429.
FANCC | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FANCC, Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, Fanconi anemia complementation group C, FA complementation group C | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613899 MGI: 95480 HomoloGene: 109 GeneCards: FANCC | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Fanconi anemia complementation group C | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 95.1 – 95.43 Mb | Хр. 13: 63.43 – 63.65 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQDSVDLSC | DYQFWMQKLS | VWDQASTLET | QQDTCLHVAQ | FQEFLRKMYE | ||||
ALKEMDSNTV | IERFPTIGQL | LAKACWNPFI | LAYDESQKIL | IWCLCCLINK | ||||
EPQNSGQSKL | NSWIQGVLSH | ILSALRFDKE | VALFTQGLGY | APIDYYPGLL | ||||
KNMVLSLASE | LRENHLNGFN | TQRRMAPERV | ASLSRVCVPL | ITLTDVDPLV | ||||
EALLICHGRE | PQEILQPEFF | EAVNEAILLK | KISLPMSAVV | CLWLRHLPSL | ||||
EKAMLHLFEK | LISSERNCLR | RIECFIKDSS | LPQAACHPAI | FRVVDEMFRC | ||||
ALLETDGALE | IIATIQVFTQ | CFVEALEKAS | KQLRFALKTY | FPYTSPSLAM | ||||
VLLQDPQDIP | RGHWLQTLKH | ISELLREAVE | DQTHGSCGGP | FESWFLFIHF | ||||
GGWAEMVAEQ | LLMSAAEPPT | ALLWLLAFYY | GPRDGRQQRA | QTMVQVKAVL | ||||
GHLLAMSRSS | SLSAQDLQTV | AGQGTDTDLR | APAQQLIRHL | LLNFLLWAPG | ||||
GHTIAWDVIT | LMAHTAEITH | EIIGFLDQTL | YRWNRLGIES | PRSEKLAREL | ||||
LKELRTQV |
Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Strathdee C.A., Gavish H., Shannon W.R., Buchwald M. (1992). Cloning of cDNAs for Fanconi's anaemia by functional complementation. Nature. 356: 763—767. PMID 1574115 DOI:10.1038/356763a0
- Gibson R.A., Buchwald M., Roberts R.G., Mathew C.G. (1993). Characterisation of the exon structure of the Fanconi anaemia group C gene by vectorette PCR. Hum. Mol. Genet. 2: 35—38. PMID 8490620 DOI:10.1093/hmg/2.1.35
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yamashita T., Barber D.L., Zhu Y., Wu N., D'Andrea A.D. (1994). The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6712—6716. PMID 7517562 DOI:10.1073/pnas.91.14.6712
- Youssoufian H. (1994). Localization of Fanconi anemia C protein to the cytoplasm of mammalian cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7975—7979. PMID 8058745 DOI:10.1073/pnas.91.17.7975
- Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FANCC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3584 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FANCC angl Fanconi anemia complementation group C bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 558 aminokislot a molekulyarna masa 63 429 FANCCIdentifikatoriSimvoliFANCC Fancc Facc FA3 FAC mir 3074 1 FACC Fanconi anemia complementation group C FA complementation group CZovnishni ID OMIM 613899 MGI 95480 HomoloGene 109 GeneCards FANCCPov yazani genetichni zahvoryuvannyaFanconi anemia complementation group C Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma Fanconi anaemia nuclear complex klitinne yadro nukleoplazmaBiologichnij proces interstrand cross link repair GO 0100026 Reparaciya DNK cellular response to DNA damage stimulus myeloid cell homeostasis nucleotide excision repair gamete generation germ cell development removal of superoxide radicals cellular response to oxidative stress brain morphogenesis neuronal stem cell population maintenance GO 0034622 protein containing complex assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2176 14088Ensembl ENSG00000158169 ENSMUSG00000021461UniProt Q00597 P50652RefSeq mRNK NM 000136 NM 001243743 NM 001243744NM 001042673 NM 001282942 NM 007985 NM 001347514 NM 001347515RefSeq bilok NP 000127 NP 001230672 NP 001230673NP 001036138 NP 001269871 NP 001334443 NP 001334444 NP 032011Lokus UCSC Hr 9 95 1 95 43 MbHr 13 63 43 63 65 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAQDSVDLSCDYQFWMQKLSVWDQASTLETQQDTCLHVAQFQEFLRKMYE ALKEMDSNTVIERFPTIGQLLAKACWNPFILAYDESQKILIWCLCCLINK EPQNSGQSKLNSWIQGVLSHILSALRFDKEVALFTQGLGYAPIDYYPGLL KNMVLSLASELRENHLNGFNTQRRMAPERVASLSRVCVPLITLTDVDPLV EALLICHGREPQEILQPEFFEAVNEAILLKKISLPMSAVVCLWLRHLPSL EKAMLHLFEKLISSERNCLRRIECFIKDSSLPQAACHPAIFRVVDEMFRC ALLETDGALEIIATIQVFTQCFVEALEKASKQLRFALKTYFPYTSPSLAM VLLQDPQDIPRGHWLQTLKHISELLREAVEDQTHGSCGGPFESWFLFIHF GGWAEMVAEQLLMSAAEPPTALLWLLAFYYGPRDGRQQRAQTMVQVKAVL GHLLAMSRSSSLSAQDLQTVAGQGTDTDLRAPAQQLIRHLLLNFLLWAPG GHTIAWDVITLMAHTAEITHEIIGFLDQTLYRWNRLGIESPRSEKLAREL LKELRTQV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak poshkodzhennya DNK reparaciya DNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaStrathdee C A Gavish H Shannon W R Buchwald M 1992 Cloning of cDNAs for Fanconi s anaemia by functional complementation Nature 356 763 767 PMID 1574115 DOI 10 1038 356763a0 Gibson R A Buchwald M Roberts R G Mathew C G 1993 Characterisation of the exon structure of the Fanconi anaemia group C gene by vectorette PCR Hum Mol Genet 2 35 38 PMID 8490620 DOI 10 1093 hmg 2 1 35 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Yamashita T Barber D L Zhu Y Wu N D Andrea A D 1994 The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm Proc Natl Acad Sci U S A 91 6712 6716 PMID 7517562 DOI 10 1073 pnas 91 14 6712 Youssoufian H 1994 Localization of Fanconi anemia C protein to the cytoplasm of mammalian cells Proc Natl Acad Sci U S A 91 7975 7979 PMID 8058745 DOI 10 1073 pnas 91 17 7975 Kim H Yang K Dejsuphong D D Andrea A D 2012 Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex Nat Struct Mol Biol 19 164 170 PMID 22266823 DOI 10 1038 nsmb 2222PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FANCC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3584 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi