Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FOXC1 англ Forkhead box C1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 6 ї хромосоми

FOXC1

FOXC1

FOXC1 (англ. Forkhead box C1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 56 789.

FOXC1
image
Ідентифікатори
Символи FOXC1, ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, forkhead box C1, ASGD3
Зовнішні ІД OMIM: 601090 MGI: 1347466 HomoloGene: 20373 GeneCards: FOXC1
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 3, Rieger anomaly, Axenfeld anomaly
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2296
17300
Ensembl
ENSG00000054598
ENSMUSG00000050295
UniProt
Q12948
Q61572
RefSeq (мРНК)
NM_001453
NM_008592
RefSeq (білок)
NP_001444
NP_032618
Локус (UCSC) Хр. 6: 1.61 – 1.61 Mb Хр. 13: 31.99 – 32 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQARYSVSSPNSLGVVPYLGGEQSYYRAAAAAAGGGYTAMPAPMSVYSHP
AHAEQYPGGMARAYGPYTPQPQPKDMVKPPYSYIALITMAIQNAPDKKIT
LNGIYQFIMDRFPFYRDNKQGWQNSIRHNLSLNECFVKVPRDDKKPGKGS
YWTLDPDSYNMFENGSFLRRRRRFKKKDAVKDKEEKDRLHLKEPPPPGRQ
PPPAPPEQADGNAPGPQPPPVRIQDIKTENGTCPSPPQPLSPAAALGSGS
AAAVPKIESPDSSSSSLSSGSSPPGSLPSARPLSLDGADSAPPPPAPSAP
PPHHSQGFSVDNIMTSLRGSPQSAAAELSSGLLASAAASSRAGIAPPLAL
GAYSPGQSSLYSSPCSQTSSAGSSGGGGGGAGAAGGAGGAGTYHCNLQAM
SLYAAGERGGHLQGAPGGAGGSAVDDPLPDYSLPPVTSSSSSSLSHGGGG
GGGGGGQEAGHHPAAHQGRLTSWYLNQAGGDLGHLASAAAAAAAAGYPGQ
QQNFHSVREMFESQRIGLNNSPVNGNSSCQMAFPSSQSLYRTSGAFVYDC
SKF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2001). Analyses of the effects that disease-causing missense mutations have and function of the winged-helix protein FOXC1. Am. J. Hum. Genet. 68: 627—641. PMID 11179011 DOI:10.1086/318792
  • Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2003). Structural and functional analyses of disease-causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1. Hum. Mol. Genet. 12: 2993—3005. PMID 14506133 DOI:10.1093/hmg/ddg324
  • Saleem R.A., Murphy T.C., Liebmann J.M., Walter M.A. (2003). Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44: 4608—4612. PMID 14578375 DOI:10.1167/iovs.03-0090
  • Ito Y.A., Footz T.K., Murphy T.C., Courtens W., Walter M.A. (2007). Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1. Arch. Ophthalmol. 125: 128—135. PMID 17210863 DOI:10.1001/archopht.125.1.128
  • Khan A.O., Aldahmesh M.A., Al-Amri A. (2008). Heterozygous FOXC1 mutation (M161K) associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother. Ophthalmic Genet. 29: 67—71. PMID 18484311 DOI:10.1080/13816810801908152
  • Fetterman C.D., Mirzayans F., Walter M.A. (2009). Characterization of a novel FOXC1 mutation, P297S, identified in two individuals with anterior segment dysgenesis. Clin. Genet. 76: 296—299. PMID 19793056 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01210.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3800 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FOXC1 angl Forkhead box C1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 553 aminokislot a molekulyarna masa 56 789 FOXC1IdentifikatoriSimvoliFOXC1 ARA FKHL7 FREAC 3 FREAC3 IGDA IHG1 IRID1 RIEG3 forkhead box C1 ASGD3Zovnishni ID OMIM 601090 MGI 1347466 HomoloGene 20373 GeneCards FOXC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaAxenfeld Rieger syndrome type 3 Rieger anomaly Axenfeld anomaly Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding sequence specific DNA binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001948 GO 0016582 protein binding transcription factor activity RNA polymerase II distal enhancer sequence specific binding DNA binding bending transcription coactivator binding GO 0001105 transcription coactivator activity transcription factor binding promoter specific chromatin binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta nukleoplazma klitinne yadro gialoplazmaBiologichnij proces rozvitok oka somitogenesis Signalnij shlyah Notch skeletal system development glycosaminoglycan metabolic process positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation GO 0009373 regulation of transcription DNA templated neural crest cell development paraxial mesoderm formation osifikaciya vascular endothelial growth factor signaling pathway collagen fibril organization maintenance of lens transparency heart morphogenesis in utero embryonic development cardiac muscle cell proliferation lymph vessel development transcription DNA templated embryonic heart tube development positive regulation of hematopoietic stem cell differentiation odontogenesis of dentin containing tooth GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis heart development blood vessel remodeling brain development vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway negative regulation of lymphangiogenesis blood vessel development GO 1901313 positive regulation of gene expression mesenchymal cell differentiation mesenchymal cell development artery morphogenesis ovarian follicle development negative regulation of angiogenesis camera type eye development regulation of organ growth germ cell migration lacrimal gland development negative regulation of mitotic cell cycle negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis transcription by RNA polymerase II osifikaciya endohondralna proliferaciya positive regulation of epithelial to mesenchymal transition cell migration positive regulation of DNA binding GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II cellular response to epidermal growth factor stimulus positive regulation of core promoter binding GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II cerebellum development positive regulation of keratinocyte differentiation glomerular epithelium development ureteric bud development rozvitok nirki chemokine mediated signaling pathway cellular response to chemokine Angiogenez multicellular organism development GO 0044324 GO 0003256 GO 1901213 GO 0046019 GO 0046020 GO 1900094 GO 0061216 GO 0060994 GO 1902064 GO 0003258 GO 0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II anatomical structure morphogenesis diferenciaciya klitinDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2296 17300Ensembl ENSG00000054598 ENSMUSG00000050295UniProt Q12948 Q61572RefSeq mRNK NM 001453NM 008592RefSeq bilok NP 001444NP 032618Lokus UCSC Hr 6 1 61 1 61 MbHr 13 31 99 32 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQARYSVSSPNSLGVVPYLGGEQSYYRAAAAAAGGGYTAMPAPMSVYSHP AHAEQYPGGMARAYGPYTPQPQPKDMVKPPYSYIALITMAIQNAPDKKIT LNGIYQFIMDRFPFYRDNKQGWQNSIRHNLSLNECFVKVPRDDKKPGKGS YWTLDPDSYNMFENGSFLRRRRRFKKKDAVKDKEEKDRLHLKEPPPPGRQ PPPAPPEQADGNAPGPQPPPVRIQDIKTENGTCPSPPQPLSPAAALGSGS AAAVPKIESPDSSSSSLSSGSSPPGSLPSARPLSLDGADSAPPPPAPSAP PPHHSQGFSVDNIMTSLRGSPQSAAAELSSGLLASAAASSRAGIAPPLAL GAYSPGQSSLYSSPCSQTSSAGSSGGGGGGAGAAGGAGGAGTYHCNLQAM SLYAAGERGGHLQGAPGGAGGSAVDDPLPDYSLPPVTSSSSSSLSHGGGG GGGGGGQEAGHHPAAHQGRLTSWYLNQAGGDLGHLASAAAAAAAAGYPGQ QQNFHSVREMFESQRIGLNNSPVNGNSSCQMAFPSSQSLYRTSGAFVYDC SKF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaSaleem R A Banerjee Basu S Berry F B Baxevanis A D Walter M A 2001 Analyses of the effects that disease causing missense mutations have and function of the winged helix protein FOXC1 Am J Hum Genet 68 627 641 PMID 11179011 DOI 10 1086 318792 Saleem R A Banerjee Basu S Berry F B Baxevanis A D Walter M A 2003 Structural and functional analyses of disease causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1 Hum Mol Genet 12 2993 3005 PMID 14506133 DOI 10 1093 hmg ddg324 Saleem R A Murphy T C Liebmann J M Walter M A 2003 Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain Invest Ophthalmol Vis Sci 44 4608 4612 PMID 14578375 DOI 10 1167 iovs 03 0090 Ito Y A Footz T K Murphy T C Courtens W Walter M A 2007 Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1 Arch Ophthalmol 125 128 135 PMID 17210863 DOI 10 1001 archopht 125 1 128 Khan A O Aldahmesh M A Al Amri A 2008 Heterozygous FOXC1 mutation M161K associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother Ophthalmic Genet 29 67 71 PMID 18484311 DOI 10 1080 13816810801908152 Fetterman C D Mirzayans F Walter M A 2009 Characterization of a novel FOXC1 mutation P297S identified in two individuals with anterior segment dysgenesis Clin Genet 76 296 299 PMID 19793056 DOI 10 1111 j 1399 0004 2009 01210 xPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FOXC1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3800 angl Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ