UBE3A (англ. Ubiquitin protein ligase E3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 100 688.
UBE3A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A, PIX1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, синдром Ангельмана | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 25.33 – 25.44 Mb | Хр. 7: 59.23 – 59.31 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEKLHQCYWK | SGEPQSDDIE | ASRMKRAAAK | HLIERYYHQL | TEGCGNEACT | ||||
NEFCASCPTF | LRMDNNAAAI | KALELYKINA | KLCDPHPSKK | GASSAYLENS | ||||
KGAPNNSCSE | IKMNKKGARI | DFKDVTYLTE | EKVYEILELC | REREDYSPLI | ||||
RVIGRVFSSA | EALVQSFRKV | KQHTKEELKS | LQAKDEDKDE | DEKEKAACSA | ||||
AAMEEDSEAS | SSRIGDSSQG | DNNLQKLGPD | DVSVDIDAIR | RVYTRLLSNE | ||||
KIETAFLNAL | VYLSPNVECD | LTYHNVYSRD | PNYLNLFIIV | MENRNLHSPE | ||||
YLEMALPLFC | KAMSKLPLAA | QGKLIRLWSK | YNADQIRRMM | ETFQQLITYK | ||||
VISNEFNSRN | LVNDDDAIVA | ASKCLKMVYY | ANVVGGEVDT | NHNEEDDEEP | ||||
IPESSELTLQ | ELLGEERRNK | KGPRVDPLET | ELGVKTLDCR | KPLIPFEEFI | ||||
NEPLNEVLEM | DKDYTFFKVE | TENKFSFMTC | PFILNAVTKN | LGLYYDNRIR | ||||
MYSERRITVL | YSLVQGQQLN | PYLRLKVRRD | HIIDDALVRL | EMIAMENPAD | ||||
LKKQLYVEFE | GEQGVDEGGV | SKEFFQLVVE | EIFNPDIGMF | TYDESTKLFW | ||||
FNPSSFETEG | QFTLIGIVLG | LAIYNNCILD | VHFPMVVYRK | LMGKKGTFRD | ||||
LGDSHPVLYQ | SLKDLLEYEG | NVEDDMMITF | QISQTDLFGN | PMMYDLKENG | ||||
DKIPITNENR | KEFVNLYSDY | ILNKSVEKQF | KAFRRGFHMV | TNESPLKYLF | ||||
RPEEIELLIC | GSRNLDFQAL | EETTEYDGGY | TRDSVLIREF | WEIVHSFTDE | ||||
QKRLFLQFTT | GTDRAPVGGL | GKLKMIIAKN | GPDTERLPTS | HTCFNVLLLP | ||||
EYSSKEKLKE | RLLKAITYAK | GFGML |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, біологічні ритми, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Yamamoto Y., Huibregtse J.M., Howley P.M. (1997). The human E6-AP gene (UBE3A) encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing. Genomics. 41: 263—266. PMID 9143503 DOI:10.1006/geno.1997.4617
- Kishino T., Lalande M., Wagstaff J. (1997). UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nat. Genet. 15: 70—73. PMID 8988171 DOI:10.1038/ng0197-70
- Huibregtse J.M., Scheffner M., Howley P.M. (1993). Cloning and expression of the cDNA for E6-AP, a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53. Mol. Cell. Biol. 13: 775—784. PMID 8380895 DOI:10.1128/MCB.13.2.775
- Nuber U., Schwarz S.E., Scheffner M. (1998). The ubiquitin-protein ligase E6-associated protein (E6-AP) serves as its own substrate. Eur. J. Biochem. 254: 643—649. PMID 9688277 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2540643.x
- Kumar S., Talis A.L., Howley P.M. (1999). Identification of HHR23A as a substrate for E6-associated protein-mediated ubiquitination. J. Biol. Chem. 274: 18785—18792. PMID 10373495 DOI:10.1074/jbc.274.26.18785
- Wong E.Y., Tse J.Y., Yao K.M., Tam P.C., Yeung W.S. (2002). VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 1104—1111. PMID 12207887 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02040-5
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з UBE3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
UBE3A angl Ubiquitin protein ligase E3A bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 875 aminokislot a molekulyarna masa 100 688 UBE3ANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4GIZ 1C4Z 1D5F 1EQX 2KR1IdentifikatoriSimvoliUBE3A ANCR AS E6 AP EPVE6AP HPVE6A ubiquitin protein ligase E3A PIX1Zovnishni ID OMIM 601623 MGI 105098 HomoloGene 7988 GeneCards UBE3APov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya sindrom Angelmana Ontologiya genaMolekulyarna funkciya zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001105 transcription coactivator activity GO 0050372 ubiquitin protein transferase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 1904264 GO 1904822 GO 0090622 GO 0090302 ubiquitin protein ligase activity transferase activityKlitinna komponenta gialoplazma Proteasoma klitinne yadro citoplazmaBiologichnij proces ubiquitin dependent protein catabolic process prostate gland growth ritmichnij proces proteoliz positive regulation of phosphatidylinositol 3 kinase signaling protein K48 linked ubiquitination GO 0022415 viral process brain development regulation of ubiquitin dependent protein catabolic process ovarian follicle development sperm entry Ubikvitin zalezhnij proteoliz positive regulation of protein ubiquitination GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II protein autoubiquitination regulation of circadian rhythm androgen receptor signaling pathway response to progesterone progesterone receptor signaling pathway protein polyubiquitination proteasome mediated ubiquitin dependent protein catabolic process response to cocaine response to hydrogen peroxide negative regulation of dendritic spine morphogenesis cellular response to brain derived neurotrophic factor stimulusDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7337 22215Ensembl ENSG00000114062 ENSMUSG00000025326UniProt Q05086 O08759RefSeq mRNK NM 000462 NM 130838 NM 130839 NM 001354505 NM 001354506NM 001354509 NM 001354512 NM 001354523 NM 001354526 NM 001354540 NM 001354541 NM 001354543 NM 001354545 NM 001354547 NM 001354549 NM 001354550 NM 001354507 NM 001354508 NM 001354511 NM 001354513 NM 001354538 NM 001354539 NM 001354542 NM 001354544 NM 001354546 NM 001354548 NM 001354551 NM 001374461NM 001033962 NM 011668 NM 173010RefSeq bilok NP 000453 NP 570853 NP 570854 NP 001341434 NP 001341435NP 001341438 NP 001341441 NP 001341452 NP 001341455 NP 001341469 NP 001341470 NP 001341472 NP 001341474 NP 001341476 NP 001341478 NP 001341479 NP 001341436 NP 001341437 NP 001341440 NP 001341442 NP 001341467 NP 001341468 NP 001341471 NP 001341473 NP 001341475 NP 001341477 NP 001341480 NP 001361390NP 001029134 NP 035798 NP 001380595 NP 001380597 NP 001380598NP 001380599 NP 001380600 NP 001380601 NP 766598 NP 001380902Lokus UCSC Hr 15 25 33 25 44 MbHr 7 59 23 59 31 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEKLHQCYWKSGEPQSDDIEASRMKRAAAKHLIERYYHQLTEGCGNEACT NEFCASCPTFLRMDNNAAAIKALELYKINAKLCDPHPSKKGASSAYLENS KGAPNNSCSEIKMNKKGARIDFKDVTYLTEEKVYEILELCREREDYSPLI RVIGRVFSSAEALVQSFRKVKQHTKEELKSLQAKDEDKDEDEKEKAACSA AAMEEDSEASSSRIGDSSQGDNNLQKLGPDDVSVDIDAIRRVYTRLLSNE KIETAFLNALVYLSPNVECDLTYHNVYSRDPNYLNLFIIVMENRNLHSPE YLEMALPLFCKAMSKLPLAAQGKLIRLWSKYNADQIRRMMETFQQLITYK VISNEFNSRNLVNDDDAIVAASKCLKMVYYANVVGGEVDTNHNEEDDEEP IPESSELTLQELLGEERRNKKGPRVDPLETELGVKTLDCRKPLIPFEEFI NEPLNEVLEMDKDYTFFKVETENKFSFMTCPFILNAVTKNLGLYYDNRIR MYSERRITVLYSLVQGQQLNPYLRLKVRRDHIIDDALVRLEMIAMENPAD LKKQLYVEFEGEQGVDEGGVSKEFFQLVVEEIFNPDIGMFTYDESTKLFW FNPSSFETEGQFTLIGIVLGLAIYNNCILDVHFPMVVYRKLMGKKGTFRD LGDSHPVLYQSLKDLLEYEGNVEDDMMITFQISQTDLFGNPMMYDLKENG DKIPITNENRKEFVNLYSDYILNKSVEKQFKAFRRGFHMVTNESPLKYLF RPEEIELLICGSRNLDFQALEETTEYDGGYTRDSVLIREFWEIVHSFTDE QKRLFLQFTTGTDRAPVGGLGKLKMIIAKNGPDTERLPTSHTCFNVLLLP EYSSKEKLKERLLKAITYAKGFGML A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vzayemodiya hazyayin virus biologichni ritmi ubikvitinuvannya bilkiv alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom cinku Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaYamamoto Y Huibregtse J M Howley P M 1997 The human E6 AP gene UBE3A encodes three potential protein isoforms generated by differential splicing Genomics 41 263 266 PMID 9143503 DOI 10 1006 geno 1997 4617 Kishino T Lalande M Wagstaff J 1997 UBE3A E6 AP mutations cause Angelman syndrome Nat Genet 15 70 73 PMID 8988171 DOI 10 1038 ng0197 70 Huibregtse J M Scheffner M Howley P M 1993 Cloning and expression of the cDNA for E6 AP a protein that mediates the interaction of the human papillomavirus E6 oncoprotein with p53 Mol Cell Biol 13 775 784 PMID 8380895 DOI 10 1128 MCB 13 2 775 Nuber U Schwarz S E Scheffner M 1998 The ubiquitin protein ligase E6 associated protein E6 AP serves as its own substrate Eur J Biochem 254 643 649 PMID 9688277 DOI 10 1046 j 1432 1327 1998 2540643 x Kumar S Talis A L Howley P M 1999 Identification of HHR23A as a substrate for E6 associated protein mediated ubiquitination J Biol Chem 274 18785 18792 PMID 10373495 DOI 10 1074 jbc 274 26 18785 Wong E Y Tse J Y Yao K M Tam P C Yeung W S 2002 VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin protein ligase E3A Biochem Biophys Res Commun 296 1104 1111 PMID 12207887 DOI 10 1016 S0006 291X 02 02040 5PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z UBE3A pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 21 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi