PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765.
PPOX | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PPOX, PPO, V290M, VP, protoporphyrinogen oxidase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600923 MGI: 104968 HomoloGene: 262 GeneCards: PPOX | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
variegate porphyria | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 161.17 – 161.18 Mb | Хр. 1: 171.1 – 171.11 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGRTVVVLGG | GISGLAASYH | LSRAPCPPKV | VLVESSERLG | GWIRSVRGPN | ||||
GAIFELGPRG | IRPAGALGAR | TLLLVSELGL | DSEVLPVRGD | HPAAQNRFLY | ||||
VGGALHALPT | GLRGLLRPSP | PFSKPLFWAG | LRELTKPRGK | EPDETVHSFA | ||||
QRRLGPEVAS | LAMDSLCRGV | FAGNSRELSI | RSCFPSLFQA | EQTHRSILLG | ||||
LLLGAGRTPQ | PDSALIRQAL | AERWSQWSLR | GGLEMLPQAL | ETHLTSRGVS | ||||
VLRGQPVCGL | SLQAEGRWKV | SLRDSSLEAD | HVISAIPASV | LSELLPAEAA | ||||
PLARALSAIT | AVSVAVVNLQ | YQGAHLPVQG | FGHLVPSSED | PGVLGIVYDS | ||||
VAFPEQDGSP | PGLRVTVMLG | GSWLQTLEAS | GCVLSQELFQ | QRAQEAAATQ | ||||
LGLKEMPSHC | LVHLHKNCIP | QYTLGHWQKL | ESARQFLTAH | RLPLTLAGAS | ||||
YEGVAVNDCI | ESGRQAAVSV | LGTEPNS |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli. J. Biol. Chem. 270: 8076—8080. PMID 7713909 DOI:10.1074/jbc.270.14.8076
- Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme. Protein Sci. 5: 98—105. PMID 8771201 DOI:10.1002/pro.5560050112
- Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226—230. PMID 8806618 DOI:10.1006/bbrc.1996.1337
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch. Dermatol. Res. 290: 441—445. PMID 9763307 DOI:10.1007/s004030050333
- Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. J. Med. Genet. 35: 244—247. PMID 9541112 DOI:10.1136/jmg.35.3.244
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PPOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PPOX angl Protoporphyrinogen oxidase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 477 aminokislot a molekulyarna masa 50 765 PPOXNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3NKS 4IVM 4IVOIdentifikatoriSimvoliPPOX PPO V290M VP protoporphyrinogen oxidaseZovnishni ID OMIM 600923 MGI 104968 HomoloGene 262 GeneCards PPOXPov yazani genetichni zahvoryuvannyavariegate porphyria Ontologiya genaMolekulyarna funkciya flavin adenine dinucleotide binding oxidoreductase activity oxygen dependent protoporphyrinogen oxidase activityKlitinna komponenta mitohondrialna vnutrishnya membrana mitohondrialnij mizhmembrannij prostir intrinsic component of mitochondrial inner membrane membrana mitohondriya integral component of mitochondrial inner membrane mitohondrialna membranaBiologichnij proces heme biosynthetic process protoporphyrinogen IX metabolic process protoporphyrinogen IX biosynthetic process porphyrin containing compound biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5498 19044Ensembl ENSG00000143224 ENSMUSG00000062729UniProt P50336 P51175RefSeq mRNK NM 000309 NM 001122764 NM 001350128 NM 001350129 NM 001350130NM 001350131 NM 001365398 NM 001365399 NM 001365400 NM 001365401NM 008911RefSeq bilok NP 000300 NP 001116236 NP 001337057 NP 001337058 NP 001337059NP 001337060NP 032937Lokus UCSC Hr 1 161 17 161 18 MbHr 1 171 1 171 11 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGRTVVVLGGGISGLAASYHLSRAPCPPKVVLVESSERLGGWIRSVRGPN GAIFELGPRGIRPAGALGARTLLLVSELGLDSEVLPVRGDHPAAQNRFLY VGGALHALPTGLRGLLRPSPPFSKPLFWAGLRELTKPRGKEPDETVHSFA QRRLGPEVASLAMDSLCRGVFAGNSRELSIRSCFPSLFQAEQTHRSILLG LLLGAGRTPQPDSALIRQALAERWSQWSLRGGLEMLPQALETHLTSRGVS VLRGQPVCGLSLQAEGRWKVSLRDSSLEADHVISAIPASVLSELLPAEAA PLARALSAITAVSVAVVNLQYQGAHLPVQGFGHLVPSSEDPGVLGIVYDS VAFPEQDGSPPGLRVTVMLGGSWLQTLEASGCVLSQELFQQRAQEAAATQ LGLKEMPSHCLVHLHKNCIPQYTLGHWQKLESARQFLTAHRLPLTLAGAS YEGVAVNDCIESGRQAAVSVLGTEPNS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z FAD flavoproteyinom Lokalizovanij u membrani mitohondriyi vnutrishnij membrani mitohondriyi LiteraturaNishimura K Taketani S Inokuchi H 1995 Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli J Biol Chem 270 8076 8080 PMID 7713909 DOI 10 1074 jbc 270 14 8076 Dailey T A Dailey H A 1996 Human protoporphyrinogen oxidase expression purification and characterization of the cloned enzyme Protein Sci 5 98 105 PMID 8771201 DOI 10 1002 pro 5560050112 Puy H Robreau A M Rosipal R Nordmann Y Deybach J C 1996 Protoporphyrinogen oxidase complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene Biochem Biophys Res Commun 226 226 230 PMID 8806618 DOI 10 1006 bbrc 1996 1337 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Frank J Poh Fitzpatrick M B King L E Jr Christiano A M 1998 The genetic basis of Scarsdale Gourmet Diet variegate porphyria a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene Arch Dermatol Res 290 441 445 PMID 9763307 DOI 10 1007 s004030050333 Frank J Lam H Zaider E Poh Fitzpatrick M Christiano A M 1998 Molecular basis of variegate porphyria a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene J Med Genet 35 244 247 PMID 9541112 DOI 10 1136 jmg 35 3 244PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PPOX pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 19 bereznya 2016 Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 lipnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi