Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATXN2 англ Ataxin 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 12 ї хромосоми Довжин

ATXN2

ATXN2

ATXN2 (англ. Ataxin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 313 амінокислот, а молекулярна маса — 140 283.

ATXN2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATXN2, ASL13, ATX2, SCA2, TNRC13, ataxin 2
Зовнішні ІД OMIM: 601517 MGI: 1277223 HomoloGene: 2234 GeneCards: ATXN2
Пов'язані генетичні захворювання
захворювання нирок, spinocerebellar ataxia type 2
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6311
20239
Ensembl
ENSG00000204842
ENSMUSG00000042605
UniProt
Q99700
O70305
RefSeq (мРНК)
NM_001310121
NM_001310123
NM_002973
NM_001372574
NM_009125
NM_001359153
RefSeq (білок)
NP_001297050
NP_001297052
NP_002964
NP_001359503
NP_033151
NP_001346082
Локус (UCSC) Хр. 12: 111.44 – 111.6 Mb Хр. 5: 121.71 – 121.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRSAAAAPRSPAVATESRRFAAARWPGWRSLQRPARRSGRGGGGAAPGPY
PSAAPPPPGPGPPPSRQSSPPSASDCFGSNGNGGGAFRPGSRRLLGLGGP
PRPFVVLLLPLASPGAPPAAPTRASPLGARASPPRSGVSLARPAPGCPRP
ACEPVYGPLTMSLKPQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPAAANVRKPG
GSGLLASPAAAPSPSSSSVSSSSATAPSSVVAATSGGGRPGLGRGRNSNK
GLPQSTISFDGIYANMRMVHILTSVVGSKCEVQVKNGGIYEGVFKTYSPK
CDLVLDAAHEKSTESSSGPKREEIMESILFKCSDFVVVQFKDMDSSYAKR
DAFTDSAISAKVNGEHKEKDLEPWDAGELTANEELEALENDVSNGWDPND
MFRYNEENYGVVSTYDSSLSSYTVPLERDNSEEFLKREARANQLAEEIES
SAQYKARVALENDDRSEEEKYTAVQRNSSEREGHSINTRENKYIPPGQRN
REVISWGSGRQNSPRMGQPGSGSMPSRSTSHTSDFNPNSGSDQRVVNGGV
PWPSPCPSPSSRPPSRYQSGPNSLPPRAATPTRPPSRPPSRPSRPPSHPS
AHGSPAPVSTMPKRMSSEGPPRMSPKAQRHPRNHRVSAGRGSISSGLEFV
SHNPPSEAATPPVARTSPSGGTWSSVVSGVPRLSPKTHRPRSPRQNSIGN
TPSGPVLASPQAGIIPTEAVAMPIPAASPTPASPASNRAVTPSSEAKDSR
LQDQRQNSPAGNKENIKPNETSPSFSKAENKGISPVVSEHRKQIDDLKKF
KNDFRLQPSSTSESMDQLLNKNREGEKSRDLIKDKIEPSAKDSFIENSSS
NCTSGSSKPNSPSISPSILSNTEHKRGPEVTSQGVQTSSPACKQEKDDKE
EKKDAAEQVRKSTLNPNAKEFNPRSFSQPKPSTTPTSPRPQAQPSPSMVG
HQQPTPVYTQPVCFAPNMMYPVPVSPGVQPLYPIPMTPMPVNQAKTYRAV
PNMPQQRQDQHHQSAMMHPASAAGPPIAATPPAYSTQYVAYSPQQFPNQP
LVQHVPHYQSQHPHVYSPVIQGNARMMAPPTHAQPGLVSSSATQYGAHEQ
THAMYACPKLPYNKETSPSFYFAISTGSLAQQYAHPNATLHPHTPHPQPS
ATPTGQQQSQHGGSHPAPSPVQHHQHQAAQALHLASPQQQSAIYHAGLAP
TPPSMTPASNTQSPQNSFPAAQQTVFTIHPSHVQPAYTNPPHMAHVPQAH
VQSGMVPSHPTAHAPMMLMTTQPPGGPQAALAQSALQPIPVSTTAHFPYM
THPSVQAHHQQQL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sahba S., Nechiporuk A., Figueroa K.P., Nechiporuk T., Pulst S.-M. (1998). Genomic structure of the human gene for spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) on chromosome 12q24.1. Genomics. 47: 359—364. PMID 9480749 DOI:10.1006/geno.1997.5131
  • Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2. Hum. Mol. Genet. 9: 1303—1313. PMID 10814712 DOI:10.1093/hmg/9.9.1303
  • Satterfield T.F., Pallanck L.J. (2006). Ataxin-2 and its Drosophila homolog, ATX2, physically assemble with polyribosomes. Hum. Mol. Genet. 15: 2523—2532. PMID 16835262 DOI:10.1093/hmg/ddl173
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATXN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 31 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATXN2 angl Ataxin 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 313 aminokislot a molekulyarna masa 140 283 ATXN2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3KTRIdentifikatoriSimvoliATXN2 ASL13 ATX2 SCA2 TNRC13 ataxin 2Zovnishni ID OMIM 601517 MGI 1277223 HomoloGene 2234 GeneCards ATXN2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyazahvoryuvannya nirok spinocerebellar ataxia type 2 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya epidermal growth factor receptor binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding RNA bindingKlitinna komponenta citoplazma perinuclear region of cytoplasm Polisoma trans Golgi network kompleks Goldzhi cytoplasmic stress granule membrana gialoplazma RibonukleoproteyiniBiologichnij proces regulation of cytoplasmic mRNA processing body assembly stress granule assembly RNA metabolic process regulation of translation P body assembly RNA transport negative regulation of receptor internalizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6311 20239Ensembl ENSG00000204842 ENSMUSG00000042605UniProt Q99700 O70305RefSeq mRNK NM 001310121 NM 001310123 NM 002973 NM 001372574NM 009125 NM 001359153RefSeq bilok NP 001297050 NP 001297052 NP 002964 NP 001359503NP 033151 NP 001346082Lokus UCSC Hr 12 111 44 111 6 MbHr 5 121 71 121 82 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRSAAAAPRSPAVATESRRFAAARWPGWRSLQRPARRSGRGGGGAAPGPY PSAAPPPPGPGPPPSRQSSPPSASDCFGSNGNGGGAFRPGSRRLLGLGGP PRPFVVLLLPLASPGAPPAAPTRASPLGARASPPRSGVSLARPAPGCPRP ACEPVYGPLTMSLKPQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPAAANVRKPG GSGLLASPAAAPSPSSSSVSSSSATAPSSVVAATSGGGRPGLGRGRNSNK GLPQSTISFDGIYANMRMVHILTSVVGSKCEVQVKNGGIYEGVFKTYSPK CDLVLDAAHEKSTESSSGPKREEIMESILFKCSDFVVVQFKDMDSSYAKR DAFTDSAISAKVNGEHKEKDLEPWDAGELTANEELEALENDVSNGWDPND MFRYNEENYGVVSTYDSSLSSYTVPLERDNSEEFLKREARANQLAEEIES SAQYKARVALENDDRSEEEKYTAVQRNSSEREGHSINTRENKYIPPGQRN REVISWGSGRQNSPRMGQPGSGSMPSRSTSHTSDFNPNSGSDQRVVNGGV PWPSPCPSPSSRPPSRYQSGPNSLPPRAATPTRPPSRPPSRPSRPPSHPS AHGSPAPVSTMPKRMSSEGPPRMSPKAQRHPRNHRVSAGRGSISSGLEFV SHNPPSEAATPPVARTSPSGGTWSSVVSGVPRLSPKTHRPRSPRQNSIGN TPSGPVLASPQAGIIPTEAVAMPIPAASPTPASPASNRAVTPSSEAKDSR LQDQRQNSPAGNKENIKPNETSPSFSKAENKGISPVVSEHRKQIDDLKKF KNDFRLQPSSTSESMDQLLNKNREGEKSRDLIKDKIEPSAKDSFIENSSS NCTSGSSKPNSPSISPSILSNTEHKRGPEVTSQGVQTSSPACKQEKDDKE EKKDAAEQVRKSTLNPNAKEFNPRSFSQPKPSTTPTSPRPQAQPSPSMVG HQQPTPVYTQPVCFAPNMMYPVPVSPGVQPLYPIPMTPMPVNQAKTYRAV PNMPQQRQDQHHQSAMMHPASAAGPPIAATPPAYSTQYVAYSPQQFPNQP LVQHVPHYQSQHPHVYSPVIQGNARMMAPPTHAQPGLVSSSATQYGAHEQ THAMYACPKLPYNKETSPSFYFAISTGSLAQQYAHPNATLHPHTPHPQPS ATPTGQQQSQHGGSHPAPSPVQHHQHQAAQALHLASPQQQSAIYHAGLAP TPPSMTPASNTQSPQNSFPAAQQTVFTIHPSHVQPAYTNPPHMAHVPQAH VQSGMVPSHPTAHAPMMLMTTQPPGGPQAALAQSALQPIPVSTTAHFPYM THPSVQAHHQQQL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Sahba S Nechiporuk A Figueroa K P Nechiporuk T Pulst S M 1998 Genomic structure of the human gene for spinocerebellar ataxia type 2 SCA2 on chromosome 12q24 1 Genomics 47 359 364 PMID 9480749 DOI 10 1006 geno 1997 5131 Shibata H Huynh D P Pulst S M 2000 A novel protein with RNA binding motifs interacts with ataxin 2 Hum Mol Genet 9 1303 1313 PMID 10814712 DOI 10 1093 hmg 9 9 1303 Satterfield T F Pallanck L J 2006 Ataxin 2 and its Drosophila homolog ATX2 physically assemble with polyribosomes Hum Mol Genet 15 2523 2532 PMID 16835262 DOI 10 1093 hmg ddl173 Beausoleil S A Villen J Gerber S A Rush J Gygi S P 2006 A probability based approach for high throughput protein phosphorylation analysis and site localization Nat Biotechnol 24 1285 1292 PMID 16964243 DOI 10 1038 nbt1240PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATXN2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 31 bereznya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ