GNS (англ. Glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 082.
GNS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GNS, G6S, glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607664 MGI: 1922862 HomoloGene: 1568 GeneCards: GNS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Sanfilippo syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 64.71 – 64.76 Mb | Хр. 10: 121.2 – 121.23 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRLLPLAPGR | LRRGSPRHLP | SCSPALLLLV | LGGCLGVFGV | AAGTRRPNVV | ||||
LLLTDDQDEV | LGGMTPLKKT | KALIGEMGMT | FSSAYVPSAL | CCPSRASILT | ||||
GKYPHNHHVV | NNTLEGNCSS | KSWQKIQEPN | TFPAILRSMC | GYQTFFAGKY | ||||
LNEYGAPDAG | GLEHVPLGWS | YWYALEKNSK | YYNYTLSING | KARKHGENYS | ||||
VDYLTDVLAN | VSLDFLDYKS | NFEPFFMMIA | TPAPHSPWTA | APQYQKAFQN | ||||
VFAPRNKNFN | IHGTNKHWLI | RQAKTPMTNS | SIQFLDNAFR | KRWQTLLSVD | ||||
DLVEKLVKRL | EFTGELNNTY | IFYTSDNGYH | TGQFSLPIDK | RQLYEFDIKV | ||||
PLLVRGPGIK | PNQTSKMLVA | NIDLGPTILD | IAGYDLNKTQ | MDGMSLLPIL | ||||
RGASNLTWRS | DVLVEYQGEG | RNVTDPTCPS | LSPGVSQCFP | DCVCEDAYNN | ||||
TYACVRTMSA | LWNLQYCEFD | DQEVFVEVYN | LTADPDQITN | IAKTIDPELL | ||||
GKMNYRLMML | QSCSGPTCRT | PGVFDPGYRF | DPRLMFSNRG | SVRTRRFSKH | ||||
LL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- Robertson D.A., Freeman C., Morris C.P., Hopwood J.J. (1992). A cDNA clone for human glucosamine-6-sulphatase reveals differences between arylsulphatases and non-arylsulphatases. Biochem. J. 288: 539—544. PMID 1463457 DOI:10.1042/bj2880539
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Robertson D.A., Freeman C., Nelson P.V., Morris C.P., Hopwood J.J. (1988). Human glucosamine-6-sulfatase cDNA reveals homology with steroid sulfatase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 218—224. PMID 3196333 DOI:10.1016/S0006-291X(88)80035-4
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
- Mok A., Cao H., Hegele R.A. (2003). Genomic basis of mucopolysaccharidosis type IIID (MIM 252940) revealed by sequencing of GNS encoding N-acetylglucosamine-6-sulfatase. Genomics. 81: 1—5. PMID 12573255 DOI:10.1016/S0888-7543(02)00014-9
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GNS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4422 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
GNS angl Glucosamine N acetyl 6 sulfatase bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 552 aminokislot a molekulyarna masa 62 082 GNSIdentifikatoriSimvoliGNS G6S glucosamine N acetyl 6 sulfataseZovnishni ID OMIM 607664 MGI 1922862 HomoloGene 1568 GeneCards GNSPov yazani genetichni zahvoryuvannyaSanfilippo syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sulfuric ester hydrolase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding katalitichna aktivnist hydrolase activity zv yazuvannya z ionom metalu N acetylglucosamine 6 sulfatase activity glycosaminoglycan bindingKlitinna komponenta lizosoma lysosomal lumen ekzosoma extracellular region azurophil granule lumen ficolin 1 rich granule lumenBiologichnij proces obmin rechovin glycosaminoglycan catabolic process keratan sulfate catabolic process glycosaminoglycan metabolic process neutrophil degranulationDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2799 75612Ensembl ENSG00000135677 ENSMUSG00000034707UniProt P15586 Q8BFR4RefSeq mRNK NM 002076NM 029364 NM 001364695RefSeq bilok NP 002067 NP 002067 1NP 083640 NP 001351624Lokus UCSC Hr 12 64 71 64 76 MbHr 10 121 2 121 23 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRLLPLAPGRLRRGSPRHLPSCSPALLLLVLGGCLGVFGVAAGTRRPNVV LLLTDDQDEVLGGMTPLKKTKALIGEMGMTFSSAYVPSALCCPSRASILT GKYPHNHHVVNNTLEGNCSSKSWQKIQEPNTFPAILRSMCGYQTFFAGKY LNEYGAPDAGGLEHVPLGWSYWYALEKNSKYYNYTLSINGKARKHGENYS VDYLTDVLANVSLDFLDYKSNFEPFFMMIATPAPHSPWTAAPQYQKAFQN VFAPRNKNFNIHGTNKHWLIRQAKTPMTNSSIQFLDNAFRKRWQTLLSVD DLVEKLVKRLEFTGELNNTYIFYTSDNGYHTGQFSLPIDKRQLYEFDIKV PLLVRGPGIKPNQTSKMLVANIDLGPTILDIAGYDLNKTQMDGMSLLPIL RGASNLTWRSDVLVEYQGEGRNVTDPTCPSLSPGVSQCFPDCVCEDAYNN TYACVRTMSALWNLQYCEFDDQEVFVEVYNLTADPDQITNIAKTIDPELL GKMNYRLMMLQSCSGPTCRTPGVFDPGYRFDPRLMFSNRGSVRTRRFSKH LL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaRobertson D A Freeman C Morris C P Hopwood J J 1992 A cDNA clone for human glucosamine 6 sulphatase reveals differences between arylsulphatases and non arylsulphatases Biochem J 288 539 544 PMID 1463457 DOI 10 1042 bj2880539 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Robertson D A Freeman C Nelson P V Morris C P Hopwood J J 1988 Human glucosamine 6 sulfatase cDNA reveals homology with steroid sulfatase Biochem Biophys Res Commun 157 218 224 PMID 3196333 DOI 10 1016 S0006 291X 88 80035 4 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827 Mok A Cao H Hegele R A 2003 Genomic basis of mucopolysaccharidosis type IIID MIM 252940 revealed by sequencing of GNS encoding N acetylglucosamine 6 sulfatase Genomics 81 1 5 PMID 12573255 DOI 10 1016 S0888 7543 02 00014 9PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GNS pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4422 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 travnya 2018 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi