FLCN (англ. Folliculin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 64 473.
FLCN | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FLCN, BHD, FLCL, Folliculin, DENND8B | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607273 MGI: 2442184 HomoloGene: 14583 GeneCards: FLCN | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Birt-Hogg-Dube syndrome, nonpapillary renal cell carcinoma | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 17.21 – 17.24 Mb | Хр. 11: 59.68 – 59.7 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNAIVALCHF | CELHGPRTLF | CTEVLHAPLP | QGDGNEDSPG | QGEQAEEEEG | ||||
GIQMNSRMRA | HSPAEGASVE | SSSPGPKKSD | MCEGCRSLAA | GHPGYISHDK | ||||
ETSIKYVSHQ | HPSHPQLFSI | VRQACVRSLS | CEVCPGREGP | IFFGDEQHGF | ||||
VFSHTFFIKD | SLARGFQRWY | SIITIMMDRI | YLINSWPFLL | GKVRGIIDEL | ||||
QGKALKVFEA | EQFGCPQRAQ | RMNTAFTPFL | HQRNGNAARS | LTSLTSDDNL | ||||
WACLHTSFAW | LLKACGSRLT | EKLLEGAPTE | DTLVQMEKLA | DLEEESESWD | ||||
NSEAEEEEKA | PVLPESTEGR | ELTQGPAESS | SLSGCGSWQP | RKLPVFKSLR | ||||
HMRQVLGAPS | FRMLAWHVLM | GNQVIWKSRD | VDLVQSAFEV | LRTMLPVGCV | ||||
RIIPYSSQYE | EAYRCNFLGL | SPHVQIPPHV | LSSEFAVIVE | VHAAARSTLH | ||||
PVGCEDDQSL | SKYEFVVTSG | SPVAADRVGP | TILNKIEAAL | TNQNLSVDVV | ||||
DQCLVCLKEE | WMNKVKVLFK | FTKVDSRPKE | DTQKLLSILG | ASEEDNVKLL | ||||
KFWMTGLSKT | YKSHLMSTVR | SPTASESRN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Painter J.N., Tapanainen H., Somer M., Tukiainen P., Aittomaeki K. (2005). A 4-bp deletion in the Birt-Hogg-Dube gene (FLCN) causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax. Am. J. Hum. Genet. 76: 522—527. PMID 15657874 DOI:10.1086/428455
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з FLCN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27310 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
FLCN angl Folliculin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 579 aminokislot a molekulyarna masa 64 473 FLCNNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3V42IdentifikatoriSimvoliFLCN BHD FLCL Folliculin DENND8BZovnishni ID OMIM 607273 MGI 2442184 HomoloGene 14583 GeneCards FLCNPov yazani genetichni zahvoryuvannyaBirt Hogg Dube syndrome nonpapillary renal cell carcinoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya guanyl nucleotide exchange factor activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0032403 protein containing complex bindingKlitinna komponenta citoplazma cell cell contact zone klitinna membrana midbody lizosoma klitinne yadro gialoplazma vijkaBiologichnij proces regulation of protein phosphorylation negative regulation of protein localization to nucleus regulation of cytokinesis positive regulation of autophagy negative regulation of Rho protein signal transduction negative regulation of cell migration TOR signaling negative regulation of cell growth positive regulation of apoptotic process positive regulation of cell adhesion GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II in utero embryonic development positive regulation of protein phosphorylation cell cell junction assembly negative regulation of gene expression negative regulation of mitochondrion organization positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway regulation of TOR signaling negative regulation of TOR signaling positive regulation of TOR signaling regulation of histone acetylation negative regulation of protein kinase B signaling negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade negative regulation of cell proliferation involved in kidney development regulation of pro B cell differentiation negative regulation of ATP biosynthetic process krovotvorennya energy homeostasis mitochondrion organization GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated negative regulation of cold induced thermogenesis negative regulation of cellular respiration negative regulation of mitochondrial DNA metabolic process negative regulation of muscle tissue development negative regulation of post translational protein modification positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez201163 216805Ensembl ENSG00000154803 ENSMUSG00000032633UniProt Q8NFG4 Q8QZS3RefSeq mRNK NM 144606 NM 144997 NM 001353229 NM 001353230 NM 001353231NM 001271356 NM 001271357 NM 146018RefSeq bilok NP 653207 NP 659434 NP 001340158 NP 001340159 NP 001340160NP 001258285 NP 001258286 NP 666130Lokus UCSC Hr 17 17 21 17 24 MbHr 11 59 68 59 7 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MNAIVALCHFCELHGPRTLFCTEVLHAPLPQGDGNEDSPGQGEQAEEEEG GIQMNSRMRAHSPAEGASVESSSPGPKKSDMCEGCRSLAAGHPGYISHDK ETSIKYVSHQHPSHPQLFSIVRQACVRSLSCEVCPGREGPIFFGDEQHGF VFSHTFFIKDSLARGFQRWYSIITIMMDRIYLINSWPFLLGKVRGIIDEL QGKALKVFEAEQFGCPQRAQRMNTAFTPFLHQRNGNAARSLTSLTSDDNL WACLHTSFAWLLKACGSRLTEKLLEGAPTEDTLVQMEKLADLEEESESWD NSEAEEEEKAPVLPESTEGRELTQGPAESSSLSGCGSWQPRKLPVFKSLR HMRQVLGAPSFRMLAWHVLMGNQVIWKSRDVDLVQSAFEVLRTMLPVGCV RIIPYSSQYEEAYRCNFLGLSPHVQIPPHVLSSEFAVIVEVHAAARSTLH PVGCEDDQSLSKYEFVVTSGSPVAADRVGPTILNKIEAALTNQNLSVDVV DQCLVCLKEEWMNKVKVLFKFTKVDSRPKEDTQKLLSILGASEEDNVKLL KFWMTGLSKTYKSHLMSTVRSPTASESRN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Painter J N Tapanainen H Somer M Tukiainen P Aittomaeki K 2005 A 4 bp deletion in the Birt Hogg Dube gene FLCN causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax Am J Hum Genet 76 522 527 PMID 15657874 DOI 10 1086 428455PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FLCN pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 27310 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi