Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

FXN англ Frataxin білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 9 ї хромосоми Довжина п

FXN

FXN

FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135.

FXN
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FXN, CyaY, FA, FARR, FRDA, X25, frataxin
Зовнішні ІД OMIM: 606829 MGI: 1096879 HomoloGene: 47908 GeneCards: FXN
Пов'язані генетичні захворювання
Friedreich ataxia
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2395
14297
Ensembl
ENSG00000165060
ENSMUSG00000059363
UniProt
Q16595
O35943
RefSeq (мРНК)
NM_181425
NM_000144
NM_001161706
NM_008044
RefSeq (білок)
NP_000135
NP_852090
NP_032070
Локус (UCSC) Хр. 9: 69.04 – 69.08 Mb Хр. 19: 24.24 – 24.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MWTLGRRAVAGLLASPSPAQAQTLTRVPRPAELAPLCGRRGLRTDIDATC
TPRRASSNQRGLNQIWNVKKQSVYLMNLRKSGTLGHPGSLDETTYERLAE
ETLDSLAEFFEDLADKPYTFEDYDVSFGSGVLTVKLGGDLGTYVINKQTP
NKQIWLSSPSSGPKRYDWTGKNWVYSHDGVSLHELLAAELTKALKTKLDL
SSLAYSGKDA

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmucker S., Argentini M., Carelle-Calmels N., Martelli A., Puccio H. (2008). The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin. Hum. Mol. Genet. 17: 3521—3531. PMID 18725397 DOI:10.1093/hmg/ddn244
  • Gordon D.M., Shi Q., Dancis A., Pain D. (1999). Maturation of frataxin within mammalian and yeast mitochondria: one-step processing by matrix processing peptidase. Hum. Mol. Genet. 8: 2255—2262. PMID 10545606 DOI:10.1093/hmg/8.12.2255
  • Cavadini P., Adamec J., Taroni F., Gakh O., Isaya G. (2000). Two-step processing of human frataxin by mitochondrial processing peptidase. Precursor and intermediate forms are cleaved at different rates. J. Biol. Chem. 275: 41469—41475. PMID 11020385 DOI:10.1074/jbc.M006539200
  • Cavadini P., O'Neill H.A., Benada O., Isaya G. (2002). Assembly and iron-binding properties of human frataxin, the protein deficient in Friedreich ataxia. Hum. Mol. Genet. 11: 217—227. PMID 11823441 DOI:10.1093/hmg/11.3.217
  • Yoon T., Cowan J.A. (2003). Iron-sulfur cluster biosynthesis. Characterization of frataxin as an iron donor for assembly of [2Fe-2S] clusters in ISU-type proteins. J. Am. Chem. Soc. 125: 6078—6084. PMID 12785837 DOI:10.1021/ja027967i

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FXN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

FXN angl Frataxin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 210 aminokislot a molekulyarna masa 23 135 FXNNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1EKG 1LY7 3S4M 3S5D 3S5E 3S5F 3T3J 3T3K 3T3L 3T3T 3T3XIdentifikatoriSimvoliFXN CyaY FA FARR FRDA X25 frataxinZovnishni ID OMIM 606829 MGI 1096879 HomoloGene 47908 GeneCards FXNPov yazani genetichni zahvoryuvannyaFriedreich ataxia Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding iron chaperone activity 2 iron 2 sulfur cluster binding oxidoreductase activity ferrous iron binding zv yazuvannya z ionom metalu ferric iron binding ferroxidase activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma mitohondrialnij matriks mitohondriya L cysteine desulfurase complexBiologichnij proces regulation of ferrochelatase activity positive regulation of cell population proliferation response to iron ion iron sulfur cluster assembly ion transport positive regulation of aconitate hydratase activity positive regulation of cell growth cellular response to hydrogen peroxide negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria positive regulation of succinate dehydrogenase activity protein autoprocessing negative regulation of apoptotic process small molecule metabolic process iron ion homeostasis iron incorporation into metallo sulfur cluster cellular iron ion homeostasis heme biosynthetic process positive regulation of lyase activity GO 0048554 positive regulation of catalytic activity Okislyuvalne fosforilyuvannya mitochondrion organization adult walking behavior aerobic respiration embryo development ending in birth or egg hatching propriocepciya negative regulation of multicellular organism growth negative regulation of organ growthDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2395 14297Ensembl ENSG00000165060 ENSMUSG00000059363UniProt Q16595 O35943RefSeq mRNK NM 181425 NM 000144 NM 001161706NM 008044RefSeq bilok NP 000135 NP 852090NP 032070Lokus UCSC Hr 9 69 04 69 08 MbHr 19 24 24 24 26 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MWTLGRRAVAGLLASPSPAQAQTLTRVPRPAELAPLCGRRGLRTDIDATC TPRRASSNQRGLNQIWNVKKQSVYLMNLRKSGTLGHPGSLDETTYERLAE ETLDSLAEFFEDLADKPYTFEDYDVSFGSGVLTVKLGGDLGTYVINKQTP NKQIWLSSPSSGPKRYDWTGKNWVYSHDGVSLHELLAAELTKALKTKLDL SSLAYSGKDA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do oksidoreduktaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport zaliza transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom zaliza Lokalizovanij u citoplazmi mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Schmucker S Argentini M Carelle Calmels N Martelli A Puccio H 2008 The in vivo mitochondrial two step maturation of human frataxin Hum Mol Genet 17 3521 3531 PMID 18725397 DOI 10 1093 hmg ddn244 Gordon D M Shi Q Dancis A Pain D 1999 Maturation of frataxin within mammalian and yeast mitochondria one step processing by matrix processing peptidase Hum Mol Genet 8 2255 2262 PMID 10545606 DOI 10 1093 hmg 8 12 2255 Cavadini P Adamec J Taroni F Gakh O Isaya G 2000 Two step processing of human frataxin by mitochondrial processing peptidase Precursor and intermediate forms are cleaved at different rates J Biol Chem 275 41469 41475 PMID 11020385 DOI 10 1074 jbc M006539200 Cavadini P O Neill H A Benada O Isaya G 2002 Assembly and iron binding properties of human frataxin the protein deficient in Friedreich ataxia Hum Mol Genet 11 217 227 PMID 11823441 DOI 10 1093 hmg 11 3 217 Yoon T Cowan J A 2003 Iron sulfur cluster biosynthesis Characterization of frataxin as an iron donor for assembly of 2Fe 2S clusters in ISU type proteins J Am Chem Soc 125 6078 6084 PMID 12785837 DOI 10 1021 ja027967iPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z FXN pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 20 bereznya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 12 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ