Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PANK2 англ Pantothenate kinase 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 20 ї хро

PANK2

PANK2

PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681.

PANK2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantothenate kinase 2
Зовнішні ІД OMIM: 606157 MGI: 1921700 HomoloGene: 65126 GeneCards: PANK2
Пов'язані генетичні захворювання
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
80025
74450
Ensembl
ENSG00000125779
ENSMUSG00000037514
UniProt
Q9BZ23
Q6P1K9
Q7M753
RefSeq (мРНК)
NM_153501
NM_001355679
NM_001355681
NM_001355682
NM_001355683
RefSeq (білок)
NP_001342608
NP_001342610
NP_001342611
NP_001342612
NP_705721
Локус (UCSC) Хр. 20: 3.89 – 3.93 Mb Хр. 2: 131.1 – 131.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRRLGPFHPRVHWAAPPSLSSGLHRLLFLRGTRIPSSTTLSPPRHDSLSL
DGGTVNPPRVREPTGREAFGPSPASSDWLPARWRNGRGGRPRARLCSGWT
AAEEARRNPTLGGLLGRQRLLLRMGGGRLGAPMERHGRASATSVSSAGEQ
AAGDPEGRRQEPLRRRASSASVPAVGASAEGTRRDRLGSYSGPTSVSRQR
VESLRKKRPLFPWFGLDIGGTLVKLVYFEPKDITAEEEEEEVESLKSIRK
YLTSNVAYGSTGIRDVHLELKDLTLCGRKGNLHFIRFPTHDMPAFIQMGR
DKNFSSLHTVFCATGGGAYKFEQDFLTIGDLQLCKLDELDCLIKGILYID
SVGFNGRSQCYYFENPADSEKCQKLPFDLKNPYPLLLVNIGSGVSILAVY
SKDNYKRVTGTSLGGGTFFGLCCLLTGCTTFEEALEMASRGDSTKVDKLV
RDIYGGDYERFGLPGWAVASSFGNMMSKEKREAVSKEDLARATLITITNN
IGSIARMCALNENINQVVFVGNFLRINTIAMRLLAYALDYWSKGQLKALF
SEHEGYFGAVGALLELLKIP

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • Hoertnagel K., Prokisch H., Meitinger T. (2003). An isoform of hPANK2, deficient in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, localizes to mitochondria. Hum. Mol. Genet. 12: 321—327. PMID 12554685 DOI:10.1093/hmg/ddg026
  • Ching K.H.L., Westaway S.K., Gitschier J., Higgins J.J., Hayflick S.J. (2002). HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Neurology. 58: 1673—1674. PMID 12058097 DOI:10.1212/WNL.58.11.1673
  • Nicholas A.P., Earnst K.S., Marson D.C. (2005). Atypical Hallervorden-Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions. Mov. Disord. 20: 880—886. PMID 15834858 DOI:10.1002/mds.20476
  • Perez-Gonzalez E.A., Chacon-Camacho O.F., Arteaga-Vazquez J., Zenteno J.C., Mutchinick O.M. (2013). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Eur. J. Med. Genet. 56: 606—608. PMID 24075960 DOI:10.1016/j.ejmg.2013.08.007
  • Tanteles G.A., Spanou-Aristidou E., Antoniou C., Christophidou-Anastasiadou V., Kleopa K.A. (2014). Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family. J. Neurol. Sci. 340: 233—236. PMID 24655737 DOI:10.1016/j.jns.2014.03.001
  • Yapici Z., Akcakaya N.H., Tekturk P., Iseri S.A., Ozbek U. (2016). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw-opening dystonia. Brain Dev. 38: 755—758. PMID 27185474 DOI:10.1016/j.braindev.2016.02.010

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15894 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PANK2 angl Pantothenate kinase 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 570 aminokislot a molekulyarna masa 62 681 PANK2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB5E26IdentifikatoriSimvoliPANK2 C20orf48 HARP HSS NBIA1 PKAN pantothenate kinase 2Zovnishni ID OMIM 606157 MGI 1921700 HomoloGene 65126 GeneCards PANK2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyapantothenate kinase associated neurodegeneration Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding kinase activity ATP binding pantothenate kinase activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta mitohondrialnij mizhmembrannij prostir mitohondriya citoplazma gialoplazma klitinne yadroBiologichnij proces regulation of bile acid metabolic process fosforilyuvannya coenzyme A biosynthetic process regulation of mitochondrial membrane potential aerobic respiration regulation of triglyceride metabolic process regulation of fatty acid metabolic process spermatid development mitochondrion morphogenesis pantothenate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez80025 74450Ensembl ENSG00000125779 ENSMUSG00000037514UniProt Q9BZ23 Q6P1K9 Q7M753RefSeq mRNK NM 024960 NM 153637 NM 153638 NM 153639 NM 153640NM 153641 NM 001324191 NM 001324192 NM 001324193 NM 001386393NM 153501 NM 001355679 NM 001355681 NM 001355682 NM 001355683RefSeq bilok NP 001311120 NP 001311121 NP 001311122 NP 079236 NP 705902NP 705904 NP 705904 1NP 001342608 NP 001342610 NP 001342611 NP 001342612 NP 705721Lokus UCSC Hr 20 3 89 3 93 MbHr 2 131 1 131 14 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRRLGPFHPRVHWAAPPSLSSGLHRLLFLRGTRIPSSTTLSPPRHDSLSL DGGTVNPPRVREPTGREAFGPSPASSDWLPARWRNGRGGRPRARLCSGWT AAEEARRNPTLGGLLGRQRLLLRMGGGRLGAPMERHGRASATSVSSAGEQ AAGDPEGRRQEPLRRRASSASVPAVGASAEGTRRDRLGSYSGPTSVSRQR VESLRKKRPLFPWFGLDIGGTLVKLVYFEPKDITAEEEEEEVESLKSIRK YLTSNVAYGSTGIRDVHLELKDLTLCGRKGNLHFIRFPTHDMPAFIQMGR DKNFSSLHTVFCATGGGAYKFEQDFLTIGDLQLCKLDELDCLIKGILYID SVGFNGRSQCYYFENPADSEKCQKLPFDLKNPYPLLLVNIGSGVSILAVY SKDNYKRVTGTSLGGGTFFGLCCLLTGCTTFEEALEMASRGDSTKVDKLV RDIYGGDYERFGLPGWAVASSFGNMMSKEKREAVSKEDLARATLITITNN IGSIARMCALNENINQVVFVGNFLRINTIAMRLLAYALDYWSKGQLKALF SEHEGYFGAVGALLELLKIP A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz kinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami Lokalizovanij u citoplazmi mitohondriyi LiteraturaHoertnagel K Prokisch H Meitinger T 2003 An isoform of hPANK2 deficient in pantothenate kinase associated neurodegeneration localizes to mitochondria Hum Mol Genet 12 321 327 PMID 12554685 DOI 10 1093 hmg ddg026 Ching K H L Westaway S K Gitschier J Higgins J J Hayflick S J 2002 HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase associated neurodegeneration Neurology 58 1673 1674 PMID 12058097 DOI 10 1212 WNL 58 11 1673 Nicholas A P Earnst K S Marson D C 2005 Atypical Hallervorden Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions Mov Disord 20 880 886 PMID 15834858 DOI 10 1002 mds 20476 Perez Gonzalez E A Chacon Camacho O F Arteaga Vazquez J Zenteno J C Mutchinick O M 2013 A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase associated neurodegeneration Eur J Med Genet 56 606 608 PMID 24075960 DOI 10 1016 j ejmg 2013 08 007 Tanteles G A Spanou Aristidou E Antoniou C Christophidou Anastasiadou V Kleopa K A 2014 Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration PKAN in a Cypriot family J Neurol Sci 340 233 236 PMID 24655737 DOI 10 1016 j jns 2014 03 001 Yapici Z Akcakaya N H Tekturk P Iseri S A Ozbek U 2016 A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw opening dystonia Brain Dev 38 755 758 PMID 27185474 DOI 10 1016 j braindev 2016 02 010PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PANK2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 15894 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 20 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ