Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Хвороба Вільяма Александера (англ. Alexander disease, також синдром Александера, фібриноїдна лейкодистрофія, вид сфінголепідозу) — рідкісна сімейна спадкова нейродегенеративна хвороба з аутосомно-домінантною передачею, яка проявляється ураженням головного мозку в дітей переважно чоловічої статі.
| Хвороба Вільяма Александера | |
|---|---|
 Мозок 4-річного хлопчика з хворобою Вільяма Александера, препарат показує набряк мозку, навколошлуночкову лейкомаляцію (розм'якшування мозку) у вигляді змін коричневого кольору навкруги шлуночків мозку | |
| Спеціальність | ендокринологія і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8A44.2 |
| МКХ-10 | E75.2 |
| OMIM | 203450 |
| DiseasesDB | 30685 |
| MeSH | D038261 |
 Alexander disease у Вікісховищі | |
Етимологія
Названий на честь новозеландського патолога Вільяма Стюарта Александера (англ. William Stewart Alexander), який працював у Лондонському госпіталі й першим описав хворобу (синдром) 1949 року
Генетика і патогенез
Уражається середній мозок і мозочок головного мозку. Це спричинюють мутації в гені так званого гліального фібрилярного кислого білку (ГФКБ), який розташований на довгому плечі 17q21 17-ї хромосоми. Вона успадковується аутосомно-домінантним способом, тобто дитина батька чи матері з цією хворобою має 50 % шанс успадкувати синдром, якщо батько чи мати є гетерозиготними. Однак у більшості випадків виникає не через наслідування, а як результат спорадичних мутацій de novo.
Належить до лейкодистрофій, групи хвороб, що розвиваються через порушення розвитку мієлінової оболонки. Руйнування білої речовини в мозку супроводжується утворенням волокнистих, еозинофільних відкладень, відомих як волокна Розенталя, які, як видається, не присутні у здорових людей, але зустрічаються при деяких захворюваннях, наприклад, ракових. Але підвиди волокон Розенталя, виявлені при хворобі Вільяма Александера, не виявляють при інших захворюваннях та розладах.
Клінічні ознаки
Зустрічається у трьох варіантах:
- неонатальний — призводить до серйозної інвалідності або смерті протягом перших двох років життя. Відбуваються тяжкі судомні напади, гідроцефалія, тяжка моторна та інтелектуальна недостатність.
- дитячий (інфантильний) — зустрічається частіше від усіх інших варіантів, має швидкоплинний перебіг після 2 років життя, характеризується набряком мозку, психомоторною затримкою, гіперрефлексією та судомними нападами. Відбувається поступова втрата тілесних функцій і здатності говорити. Більшість дітей помирає в дошкільному віці, небагато доживають до 20-ти років;
- ювенільний — починається в період від 4-х до 10-ти років, позначається затяжним перебігом та ознаками бульбарного паралічу, атаксії та, іноді, розумової відсталості, розладами дихання, проходить без судом. Деякі хворі виживать аж до 30 років.
Загалом прогноз на життя вкрай несприятливий.
Діагностика
При ретельній оцінці клінічних симптомів можна підозрювати наявність хвороби, однак кінцевий діагноз можливий лише після застосування інструментальних методів. Комп'ютерна томографія мозку показує характерні зміни:
- зменшену щільність білої речовини,
- переважання лобової частки,
- більш-менш розширені бічні шлуночки.
Магнітно-резонансна томографія показує серйозні порушення білої речовини мозку за участю базальних гангліїв і мозочка. Також у непевних результатах інструментальних методів використовують генетичне тестування.
Лікування
На сьогодні не існує ефективного лікування. Здійснюють симптоматичне та паліативне лікування. Зокрема за наявності гідроцефалії можна застосувати хірургічне втручання для зняття набряку мозку, імплантувати шунт для зменшення великого внутрішньомозкового тиску. Застосовують з цією метою терапію діуретиками. Для зменшення судомних нападів застосовують різноманітні протисудомні препарати.
Примітки
- W. S. Alexander. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain, Oxford, 1949, 72: 373—381. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Alexander's syndrome (William Stewart Alexander) [1] [ 2 квітня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. William Stewart Alexander [2] [ 9 квітня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Siddharth Srivastava and Sakkubai Naidu. Alexander Disease. GeneReviews® Internet. Last Update: January 8, 2015. [3] [ 18 січня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Messing A, Brenner M, Feany MB, Nedergaard M, Goldman JE (April 2012). «Alexander disease». J. Neurosci. 32 (15): 5017–23. PMC 3336214 Freely accessible. PMID 22496548. doi:10.1523/JNEUROSCI.5384-11.2012 (англ.)
- Quinlan RA, Brenner M, Goldman JE, Messing A (June 2007). «GFAP and its role in Alexander disease». Exp. Cell Res. 313 (10): 2077–87. PMC 2702672 Freely accessible. PMID 17498694. doi:10.1016/j.yexcr.2007.04.004 (англ.)
Посилання
- Alexander Disease — United Leukodystrophy Foundation United Leukodystrophy Foundation. [4] [ 10 вересня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Alexander Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [5] [ 23 липня 2020 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Hvoroba Hvoroba Vilyama Aleksandera angl Alexander disease takozh sindrom Aleksandera fibrinoyidna lejkodistrofiya vid sfingolepidozu ridkisna simejna spadkova nejrodegenerativna hvoroba z autosomno dominantnoyu peredacheyu yaka proyavlyayetsya urazhennyam golovnogo mozku v ditej perevazhno cholovichoyi stati Hvoroba Vilyama AleksanderaMozok 4 richnogo hlopchika z hvoroboyu Vilyama Aleksandera preparat pokazuye nabryak mozku navkoloshlunochkovu lejkomalyaciyu rozm yakshuvannya mozku u viglyadi zmin korichnevogo koloru navkrugi shlunochkiv mozkuMozok 4 richnogo hlopchika z hvoroboyu Vilyama Aleksandera preparat pokazuye nabryak mozku navkoloshlunochkovu lejkomalyaciyu rozm yakshuvannya mozku u viglyadi zmin korichnevogo koloru navkrugi shlunochkiv mozkuSpecialnist endokrinologiya i nevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 8A44 2MKH 10 E75 2OMIM 203450DiseasesDB 30685MeSH D038261 Alexander disease u VikishovishiEtimologiyaNazvanij na chest novozelandskogo patologa Vilyama Styuarta Aleksandera angl William Stewart Alexander yakij pracyuvav u Londonskomu gospitali j pershim opisav hvorobu sindrom 1949 roku Harakterni gistopatologichni zmini biloyi rechovini mozku prostezhuyutsya chislenni volokna Rozentalya tovsti vityagnuti hrobakopodibni rozhevi rozsharuvannya pomerlogo 38 richnogo paciyenta Farbuvannya gematoksilin eozinom zbilshennya v 400 raziv optichna svitlova mikroskopiya Genetika i patogenezUrazhayetsya serednij mozok i mozochok golovnogo mozku Ce sprichinyuyut mutaciyi v geni tak zvanogo glialnogo fibrilyarnogo kislogo bilku GFKB yakij roztashovanij na dovgomu plechi 17q21 17 yi hromosomi Vona uspadkovuyetsya autosomno dominantnim sposobom tobto ditina batka chi materi z ciyeyu hvoroboyu maye 50 shans uspadkuvati sindrom yaksho batko chi mati ye geterozigotnimi Odnak u bilshosti vipadkiv vinikaye ne cherez nasliduvannya a yak rezultat sporadichnih mutacij de novo Nalezhit do lejkodistrofij grupi hvorob sho rozvivayutsya cherez porushennya rozvitku miyelinovoyi obolonki Rujnuvannya biloyi rechovini v mozku suprovodzhuyetsya utvorennyam voloknistih eozinofilnih vidkladen vidomih yak volokna Rozentalya yaki yak vidayetsya ne prisutni u zdorovih lyudej ale zustrichayutsya pri deyakih zahvoryuvannyah napriklad rakovih Ale pidvidi volokon Rozentalya viyavleni pri hvorobi Vilyama Aleksandera ne viyavlyayut pri inshih zahvoryuvannyah ta rozladah Klinichni oznakiZustrichayetsya u troh variantah neonatalnij prizvodit do serjoznoyi invalidnosti abo smerti protyagom pershih dvoh rokiv zhittya Vidbuvayutsya tyazhki sudomni napadi gidrocefaliya tyazhka motorna ta intelektualna nedostatnist dityachij infantilnij zustrichayetsya chastishe vid usih inshih variantiv maye shvidkoplinnij perebig pislya 2 rokiv zhittya harakterizuyetsya nabryakom mozku psihomotornoyu zatrimkoyu giperrefleksiyeyu ta sudomnimi napadami Vidbuvayetsya postupova vtrata tilesnih funkcij i zdatnosti govoriti Bilshist ditej pomiraye v doshkilnomu vici nebagato dozhivayut do 20 ti rokiv yuvenilnij pochinayetsya v period vid 4 h do 10 ti rokiv poznachayetsya zatyazhnim perebigom ta oznakami bulbarnogo paralichu ataksiyi ta inodi rozumovoyi vidstalosti rozladami dihannya prohodit bez sudom Deyaki hvori vizhivat azh do 30 rokiv Zagalom prognoz na zhittya vkraj nespriyatlivij DiagnostikaPri retelnij ocinci klinichnih simptomiv mozhna pidozryuvati nayavnist hvorobi odnak kincevij diagnoz mozhlivij lishe pislya zastosuvannya instrumentalnih metodiv Komp yuterna tomografiya mozku pokazuye harakterni zmini zmenshenu shilnist biloyi rechovini perevazhannya lobovoyi chastki bilsh mensh rozshireni bichni shlunochki Magnitno rezonansna tomografiya pokazuye serjozni porushennya biloyi rechovini mozku za uchastyu bazalnih gangliyiv i mozochka Takozh u nepevnih rezultatah instrumentalnih metodiv vikoristovuyut genetichne testuvannya LikuvannyaNa sogodni ne isnuye efektivnogo likuvannya Zdijsnyuyut simptomatichne ta paliativne likuvannya Zokrema za nayavnosti gidrocefaliyi mozhna zastosuvati hirurgichne vtruchannya dlya znyattya nabryaku mozku implantuvati shunt dlya zmenshennya velikogo vnutrishnomozkovogo tisku Zastosovuyut z ciyeyu metoyu terapiyu diuretikami Dlya zmenshennya sudomnih napadiv zastosovuyut riznomanitni protisudomni preparati PrimitkiW S Alexander Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant Brain Oxford 1949 72 373 381 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Alexander s syndrome William Stewart Alexander 1 2 kvitnya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms William Stewart Alexander 2 9 kvitnya 2016 u Wayback Machine angl Siddharth Srivastava and Sakkubai Naidu Alexander Disease GeneReviews Internet Last Update January 8 2015 3 18 sichnya 2017 u Wayback Machine angl Messing A Brenner M Feany MB Nedergaard M Goldman JE April 2012 Alexander disease J Neurosci 32 15 5017 23 PMC 3336214 Freely accessible PMID 22496548 doi 10 1523 JNEUROSCI 5384 11 2012 angl Quinlan RA Brenner M Goldman JE Messing A June 2007 GFAP and its role in Alexander disease Exp Cell Res 313 10 2077 87 PMC 2702672 Freely accessible PMID 17498694 doi 10 1016 j yexcr 2007 04 004 angl PosilannyaAlexander Disease United Leukodystrophy Foundation United Leukodystrophy Foundation 4 10 veresnya 2017 u Wayback Machine angl Alexander Disease Information Page National Institute of Neurological Disorders and Stroke NINDS 5 23 lipnya 2020 u Wayback Machine angl