Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

HPS1 англ HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 білок який кодується однойменним геном розташовани

HPS1

HPS1

HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292.

HPS1
Ідентифікатори
Символи HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 604982 MGI: 2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: HPS1
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3257
192236
Ensembl
ENSG00000107521
ENSMUSG00000025188
UniProt
Q92902
O08983
RefSeq (мРНК)
NM_019424
NM_001346703
NM_001362410
RefSeq (білок)
NP_001333632
NP_062297
NP_001349339
Локус (UCSC) Хр. 10: 98.42 – 98.45 Mb Хр. 19: 42.74 – 42.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKCVLVATEGAEVLFYWTDQEFEESLRLKFGQSENEEEELPALEDQLSTL
LAPVIISSMTMLEKLSDTYTCFSTENGNFLYVLHLFGECLFIAINGDHTE
SEGDLRRKLYVLKYLFEVHFGLVTVDGHLIRKELRPPDLAQRVQLWEHFQ
SLLWTYSRLREQEQCFAVEALERLIHPQLCELCIEALERHVIQAVNTSPE
RGGEEALHAFLLVHSKLLAFYSSHSASSLRPADLLALILLVQDLYPSEST
AEDDIQPSPRRARSSQNIPVQQAWSPHSTGPTGGSSAETETDSFSLPEEY
FTPAPSPGDQSSGSTIWLEGGTPPMDALQIAEDTLQTLVPHCPVPSGPRR
IFLDANVKESYCPLVPHTMYCLPLWQGINLVLLTRSPSAPLALVLSQLMD
GFSMLEKKLKEGPEPGASLRSQPLVGDLRQRMDKFVKNRGAQEIQSTWLE
FKAKAFSKSEPGSSWELLQACGKLKRQLCAIYRLNFLTTAPSRGGPHLPQ
HLQDQVQRLMREKLTDWKDFLLVKSRRNITMVSYLEDFPGLVHFIYVDRT
TGQMVAPSLNCSQKTSSELGKGPLAAFVKTKVWSLIQLARRYLQKGYTTL
LFQEGDFYCSYFLWFENDMGYKLQMIEVPVLSDDSVPIGMLGGDYYRKLL
RYYSKNRPTEAVRCYELLALHLSVIPTDLLVQQAGQLARRLWEASRIPLL

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

  • Bailin T., Oh J., Feng G.H., Fukai K., Spritz R.A. (1997). Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene. J. Invest. Dermatol. 108: 923—927. PMID 9182823 DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634
  • Huizing M., Anikster Y., Gahl W.A. (2000). Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection. Hum. Genet. 106: 370—373. PMID 10798370 DOI:10.1007/s004390051053
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
  • Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з HPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5163 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

HPS1 angl HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 10 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 700 aminokislot a molekulyarna masa 79 292 HPS1IdentifikatoriSimvoliHPS1 HPS BLOC3S1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Zovnishni ID OMIM 604982 MGI 2177763 HomoloGene 163 GeneCards HPS1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaHermansky Pudlak syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein dimerization activity guanyl nucleotide exchange factor activityKlitinna komponenta integral component of plasma membrane BLOC 3 complex lizosoma citoplazma gialoplazma GO 0016023 cytoplasmic vesicleBiologichnij proces lysosome organization vidpovid na stimul zir melanosome assemblyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3257 192236Ensembl ENSG00000107521 ENSMUSG00000025188UniProt Q92902 O08983RefSeq mRNK NM 000195 NM 001311345 NM 182637 NM 182638 NM 182639NM 001322476 NM 001322477 NM 001322478 NM 001322479 NM 001322480 NM 001322481 NM 001322482 NM 001322483 NM 001322484 NM 001322485 NM 001322487 NM 001322489 NM 001322490 NM 001322491 NM 001322492NM 019424 NM 001346703 NM 001362410RefSeq bilok NP 000186 NP 001298274 NP 001309405 NP 001309406 NP 001309407NP 001309408 NP 001309409 NP 001309410 NP 001309411 NP 001309412 NP 001309413 NP 001309414 NP 001309416 NP 001309418 NP 001309419 NP 001309420 NP 001309421 NP 872577NP 001333632 NP 062297 NP 001349339Lokus UCSC Hr 10 98 42 98 45 MbHr 19 42 74 42 77 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKCVLVATEGAEVLFYWTDQEFEESLRLKFGQSENEEEELPALEDQLSTL LAPVIISSMTMLEKLSDTYTCFSTENGNFLYVLHLFGECLFIAINGDHTE SEGDLRRKLYVLKYLFEVHFGLVTVDGHLIRKELRPPDLAQRVQLWEHFQ SLLWTYSRLREQEQCFAVEALERLIHPQLCELCIEALERHVIQAVNTSPE RGGEEALHAFLLVHSKLLAFYSSHSASSLRPADLLALILLVQDLYPSEST AEDDIQPSPRRARSSQNIPVQQAWSPHSTGPTGGSSAETETDSFSLPEEY FTPAPSPGDQSSGSTIWLEGGTPPMDALQIAEDTLQTLVPHCPVPSGPRR IFLDANVKESYCPLVPHTMYCLPLWQGINLVLLTRSPSAPLALVLSQLMD GFSMLEKKLKEGPEPGASLRSQPLVGDLRQRMDKFVKNRGAQEIQSTWLE FKAKAFSKSEPGSSWELLQACGKLKRQLCAIYRLNFLTTAPSRGGPHLPQ HLQDQVQRLMREKLTDWKDFLLVKSRRNITMVSYLEDFPGLVHFIYVDRT TGQMVAPSLNCSQKTSSELGKGPLAAFVKTKVWSLIQLARRYLQKGYTTL LFQEGDFYCSYFLWFENDMGYKLQMIEVPVLSDDSVPIGMLGGDYYRKLL RYYSKNRPTEAVRCYELLALHLSVIPTDLLVQQAGQLARRLWEASRIPLL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing LiteraturaBailin T Oh J Feng G H Fukai K Spritz R A 1997 Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky Pudlak syndrome HPS gene J Invest Dermatol 108 923 927 PMID 9182823 DOI 10 1111 1523 1747 ep12294634 Huizing M Anikster Y Gahl W A 2000 Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky Pudlak syndrome gene HPS 1 relevance for mutation detection Hum Genet 106 370 373 PMID 10798370 DOI 10 1007 s004390051053 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Oetting W S King R A 1999 Molecular basis of albinism mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism Hum Mutat 13 99 115 PMID 10094567 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1999 13 2 lt 99 AID HUMU2 gt 3 3 CO 2 3 Gerondopoulos A Langemeyer L Liang J R Linford A Barr F A 2012 BLOC 3 mutated in Hermansky Pudlak syndrome is a Rab32 38 guanine nucleotide exchange factor Curr Biol 22 2135 2139 PMID 23084991 DOI 10 1016 j cub 2012 09 020PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HPS1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 5163 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 22 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 10 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ