Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

EXT1 англ Exostosin glycosyltransferase 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі

EXT1

EXT1

EXT1 (англ. Exostosin glycosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 86 255.

EXT1
Ідентифікатори
Символи EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glycosyltransferase 1
Зовнішні ІД OMIM: 608177 MGI: 894663 HomoloGene: 30957 GeneCards: EXT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, trichorhinophalangeal syndrome type II, Хондросаркома, exostoses, multiple, type 1
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2131
14042
Ensembl
ENSG00000182197
ENSMUSG00000061731
UniProt
Q16394
P97464
RefSeq (мРНК)
NM_000127
NM_010162
RefSeq (білок)
NP_000118
NP_034292
Локус (UCSC) Хр. 8: 117.79 – 118.11 Mb Хр. 15: 52.93 – 53.21 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQAKKRYFILLSAGSCLALLFYFGGLQFRASRSHSRREEHSGRNGLHHPS
PDHFWPRFPDALRPFVPWDQLENEDSSVHISPRQKRDANSSIYKGKKCRM
ESCFDFTLCKKNGFKVYVYPQQKGEKIAESYQNILAAIEGSRFYTSDPSQ
ACLFVLSLDTLDRDQLSPQYVHNLRSKVQSLHLWNNGRNHLIFNLYSGTW
PDYTEDVGFDIGQAMLAKASISTENFRPNFDVSIPLFSKDHPRTGGERGF
LKFNTIPPLRKYMLVFKGKRYLTGIGSDTRNALYHVHNGEDVVLLTTCKH
GKDWQKHKDSRCDRDNTEYEKYDYREMLHNATFCLVPRGRRLGSFRFLEA
LQAACVPVMLSNGWELPFSEVINWNQAAVIGDERLLLQIPSTIRSIHQDK
ILALRQQTQFLWEAYFSSVEKIVLTTLEIIQDRIFKHISRNSLIWNKHPG
GLFVLPQYSSYLGDFPYYYANLGLKPPSKFTAVIHAVTPLVSQSQPVLKL
LVAAAKSQYCAQIIVLWNCDKPLPAKHRWPATAVPVVVIEGESKVMSSRF
LPYDNIITDAVLSLDEDTVLSTTEVDFAFTVWQSFPERIVGYPARSHFWD
NSKERWGYTSKWTNDYSMVLTGAAIYHKYYHYLYSHYLPASLKNMVDQLA
NCEDILMNFLVSAVTKLPPIKVTQKKQYKETMMGQTSRASRWADPDHFAQ
RQSCMNTFASWFGYMPLIHSQMRLDPVLFKDQVSILRKKYRDIERL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Duncan G., McCormick C., Tufaro F. (2001). The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins. J. Clin. Invest. 108: 511—516. PMID 11518722 DOI:10.1172/JCI13737
  • Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum. Mutat. 15: 220—227. PMID 10679937 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EXT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3512 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

EXT1 angl Exostosin glycosyltransferase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 746 aminokislot a molekulyarna masa 86 255 EXT1IdentifikatoriSimvoliEXT1 EXT LGCR LGS TRPS2 TTV exostosin glycosyltransferase 1Zovnishni ID OMIM 608177 MGI 894663 HomoloGene 30957 GeneCards EXT1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya trichorhinophalangeal syndrome type II Hondrosarkoma exostoses multiple type 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity heparan sulfate N acetylglucosaminyltransferase activity acetylglucosaminyltransferase activity protein homodimerization activity glycosyltransferase activity N acetylglucosaminyl proteoglycan 4 beta glucuronosyltransferase activity glucuronosyltransferase activity glucuronosyl N acetylglucosaminyl proteoglycan 4 alpha N acetylglucosaminyltransferase activity zv yazuvannya z ionom metalu protein heterodimerization activityKlitinna komponenta integral component of membrane kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum membrane membrana Golgi membrane integral component of endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces skeletal system development heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process polysaccharide chain biosynthetic process endoderm development embryonic skeletal joint development osifikaciya heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process axon guidance GO 0033578 GO 0033577 GO 0033575 GO 0033576 protein glycosylation brain development gastrulyaciya olfactory bulb development mesoderm development cellular polysaccharide biosynthetic process GO 0072468 signalna transdukciya glycosaminoglycan biosynthetic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2131 14042Ensembl ENSG00000182197 ENSMUSG00000061731UniProt Q16394 P97464RefSeq mRNK NM 000127NM 010162RefSeq bilok NP 000118NP 034292Lokus UCSC Hr 8 117 79 118 11 MbHr 15 52 93 53 21 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MQAKKRYFILLSAGSCLALLFYFGGLQFRASRSHSRREEHSGRNGLHHPS PDHFWPRFPDALRPFVPWDQLENEDSSVHISPRQKRDANSSIYKGKKCRM ESCFDFTLCKKNGFKVYVYPQQKGEKIAESYQNILAAIEGSRFYTSDPSQ ACLFVLSLDTLDRDQLSPQYVHNLRSKVQSLHLWNNGRNHLIFNLYSGTW PDYTEDVGFDIGQAMLAKASISTENFRPNFDVSIPLFSKDHPRTGGERGF LKFNTIPPLRKYMLVFKGKRYLTGIGSDTRNALYHVHNGEDVVLLTTCKH GKDWQKHKDSRCDRDNTEYEKYDYREMLHNATFCLVPRGRRLGSFRFLEA LQAACVPVMLSNGWELPFSEVINWNQAAVIGDERLLLQIPSTIRSIHQDK ILALRQQTQFLWEAYFSSVEKIVLTTLEIIQDRIFKHISRNSLIWNKHPG GLFVLPQYSSYLGDFPYYYANLGLKPPSKFTAVIHAVTPLVSQSQPVLKL LVAAAKSQYCAQIIVLWNCDKPLPAKHRWPATAVPVVVIEGESKVMSSRF LPYDNIITDAVLSLDEDTVLSTTEVDFAFTVWQSFPERIVGYPARSHFWD NSKERWGYTSKWTNDYSMVLTGAAIYHKYYHYLYSHYLPASLKNMVDQLA NCEDILMNFLVSAVTKLPPIKVTQKKQYKETMMGQTSRASRWADPDHFAQ RQSCMNTFASWFGYMPLIHSQMRLDPVLFKDQVSILRKKYRDIERL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom margancyu Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi aparati goldzhi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Duncan G McCormick C Tufaro F 2001 The link between heparan sulfate and hereditary bone disease finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins J Clin Invest 108 511 516 PMID 11518722 DOI 10 1172 JCI13737 Wuyts W Van Hul W 2000 Molecular basis of multiple exostoses mutations in the EXT1 and EXT2 genes Hum Mutat 15 220 227 PMID 10679937 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 200003 15 3 lt 220 AID HUMU2 gt 3 0 CO 2 KPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z EXT1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3512 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ