TTC8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 534.
TTC8 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: TTC8 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
retinitis pigmentosa 51 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 88.82 – 88.88 Mb | Хр. 12: 98.89 – 98.95 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSSEMEPLLL | AWSYFRRRKF | QLCADLCTQM | LEKSPYDQEP | DPELPVHQAA | ||||
WILKARALTE | MVYIDEIDVD | QEGIAEMMLD | ENAIAQVPRP | GTSLKLPGTN | ||||
QTGGPSQAVR | PITQAGRPIT | GFLRPSTQSG | RPGTMEQAIR | TPRTAYTARP | ||||
ITSSSGRFVR | LGTASMLTSP | DGPFINLSRL | NLTKYSQKPK | LAKALFEYIF | ||||
HHENDVKTIH | LEDVVLHLGI | YPFLLRNKNH | IEKNALDLAA | LSTEHSQYKD | ||||
WWWKVQIGKC | YYRLGMYREA | EKQFKSALKQ | QEMVDTFLYL | AKVYVSLDQP | ||||
VTALNLFKQG | LDKFPGEVTL | LCGIARIYEE | MNNMSSAAEY | YKEVLKQDNT | ||||
HVEAIACIGS | NHFYSDQPEI | ALRFYRRLLQ | MGIYNGQLFN | NLGLCCFYAQ | ||||
QYDMTLTSFE | RALSLAENEE | EAADVWYNLG | HVAVGIGDTN | LAHQCFRLAL | ||||
VNNNNHAEAY | NNLAVLEMRK | GHVEQARALL | QTASSLAPHM | YEPHFNFATI | ||||
SDKIGDLQRS | YVAAQKSEAA | FPDHVDTQHL | IKQLRQHFAM | L |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TTC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
TTC8 angl Tetratricopeptide repeat domain 8 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 541 aminokislot a molekulyarna masa 61 534 TTC8IdentifikatoriSimvoliTTC8 BBS8 RP51 tetratricopeptide repeat domain 8Zovnishni ID OMIM 608132 MGI 1923510 HomoloGene 14988 GeneCards TTC8Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaretinitis pigmentosa 51 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta citoplazma ciliary basal body gialoplazma centrosoma klitinna membrana cell projection vijka citoskelet membrana ciliary membrane centr organizaciyi mikrotrubochok BBSome non motile cilium photoreceptor connecting ciliumBiologichnij proces protein transport establishment of anatomical structure orientation sensory processing cell projection organization cilium assembly non motile cilium assembly axon guidance sensory perception of smell olfactory bulb development GO 0034259 negative regulation of GTPase activity camera type eye photoreceptor cell differentiation renal tubule development fat cell differentiation regulation of stress fiber assembly multicellular organism growth regulation of protein localization establishment of planar polarity inner ear receptor cell stereocilium organization multi ciliated epithelial cell differentiation protein localization to plasma membraneDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez123016 76260Ensembl ENSG00000165533 ENSMUSG00000021013UniProt Q8TAM2 Q8VD72RefSeq mRNK NM 001288781 NM 001288782 NM 001288783 NM 144596 NM 198309NM 198310 NM 001366535 NM 001366536NM 029553 NM 198311 NM 001364378RefSeq bilok NP 001275710 NP 001275711 NP 001275712 NP 653197 NP 938051NP 938052 NP 001353464 NP 001353465 NP 001275710 1NP 083829 NP 938053 NP 001351307Lokus UCSC Hr 14 88 82 88 88 MbHr 12 98 89 98 95 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSSEMEPLLLAWSYFRRRKFQLCADLCTQMLEKSPYDQEPDPELPVHQAA WILKARALTEMVYIDEIDVDQEGIAEMMLDENAIAQVPRPGTSLKLPGTN QTGGPSQAVRPITQAGRPITGFLRPSTQSGRPGTMEQAIRTPRTAYTARP ITSSSGRFVRLGTASMLTSPDGPFINLSRLNLTKYSQKPKLAKALFEYIF HHENDVKTIHLEDVVLHLGIYPFLLRNKNHIEKNALDLAALSTEHSQYKD WWWKVQIGKCYYRLGMYREAEKQFKSALKQQEMVDTFLYLAKVYVSLDQP VTALNLFKQGLDKFPGEVTLLCGIARIYEEMNNMSSAAEYYKEVLKQDNT HVEAIACIGSNHFYSDQPEIALRFYRRLLQMGIYNGQLFNNLGLCCFYAQ QYDMTLTSFERALSLAENEEEAADVWYNLGHVAVGIGDTNLAHQCFRLAL VNNNNHAEAYNNLAVLEMRKGHVEQARALLQTASSLAPHMYEPHFNFATI SDKIGDLQRSYVAAQKSEAAFPDHVDTQHLIKQLRQHFAML A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport transport bilkiv biogenez ta degradaciya vijok alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani citoplazmi citoskeleti membrani klitinnih vidrostkah vijkah LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TTC8 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 14 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi